血红蛋白Lepore病——附1例报告及文献复习

目的 探讨血红蛋白Lepore病 (HbLepore)的诊断、治疗及发病机理。方法 用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳(PH8.7、PH6 .2 )及Hb肽链分析法检测此病 ,用皮质激素等治疗 ,同时给予切脾。结果 病人获得缓解。结论 HbLepore是一种在亚太地区罕见、临床表现较重的特殊珠蛋白生成障碍性血红蛋白病。

血红蛋白Lepore病1例(附文献复习)

目的 报道 1例血红蛋白Lepore病 (HbLepore) ,并进行文献复习。 方法 对 1例自 3岁起反复发烧、面色苍黄、茶色尿 13岁女孩 ,当地医院诊断为“自身免疫性溶血性贫血”。间断口服强的松 30mg/d ,辅助以输血治疗无好转。通过对其诊疗过程 ,分析HbLepore。 结果 经Hb电泳SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳平面 (pH 6 .2 )显示HbLepore。确诊后经加大糖皮质激素剂量、输洗涤红细胞等治疗使Hb上升至 10 0 g/L时 ,遂行脾切除术。术后随访 1年 ,血常规、血生化指标正常 ,已停用激素 ,在校求学。 结论 对幼年发病者的溶血性贫血药物治疗效果不佳的 ,应考虑遗传病的可能性 ,应寻找病因对症治疗。

血清抗体、血红蛋白、胆红素、心肌酶及肝酶联合对新生儿Rh溶血病的诊断效果

目的研究血清抗体、血红蛋白、胆红素、心肌酶及肝酶联合对新生儿Rh溶血病的诊断效果。方法选择2021年7月至2022年11月于赣州市人民医院分娩的53例新生儿Rh溶血病患儿,按照疾病严重程度分为重症组20例和轻症组33例,检测并比较血清抗体、血红蛋白、胆红素、心肌酶及肝酶水平,分析其诊断价值。结果重症组血红蛋白低于轻症组,胆红素、肌酸激酶、丙氨酸氨基转移酶高于对照组(P<0.05);两组血清抗体比较,差异无统计学意义(P>0.05);经logistic多因素分析结果显示,血清血红蛋白(β=-0.136,OR=0.873,95%CI:0.814~0.936)是新生儿Rh溶血病的保护因素(P<0.05);胆红素(β=0.031,OR=1.032,95%CI:1.012~1.052)、肌酸激酶(β=0.093,OR=1.098,95%CI:1.039~1.160)及丙氨酸氨基转移酶(β=0.120,OR=1.128,95%CI:1.042~1.221)是新生儿Rh溶血病的危险因素(P<0.05);绘制ROC曲线图,结果显示,血清血红蛋白、胆红素、心肌酶及肝酶联合检测在新生儿Rh溶血病诊断中的AUC分别为0.938、0.817、0.815、0.929、0.977,均有一定诊断价值。结论血清血红蛋白、胆红素、心肌酶及肝酶联合检测在新生儿Rh溶血病诊断中有一定应用价值。

孕妇血清IgG抗体效价、新生儿网织红细胞和血红蛋白水平在新生儿ABO溶血病早期诊断中的应用价值研究

目的:探讨孕妇血清IgG抗体效价联合新生儿网织红细胞(Ret)以及血红蛋白(Hb)水平检测在新生儿ABO溶血(ABO-HDN)早期诊断中的应用效果。方法:选取商丘市第一人民医院2021年5月至2023年9月收治的102例正常分娩的孕妇为研究对象,根据新生儿ABO-HDN筛查结果将产妇和新生儿分为ABO-HDN组(50例)和非ABO-HDN组(52例)。分析比较ABO-HDN组和非ABO-HDN组孕妇血清IgG抗体效价、新生儿Ret、Hb水平。采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估血清IgG抗体效价、新生儿Ret和Hb水平单一及联合检测诊断ABO-HDN的效能。结果:ABO-HDN组孕妇血清IgG抗体效价≥1∶64构成比明显高于非ABO-HDN组(P<0.05);ABO-HDN组新生儿Ret水平明显比非ABO-HDN组高,Hb水平则显著低于非ABO-HDN组(P<0.05);孕妇血清IgG抗体效价、新生儿Ret及Hb水平诊断ABO-HDN的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.826、0.725、0.657,三者联合检测的AUC位0.907,联合检测的诊断价值最高(P<0.05)。结论:ABO-HDN患儿的母亲分娩前血清IgG抗体效价和新生儿Ret、Hb水平均呈现异常,三者联合检测在ABO-HDN早期诊断中具有较好的诊断价值。

HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析

目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。

血红蛋白-白蛋白-淋巴细胞-血小板指数对AECOPD患者ICU病死率的预测效果

目的评估血红蛋白-白蛋白-淋巴细胞-血小板(HALP)指数对慢性阻塞性肺病急性加重期(AECOPD)患者ICU病死率的预测价值。方法回顾2021年8月—2022年11月就诊于张家港市第五人民医院明确诊断为AECOPD的患者共计138例。收集患者的一般资料、病史、生命体征和实验室数据。结局指标为患者在ICU内死亡情况。使用Cox比例风险模型评估HALP指数对AECOPD患者ICU病死率的预测价值。绘制HALP指数预测ICU病死率的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(AUC)。依据ROC曲线计算HALP指数的最大约登指数所对应的灵敏度及特异度。通过ROC曲线确定HALP指数的最佳截断值,依照最佳截断值进行分组,绘制Kaplan-Meier曲线比较组间生存情况。结果所观察138例患者中,有21例患者在ICU内死亡,病死率为15.2%。依照是否死亡进行分组,结果显示死亡组患者年龄,冠心病患病率,肌肝(Cr)、尿素氮(BUN)、K+明显高于存活组患者,差异有统计学意义(P<0.05);SBP、白蛋白、淋巴细胞计数、HALP指数明显低于存活组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。Cox比例风险模型结果显示,年龄的升高与ICU病死率呈明显正相关(P=0.023,HR=1.199,95%CI:1.026~1.402)。HALP指数的升高与ICU病死率呈明显负相关(P=0.007,HR=0.762,95%CI:0.626~0.927)。HALP指数预测AECOPD患者ICU病死率的AUC为0.901,最大约登指数为0.734,敏感度为90.5%,特异度为82.9%。HALP指数的最佳截断值为15.75。依照HALP指数>15.75和≤15.75进行分组,结果显示两组总体存活时间分布差异具有统计学意义(χ^(2)=50.85,P<0.001)。结论HALP指数的降低与AECOPD患者ICU病死率增加呈明显正相关,提示HALP指数能够作为AECOPD患者预后的预测因子。

糖化血红蛋白联合肾功能生化指标联合检验对糖尿病或者微血管病变的诊断价值

研究糖化血红蛋白与肾功能生化指标联合用于糖尿病微血管病变的诊断意义。方法 选出邳州康华医院检验科120例糖尿病病患(糖尿病组),依据是否存在微血管病变等病例数纳入病变组、非病变组;另选出120例健康体检者为健康组。对所有参与者进行糖化血红蛋白和肾功能生化指标的检测,并对比糖尿病组与健康组、病变组与非病变组的各指标结果。分析糖化血红蛋白、肾功能生化指标单项检测及其联合检测的诊断效能。结果 糖尿病组的糖化血红蛋白、尿素氮和肌酐水平相较于健康组升高,P<0.05。病变组的糖化血红蛋白、尿素氮和肌酐水平高于非病变组,P<0.05。糖尿病组糖化血红蛋白单项检验、肾功能生化指标单项检验以及二者联合检验的阳性检出率较健康组高,P<0.05;病变组糖化血红蛋白、肾功能生化指标单项检验以及二者联合检验的阳性检出率高于非病变组,P<0.05。联合检验对糖尿病病患微血管病变诊断的准确率、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均高于糖化血红蛋白单项检验以及肾功能生化指标单项检验,P<0.05。结论 在对糖尿病病患微血管病变的诊断中,应用糖化血红蛋白联合肾功能生化指标联合检验可以更全面地评估糖尿病病患的病情,联合检测的方法还可以提高诊断的准确性和敏感性,为临床医生提供更有价值的参考信息,值得在临床中广泛应用和推广。

