血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析

目的报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况。方法采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析。结果发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2。其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病。结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传。同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变。说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义。

深圳地区血红蛋白G的分子特征与血液学表型

目的分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据。方法收集我院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测并进行地贫基因分型。结果共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047%,位于α链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj。除1例Hb G-Honolulu合并β地贫(IVS-Ⅱ-654杂合突变)表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常。新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果为HbA(8.6±2.4)%、HbF(89.1±3.1)%和Hb G-Taipei(2.3±0.6)%;Hb G-Coushatta结果为HbA 12.0%、HbF 83.7%和Hb G-Coushatta 4.1%。结论深圳地区HbG以杂合子多见,单纯HbG杂合子可表现为血常规正常,用毛细管电泳分析可发现携带者;合并地贫时可表现为地贫表型,临床应注意鉴别成人和新生儿HbG的毛细管电泳特征。

乌海地区发现的血红蛋白GCoushatta

乌海地区发现的血红蛋白ＧＣｏｕｓｈａｔｔａ李金萍，睢天林，岳秀兰，秦良谊，王海龙，秦文斌（包头医学院）我们在内蒙古乌海地区进行血红蛋白普查时检出１例慢速β链异常血红蛋白，经化学结构分析证明这种变异物为β链第２２位谷氨酸被丙氨酸取代，与血红蛋白ＧＣｏｕ...

血红蛋白G病检验结果分析

目的分析血红蛋白G(HbG)病患者的理化及基因检验结果。方法选取于海珠区妇幼保健院行珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)筛查,Hb分析HbG异常的33例患者,采集外周血进行常规平均红细胞容积(MCV)及平均红细胞血红蛋白(MCH)检查、碱性血红蛋白电泳、镜下红细胞形态观察、地中海贫血β及α基因检测。结果 15例HbG复合4.2缺失型α-地中海贫血,镜下观察红细胞形态异常;17例地中海贫血基因检测正常,其中有4例红细胞形态异常;另有1例复合α-地中海贫血及β-地中海贫血。结论异常HbG复合地中海贫血概率较大,因此做好婚配指导、产前筛查尤为重要。

标本保存条件对Tosoh G7糖化血红蛋白分析仪测定结果稳定性的影响

目的探讨不同温度、不同贮存时间保存标本对Tosoh G7糖化血红蛋白分析仪测定糖化血红蛋白A1c(HbA1c)结果稳定性的影响。方法收集5例HbA1c水平不同的全血标本,用Tosoh G7糖化血红蛋白分析仪于当日3 h内测定结果,然后将各标本充分混匀后分装成4小管,分组贮存在室温(20~22℃)、冷藏(4~6℃)、冷冻(-18^-20℃)和低温冷冻(-74^-76℃)条件下,分别在贮存的第1、2、5、6、7、14、20、21、60和180天进行测定。以低温冷冻保存标本所测结果为标准,每个标本的HbA1c结果在低温冷冻组x珋±0.2%范围内为可接受结果。当每组5个标本的结果都在可接受范围内,说明标本在特定时间、特定温度下稳定。结果标本用Tosoh G7糖化血红蛋白分析仪测定的稳定性分别为:室温和-18^-20℃可稳定5 d,4~6℃可稳定20 d;-74^-76℃至少可稳定180 d。结论不同温度、不同贮存时间对Tosoh G7糖化血红蛋白分析仪测定HbA1c结果稳定性有影响。

HLC-723 G7糖化血红蛋白分析仪的精密度和准确度性能评价

目的用实验评价日本TOSOH公司HLC-723 G7糖化血红蛋白分析仪的精密度和准确度性能。方法使用厂家配套的正常值质控品和异常值质控品测定HLC-723 G7糖化血红蛋白分析仪的批内精密度和批间精密度,同相应的标准进行比较。利用病人新鲜标本参照EP-15A2文件进行方法学比较,评估待评检测系统与目标检测系统检测结果的偏倚是否可接受。结果待评检测系统批内精密度<1/4允许总误差(TEa),待评检测系统批间精密度"1/3TEa,待评检测系统与目标检测系统检测结果偏倚<1/2 TEa。结论 HLC-723 G7糖化血红蛋白分析仪的精密度和准确度性能较好,能满足临床使用要求。

用TOSOH HLC-723 G8型糖化血红蛋白仪检测糖化血红蛋白的精密度及正确度

目的:评价用TOSOH HLC-723 G8型糖化血红蛋白仪检测糖化血红蛋白的精密度及正确度。方法:参照美国临床和实验室标准协会制定的相关标准、WS/T 492-2016、WS/T 420-2013、WS/T 402-2012、YY/T 1246-2014等中国行业标准中的相关方法验证用TOSOH HLC-723 G8型糖化血红蛋白仪(采用高效液相色谱法)检测糖化血红蛋白的精密度及正确度。结果:1)低(5.0%)、高(9.947%)两个糖化血红蛋白浓度水平血样的实测批内不精密度分别为0.73%、0.519%,总不精密度分别为0.76%、0.779%,均在实验室允许范围(批内不精密度<2.0%,总不精密度<2.667%)内,检测精密度验证通过。2)低〔(5.02±0.15)%〕、中〔(6.86±0.15)%〕、高〔(9.34±0.21)%〕三个糖化血红蛋白浓度水平参考物质的赋值分别落在验证区间4.885%~5.129%、6.728%~7.194%、9.266%~9.622%范围内,检测正确度验证通过。结论:用TOSOH HLC-723 G8型糖化血红蛋白仪检测糖化血红蛋白的精密度及正确度均符合相关要求。