血红蛋白E/β地中海贫血1例及家系分析

探讨HbE/β地中海贫血的临床特点以及遗传特征。方法:对患者家系4人(父母及胞妹)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析,并进行家系分析和遗传指导。结果:先证者为HbE/β地中海贫血,父亲轻度β地中海贫血,母亲及胞妹为HbE特征。HbE/β地中海贫血临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似,但症状较轻些。结论:HbE/β地中海贫血遗传率高,高危地区人群筛查,遗传指导及产前诊断等有效地阻止了HbE/β地中海贫血患者的出生。这对优生优育具有重要意义。

血红蛋白E复合β地中海贫血

血红蛋白E是世界上最常见和最重要的异常血红蛋白之一，而血红蛋白E／β地中海贫血患者在我国及世界各地患病人数与日俱增，由于其病理生理的复杂性、临床表现的各异性及在治疗过程中各种因素的限制，大部分的患者生命依然受到死亡的威胁。通过对血红蛋白E／β地中海贫血相关研究的回顾和学习，就血红蛋白E／β地中海贫血的发病机制、病理生理、临床表现、诊断及治疗策略的研究进展予以综述。

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用及准确性分析

目的 探讨地中海贫血筛查中全自动血红蛋白电泳的应用及准确性。方法 选取2023年1—12月于天水市第一人民医院就诊的2 000名育龄人群为研究对象,所有研究对象均接受全自动血红蛋白电泳检查,对所有疑似地中海贫血患者进行基因检测,判断全自动血红蛋白电泳筛查准确性。结果 经全自动血红蛋白电泳筛查,显示疑似α-地中海贫血患者515例、疑似β-地中海贫血患者385例。对上述900例全自动血红蛋白电泳呈阳性患者采用基因检测,确诊α-地中海贫血患者420例、β-地中海贫血患者320例。全自动血红蛋白电泳筛查中α-地中海贫血、β-地中海贫血准确率分别为81.56%、83.12%。α-地中海贫血患者血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)高于β-地中海贫血患者(P<0.05)。结论 地中海贫血筛查中,利用全自动血红蛋白电泳与常规血液分析,成本效益较高且简便易行,能有效区分疑似α-地中海贫血患者、疑似β-地中海贫血患者,在此基础上辅以基因检测可以提升地中海贫血疾病诊断的准确性。

5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析

目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差异均有统计学意义(P<0.05),Hb HekinanⅡ的MCV、MCH、MCHC和Hb平均值最低,Hb Hamilton的四种血细胞参数平均值最高;RDW的数据显示HB New York最高,其次是Hb HekinanⅡ,第三是Hb J-Bangkok,平均值均高于正常范围;性别间的血细胞参数比较差异无统计学意义(P>0.05);异常血红蛋白患者无论是合并α-地贫基因型还是β-地贫基因型,与单纯的异常血红蛋白组相比,血细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 疑似地贫基因的样本中异常血红蛋白突变类型较多,且有罕见基因型;异常血红蛋白的血细胞参数变化不同,或可为地贫的致病机制找到新的思路。

黔南州449例地中海贫血患者血红蛋白电泳结果及基因突变类型分析

目的 分析黔南州地区地中海贫血成人、儿童患者的血红蛋白A_(2)含量和基因突变分布特征。方法 收集2022年9月至2024年1月于我院接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测,并确诊为地中海贫血的449例患者(儿童85例,成人364例)为研究对象,对其血红蛋白A_(2)含量和基因突变类型分布情况进行回顾性研究分析。结果 449例确诊为地中海贫血的患者中,α-地中海贫血247例(55.01%),β-地中海贫血186例(41.43%),α/β-复合地中海贫血16例(3.56%),成人以α-地中海贫血为主,儿童以β-地中海贫血为主。263例α-地中海贫血基因携带者中共检出16种基因型,其中--^(SEA)/αα基因型最常见(127例,48.29%),其后依次为-α^(3.7)/αα(67例,占25.48%)、α^(CS)α/αα(20例,7.60%)、-α^(4.2)/αα(19例,7.22%);202例β-地中海贫血基因携带者中检出9种基因型,其中β^(N)/β^(CD17)最常见(119例,58.91%),其次为β^(N)/β^(CD41-42)(67例,33.17%)。α、β-地中海贫血患者的HbA_(2)的含量分别为[2.20(2.10,2.30)]%、[5.20(4.90,5.40)]%,差异具有统计学意义(P<0.05);儿童与成人α、β-地中海贫血患者的HbA_(2)的含量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 黔南地区成人、儿童地中海贫血患者的基因型复杂,均以--^(SEA)/αα和β^(N)/β^(CD17)为主;成人、儿童血红蛋白A_(2)含量无明显差异。