重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析

目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法:对49551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点;再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析,评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值。结果:共检出3511例血红蛋白病(7.09%),其中α地贫携带者1840例,以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα为主;β地贫携带者1540例,以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主;异常血红蛋白病65例,β链变异体为主;复合血红蛋白病64例,α地贫复合β地贫携带者57例,地贫复合异常血红蛋白病7例。血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关,而血红蛋白A2(adult hemoglobin 2,HbA2)分别在α地贫和β地贫表现为降低和升高,或者在异常血红蛋白病中出现HbVs。单独的血常规和血红蛋白毛细管电泳筛查血红蛋白病检出率分别为84.29%和82.67%,二者联合筛查检出率可达99.11%。结论:重庆地区血红蛋白病携带者基因型具有多样性,血常规结合血红蛋白电泳是临床及产前筛查血红蛋白病的必要手段。对于筛查出HbVs的患者,出现溶血或贫血等症状时,强烈建议进行后续基因分析。

一氧化碳-血红蛋白携氧载体对小鼠脓毒性脑病的作用及其机制

目的探讨一氧化碳-血红蛋白携氧载体(carbon monoxide-hemoglobin based oxygen carrier,CO-HBOC)对脓毒性脑病(sepsis-associated encephalopathy,SAE)的作用及其机制。方法选取SPF级雄性C57BL/6小鼠136只,采用随机数字表随机分为4组:Sham组(假手术处理,术后1h尾静脉注射0.9%氯化钠溶液)、CLP组(建立脓毒症模型,术后1h尾静脉注射0.9%氯化钠溶液)、O2-HBOC组(建立脓毒症模型,术后1h尾静脉注射0.3 Hb/kg O2-HBOC)和CO-HBOC组(建立脓毒症模型,术后1h尾静脉注射0.3 Hb/kg CO-HBOC)。采用盲肠结扎穿刺法建立脓毒症小鼠模型,Morris水迷宫实验观察认知功能。术后24h取脑组织切片采用原位末端标记法(TdT-mediated dUTP nick end labeling,TUNEL)/神经元核(neuronal nuclei,NeuN)/4,6-二氨基-2-苯基吲哚(4,6-diamino-2-phenyl indole,DAPI)荧光染色观察海马凋亡神经元比例;检测海马组织肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα,TNF-α)、白介素-6(interleukin-6,IL-6)、白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)水平,以及线粒体活性氧(mitochondrial reactive oxygen species,mtROS)含量、丙二醛(malonic dialdehyde,MDA)水平。结果与CLP组相比,CO-HBOC组小鼠水迷宫训练期第3、4天逃避潜伏期减少(t值分别为2.559、2.967,P<0.05),测试期目标象限停留时间增加[(18.4±6.3)s比(8.3±5.5)s,t=3.801,P<0.001],平台穿越次数增加[(3.6±1.8)次比(1.8±1.2)次,t=2.774,P=0.009];COHBOC组海马凋亡神经元比例减少[(16.8±6.2)%比(31.6±8.4)%,t=4.184,P<0.001];CO-HBOC组小鼠海马TNF-α水平降低[(110.3±21.2)ng/L比(205.4±35.5)ng/L,t=6.286,P<0.001],IL-6水平降低[(67.1±14.3)ng/L比(100.6±16.7)ng/L,t=4.218,P<0.001],IL-1β水平降低[(2.1±0.3)ng/L比(3.4±0.6)ng/L,t=5.456,P<0.001],mtROS水平降低[(140.1±24.3)%比(239.8±33.4)%,t=7.482,P<0.001],MDA含量减少[(14.0±3.5)nmol/mg蛋白比(24.6±4.0)nmol/mg蛋白,t=4.699,P<0.001]。结论CO-HBOC可能通过减轻海马神经炎症与氧化应激反应,降低海马神经元凋亡水平,改善SAE。

