见于湖南省的二例血红蛋白纽约的一级结构分析

本文报道了应用醋酸纤维薄膜电泳在湖南省湘西地区的汉族、侗族人群中分离出二例快速异常血红蛋白。经一级结构分析证实为Hb New York[β113(G15)Val-Gln]本文还在国内首次应用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦分离血红蛋白,将其分离效果与醋纤电泳进行了比较。

异常HbK复合β地中海贫血家系及其风险胎儿的产前诊断

目的了解一种由β珠蛋白肽链合成异常的HbK复合轻型β地中海贫血的家系及其风险胎儿的产前诊断。方法用美国Helena公司全自动快速电泳分析系统进行血红蛋白电泳各区带定量分析和反向点杂交-RDB法进行β地贫基因联合检测,对家系及风险胎儿进行产前诊断。结果先证者为异常HbK复合β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654突变双重杂合子,临床表型为中间型β地贫。父亲为β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654突变杂合子,母亲为异常HbK杂合子,再次妊娠行产前诊断的胎儿为异常HbK杂合子,母亲和胎儿地贫基因型正常,建议保留胎儿。出生后8个月随访结果与产前诊断一致。结论对β珠蛋白肽链合成异常和β地贫基因携带者的家庭进行遗传咨询和产前诊断,可预防中间型β地贫患儿出生。采用电泳技术联合β地贫基因检测技术,可在产前诊断中解决同类问题。