血常规联合血红蛋白电泳在临床地中海贫血基因诊断中的应用价值

目的探讨血常规联合血红蛋白(Hb)电泳检测在临床地中海贫血基因诊断中的应用价值。方法将67例确诊为地中海贫血的患者纳入观察组,将同期67例排除地中海贫血的健康者纳入对照组。所有研究对象均进行血常规、(Hb)电泳检测。比较两组血常规检验红细胞参数[红细胞计数(RBC)、Hb、红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)]、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)水平;比较对照组及不同基因类型地中海贫血患者红细胞参数水平;以基因检测(基因突变检测结果)为筛查金标准,分析不同检测方式在地中海贫血基因诊断中的效能。结果观察组RBC(5.22±0.79)×1012/L、Hb(116.88±18.32)g/L、HCT(36.67±5.54)%、MCV(71.07±8.05)fl、MCH(22.56±2.99)pg、MCHC(317.01±13.51)g/L、HbA(93.02±0.92)%、HbA2(2.15±0.36)%均低于对照组的(5.88±0.39)×1012/L、(136.21±9.30)g/L、(40.18±2.54)%、(80.25±3.17)fl、(30.14±1.71)pg、(336.92±13.22)g/L、(96.75±0.25)%、(3.05±0.26)%,差异具有统计学意义(P<0.05)。经检测,α型地中海贫血、β型地中海贫血患者的RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、HbA、HbA2水平均低于对照组,α复合β型地中海贫血患者RBC、Hb、MCH、HbA、HbA2水平低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。应用MCV+MCH+HbA+HbA2联合检测的灵敏度(98.51%)、特异度(97.01%)、阳性预测值(97.06%)、阴性预测值(98.48%)、准确度(97.76%)高于MCV检测[灵敏度(83.58%)、特异度(94.03%)、阳性预测值(93.33%)、阴性预测值(85.14%)、准确度(88.81%)]、MCH检测[灵敏度(89.55%)、特异度(92.54%)、阳性预测值(92.31%)、阴性预测值(89.86%)、准确度(91.04%)]、HbA+HbA2联合检测[灵敏度(88.06%)、特异度(88.06%)、阳性预测值(88.06%)、阴性预测值(88.06%)、准确度(88.06%)],但差异无统计学意义(P>0.05)。结论血常规红细胞参数指标、Hb电泳检测在健康人群、地中海贫血患者中差异显著,且不同基因分型差异不一。血常规联合Hb电泳指标检测在地中海贫血诊断中具有可靠的诊断效能,对地中海贫血的筛查和诊断具有积极意义。

红细胞参数和血红蛋白A2在α-地中海贫血筛查中的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)在α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的价值。方法选取2019年1月至2020年12月在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测,确诊为α-地贫患者223例,以及地中海贫血基因诊断阴性的健康对照者689例为研究对象,分析其血常规检查和血红蛋白电泳检测结果,并运用受试者工作曲线(ROC曲线)评估各指标对α-地中海贫血的筛查性能。结果223例α-地贫患者中,标准型α-地贫最常见,以-SEA/αα基因型为主。各型α-地贫患者的MCV、MCH、MCHC、HbA2值均低于非地贫对照组,差异均具有统计学意义(P<0.01)。MCV、MCH、MCHC、HbA2单独作为α-地贫筛查指标时,ROC曲线下面积分别为0.94、0.96、0.90,0.79灵敏度分别为87.44%、92.83%、83.41%、70.40%,特异度分别为89.55%、90.13%、81.42%、75.76%;HbA2对不同类型α-地贫的筛查效能不同,其中静止型、标准型、中间型α-地贫的ROC曲线下面积分别为0.68、0.87、1.00;结合临床需求,建议本实验室使用MCV<84.45 fL、MCH<28.45 pg、MCHC<330.30 g/L和HbA2<2.85%作为α-地中海贫血的筛查标准。结论MCV、MCH和MCHC对于筛查α-地贫具有较高的灵敏度和特异性,HbA2可作为独立筛查指标用于桂林地区中间型α-地贫的筛查,但对于静止型及标准型α-地贫的筛查可能会造成漏检,必要时可直接进行基因诊断以提高诊断α-地贫的准确度,减少漏检。

ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳对地中海贫血筛查的价值

目的探索适用于农村地中海贫血(thalassemia,地贫)的筛查模式。方法对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积(mean cell volume,MCV)下降者定义为地贫表型阳性。夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测Zeta链和国产电泳仪行血红蛋白电泳,与地贫基因结果进行比对。结果 750对育龄夫妇中,261对(34.8%)夫妇任一方地贫表型阳性,接受Zeta链和血红蛋白电泳检测。97对夫妇一方HbA2增高者行β地贫基因检测,检出4对(0.41%)β地贫高危夫妇,即夫妻双方均携带β地贫基因,电泳结果与基因检测结果一致。α地贫基因检测结果表明,119例(22.7%)受试者携带--SEA。Zeta链诊断--SEA的漏诊率为5.9%(7例,其中5例为HbH病患者),误诊率为0.5%(2例)。以夫妇双方任一方Zeta阳性为标准,11对α地贫高危夫妇均可筛查出。结论ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳法是一种有效、经济、方便、易于在农村地区应用的地贫筛查模式。

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对血红蛋白E及血红蛋白E复合β-地中海贫血的影响

目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对血红蛋白E(Hb)E及Hb E复合β-地中海贫血(Hb E/β-地中海贫血)临床特征的影响。方法:选取2016年1月至2017年12月于广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者进行血常规及Hb分析;应用荧光PCR熔解曲线法进行β-地中海贫血基因型检测;应用DNA测序法进行γ-珠蛋白基因启动子分析。结果:Hb E杂合子复合nd-HPFH的Hb F水平高于单纯Hb E杂合子(P<0.05);两组血常规的Hb、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)差异均无统计学意义(均P>0.05)。Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH的Hb F水平高于单纯Hb E/β-地中海贫血(均P<0.05);Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH血常规的Hb、MCV、MCH、MCHC均高于单纯Hb E/β-地中海贫血(均P<0.05)。结论:nd-HPFH可使Hb E杂合子与Hb E/β-地中海贫血的Hb F水平升高,并改善Hb E/β-地中海贫血的贫血症状。

β地中海贫血复合血红蛋白E25例的临床观察

为了观察β地中海贫血复合血红蛋白Ｅ的临床表现和诊断，本文报告了此病２５ 例，男性１５ 例，女性１０ 例，年龄１３０岁，平均１３－７ 岁，壮族１４ 例，汉族１０ 例，京族１ 例，肝脾肿大各２２ 例。血红蛋白２６１００ｇ／Ｌ，平均５９ｇ／Ｌ，红细胞（０－８４－１）×１０１２／Ｌ，平均２－６８×１０１２／Ｌ，网织红细胞０－０３０－２８，平均０－２３，血红蛋白Ｅ加血红蛋白Ａ２０－１９０－９，平均０－６２，其中５ 例做了基因分析，ＣＤ７１－７２／ＨｂＥ４ 例，ＣＤ４１－４２／ＨｂＥ１ 例。其临床表现与重型β地中海贫血及中间型β地中海贫血相似。

红系MCV与MCH联合血红蛋白电泳在常见地中海贫血筛查中的应用研究

分析MCV与MCH联合血红蛋白电泳在常见地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2022年1月-12月本院收治的地中海贫血孕妇37例及同期健康体检孕妇37例进行研究,所有试验人员均进行MCV、MCH及血红蛋白电泳检测,对比患病组与健康组的MCV与MCH水平及血红蛋白电泳结果,分析患病组中不同亚型贫血MCV与MCH水平及血红蛋白电泳结果,比较不同检测方式的诊断效能。结果 患病组MCV及MCH水平较健康组低,且HbA2及HbF较健康组高,P<0.05;MCV与MCH水平对比,α-地中海贫血组更高,血红蛋白电泳结果对比,β-地中海贫血组更高,P<0.05;联合检测的诊断效能较单一检测高,P<0.05。结论 通过简单、方便的MCV和MCH测量,结合可靠的血红蛋白电泳技术,可以在临床实践中快速、准确地筛查潜在的地中海贫血患者。这有助于提高地中海贫血的早期诊断率,并为个体化的治疗和管理提供有力支持。

血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的诊断研究

分析血红蛋白电泳结合血常规检验对产前地中海贫血(产前地贫)诊断效果。方法 抽取本院在2021年01月-2023年01月期间收治的70例疑似产前地贫患者,临床综合诊断阳性38例、阴性32例,同期健康体检产妇70例,将血常规检验技术、血红蛋白电泳技术引入其中,对全部孕妇开展对应性的诊断,明确诊断的效能。结果 血常规检验诊断的效能低于血红蛋白电泳诊断,P<0.05,其中,血常规检验诊断+血红蛋白电泳诊断敏感度84.21%、特异度78.12%、准确性81.42%均显著高于单一诊断,P<0.05;地中海贫血组Hb高于非地中海贫血组,RDW、MCH、MCV、HbA2、HbAlc低于非地中海贫血组,P<0.05。结论 血常规检验+血红蛋白电泳诊断方式对产前地贫诊断效能较为优良,运用价值高于单一诊断,可运用。