溶血三项试验及碳氧血红蛋白在胎儿新生儿溶血病诊断中的价值

目的 探讨溶血三项试验及碳氧血红蛋白(COHb)在胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fetus and newborn, HDFN)诊断中的价值。方法 选取2019年1月1日—2022年12月31日于本院新生儿科住院、疑似溶血病并送血清学检查的患儿,其中临床诊断为HDFN的患儿作为溶血组,排除HDFN的患儿作为对照组,对患儿临床及实验室资料进行回顾性收集及分析。COHb水平通过血气分析仪检测获得。结果 溶血组共纳入378例,对照组纳入217例,其中溶血组以足月儿为主(348/378, 92.1%),胎龄39.1(38.3, 40.0)周,354例(354/378,93.7%)为ABO-HDFN,其余为Rh-HDFN;溶血组与对照组间在入院时血清总胆红素、血红蛋白水平、COHb、网织红细胞百分比方面差异有统计学意义(P<0.05)。溶血组溶血三项试验阳性率随日龄增大而降低,2 d内阳性检出率高达80%以上,日龄与COHb之间存在负相关(rs=-0.434,P<0.001)。溶血组释放试验(69.0%)阳性率高于游离试验(55.6%)和直接抗人球蛋白试验(DAT)(36.0%)。建立受试者工作(ROC)曲线,取COHb≥1.15%为最佳截断值,灵敏度51.8%,与溶血三项试验联合并不能显著增加后者对HDFN的诊断效能(Z=-0.727,P>0.05),但其灵敏度高于单项DAT(36.0%)。结论 溶血三项试验对HDFN的诊断有重要价值,释放试验灵敏度最高。COHb对HDFN有一定诊断价值,但联合检测并不能显著增加溶血三项诊断效能。对于存在溶血风险的患儿,生后应尽早送检溶血试验及/或COHb检测。

微柱凝胶技术检测血型IgG抗体效价及血清C反应蛋白、血红蛋白在新生儿ABO溶血病早期诊断中的价值分析

目的:探讨血清免疫球蛋白G(IgG)抗体效价与脐血血清C反应蛋白(CRP)、血红蛋白(Hb)联合在新生儿ABO溶血病(ABO-HDN)早期诊断中的应用价值。方法:回顾性收集正常分娩的107例孕妇(O型血且与丈夫ABO血型不合)临床资料。对母血采用微柱凝胶技术检测血型IgG抗体效价,对脐血进行血清CRP、Hb检测。根据新生儿出生后3~5 d外周静脉血溶血三项结果将其分为ABO-HDN组(50例)与无ABO-HDN组(57例),比较两组患者血型IgG抗体效价及血清CRP、Hb差异,建立受试者工作曲线(ROC)曲线,评估母血血型IgG抗体效价联合脐血血清CRP、Hb检测对新生儿ABO-HDN早期诊断的应用价值。结果:107例新生儿中共有50例确诊为ABO-HDN,发生率为46.73%。母婴血型为O-A型、O-B型、O-AB型分别有49、46、12例,通过溶血三项试验结合临床体征确诊为ABO-HDN的分别有24例(54.55%)、22例(53.66%)、4例(23.53%)。ABO-HDN组与无ABO-HDN组IgG抗体效价检测结果有统计学差异,ABO-HDN组患儿IgG抗体效价≥1∶64的占比(88.00%)显著高于无ABO-HDN组受试者,差异有统计学意义(均P<0.05)。ABO-HDN组脐血血清CRP水平显著高于无ABO-HDN组,Hb水平显著低于无ABO-HDN组,差异有统计学意义(均P<0.05)。IgG抗体效价检测、血清CRP、Hb水平诊断ABO-HDN的AUC为0.861、0.868、0.910,截断值为1.500、0.305 mg/L、127.955 g/L。结论:与无ABO-HDN新生儿相比,ABO-HDN患儿IgG抗体效价以及血清CRP、Hb存在异常表达,采用微柱凝胶技术检测血型IgG抗体效价以及检测脐血血清CRP、Hb对诊断早期ABO-HDN有一定临床参考价值。