血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血中的诊断价值

探析产前筛查地中海贫血用血红蛋白电泳检验、血常规检验的诊断价值。方法本研究召开时间为2020.10-2023.8,从电子病历系统中抽选确诊地中海贫血的孕产妇共计60例(试验组),再从同期妇产科中选常规检查产妇60例(对照组),对上述受试对象开展贫血检验,检验方式共3种,血常规、血红蛋白(Hb)电泳、Hb电泳联合血常规。明确结果需行基因检测。比较各组检出阳性率、敏感性、特异性。结果 血常规联合Hb电泳检验检出阳性率最高,为98.33%,试验组3项检验方式阳性率与对照组相比差异较大,P<0.05;血常规+Hb电泳检验其敏感性(98.33%)、特异性(91.67%)高于单一检验,P<0.05;行基因检测可明确受试对象地中海贫血类型,本组结果显示α-地贫32例,β-地贫28例,且2种类型贫血标本HbA、HbA2、HbF血红蛋白指标水平比较P<0.05(存在统计学意义)。结论 两项检验方式(Hb电泳、血常规)相结合,筛查诊断地中海贫血的灵敏性、特异性更高,可了解孕产妇贫血程度和类型,避免临床漏诊和误诊,辅助妊娠期对症处理,进而保障母婴健康。

血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的诊断价值

探究血红蛋白(Hb)电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血(以下简称“地贫”)的诊断价值。方法 回顾性分析我院2021年1~12月接收的1500例孕妇的临床资料,所有孕妇均参与产前血常规检验与Hb电泳分析,根据临床诊断结果将孕妇分为正常组(无地贫,n=1226)与地贫组(确诊地贫,n=274),比较两组各项检查结果,并以临床诊断结果为金标准,分析Hb电泳结合血常规检验对产前地贫的诊断效能。结果 地贫组平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白(Hb)水平均低于正常组,而红细胞分布宽度(RDW)变异系数高于正常组,差异有统计学意义,P<0.05。地贫组HbA2为(1.18±0.36)%,明显低于正常组的(2.76±0.58)%,差异有统计学意义,P<0.05。血常规检验、Hb电泳的阳性检出率分别为16.33%、15.87%;Hb电泳分析结合血常规检验的阳性检出率为18.40%。Hb电泳分析结合血常规检验诊断产前地贫的灵敏度、特异度及准确率分别为:94.16%、98.53%、97.73%,且灵敏度与准确率均显著高于血常规检验与Hb电泳分析单独检测,P<0.05。结论 Hb电泳结合血常规检验对地贫的诊断效能较佳,在孕妇产前筛查中存在较高的应用价值。

血红蛋白E/β地中海贫血并发骨髓纤维化一例

患者男，53岁，汉族。以皮肤巩膜黄染伴脾大13年，乏力3年，加重伴头昏、头痛2个月，于2006年11月入院。入院体检：中度贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，全身浅表淋巴结无肿大。心肺检查未见异常。腹平软，肝肋下未触及，脾肋下4cm，表面光滑，质地中等，无压痛，缘钝。双下肢无水肿。

β地中海贫血复合血红蛋白E18例基因分析和补肾生血中药治疗临床研究

目的研究茁-地中海贫血复合血红蛋白E的基因突变型及用中药益髓生血颗粒治疗前后效果的临床分析。方法临床诊断为茁-地贫血/HbE患者18例,男性10例,女性8例,年龄6～35岁,平均15.6岁。采用反向斑点杂交技术进行基因检测。应用益髓生血颗粒治疗每次10g,每日3次,3个月为1疗程。结果18例病人茁珠蛋白基因突变类型共有四种,经治疗后症状改善,Hb、RBC、Ret及HbF值均有增高,治疗前后P<0.05。结论益髓生血灵颗粒治疗-地中海贫血复合血红蛋白E有较好疗效,值得临床上推广应用。

血红蛋白E-β°地中海贫血症(一个家系的分析)

本文报道1例HbE复合β°地中海贫血患者及其家系各成员的血红蛋白分析结果,并对HbE的结构分析和β地中海贫血的类型进行了讨论。