血清白介素-6、红细胞沉降率及血红蛋白联合预测川崎病患儿静脉注射丙种球蛋白反应性的临床价值

目的探讨血清白介素-6(interleukin-6,IL-6)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)及血红蛋白联合预测川崎病(kawasaki disease,KD)患儿静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)反应性的临床价值。方法收集安徽省芜湖市第二人民医院2017年2月至2021年4月收治的78例KD患儿临床资料,根据患儿对IVIG治疗是否敏感分为反应组(48例)和无反应组(30例),比较两组一般资料及血清IL-6、ESR、血红蛋白水平,采用多因素logistic分析KD患儿IVIG无反应性的影响因素,借助受试者工作特征曲线分析血清IL-6、ESR、血红蛋白单项及三者联合检测对KD患儿IVIG反应性的预测效能。结果反应组血清IL-6、ESR低于无反应组,血红蛋白水平高于无反应组(P<0.05);多因素logistic分析结果显示:IL-6、ESR、血红蛋白是KD患儿IVIG无反应性的危险因素(P<0.05);ROC曲线分析结果显示:血清IL-6、ESR、血红蛋白预测KD患儿IVIG反应性的线下面积分别为0.749、0.731、0.750,临界值分别为38.605pg/ml、68.335mm/1h、106.59g/L,三者联合检测预测KD患儿IVIG反应性的受试者工作特征线下面积为0.925,明显高于单项检测,其敏感性、特异性分别为91.70%、93.30%。结论血清IL-6、ESR及血红蛋白可作为预测KD患儿IVIG反应性的有效指标,三者联合检测可显著提高临床预测价值。

血液中胎儿血红蛋白水平与早产儿视网膜病发病的关系

目的探讨出生时胎龄<32周早产儿生后早期动脉血胎儿血红蛋白(HbF)水平与早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)发病的关系。方法选择2019年3月—2022年2月我院新生儿科收治的出生时胎龄<32周的早产儿99例,根据是否诊断为ROP,分为ROP组(34例)和非ROP组(65例)。比较两组患儿的临床资料,采用Logistic回归法分析患儿生后2周动脉血HbF水平与ROP的相关性。结果ROP组患儿出生时胎龄以及出生体质量均显著低于非ROP组(t=3.371、3.218,P<0.05),出生时胎龄<28周患儿构成比、出生体质量<1000 g患儿构成比、顺产患儿构成比、生后2周内输血患儿构成比,以及用氧时间与住院时间均显著高于或长于非ROP组(χ^(2)=4.390~11.579,Z=3.283、5.207,P<0.05)。ROP组患儿生后2周动脉血血红蛋白(Hb)水平及HbF比例均显著低于非ROP组(t=-2.791、-3.599,P<0.05)。Logistic回归法分析显示,动脉血HbF比例降低是ROP发生的危险因素(OR=0.915,95%CI=0.849~0.987,P<0.05)。结论出生时胎龄<32周早产儿生后2周动脉血HbF比例降低是ROP发生的危险因素,维持较高的动脉血HbF水平可能对临床ROP的发生具有预防作用。

β-血红蛋白病的基因治疗临床试验进展

β-血红蛋白病是由β-珠蛋白基因突变导致的单基因遗传病,包括β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血症。目前临床上的治愈性治疗手段仅有异体造血干细胞移植。对患者来源的造血干细胞进行体外的基因修饰并进行自体造血干细胞移植,可以在恢复患者体内造血功能的同时,规避异体造血干细胞移植供体来源有限及产生移植物抗宿主病等问题,为β-血红蛋白病的治疗提供了新的治疗策略。目前,基于基因替代疗法及基因编辑疗法的多种基因治疗方案已进入临床试验阶段,有望早日实现彻底治愈β-血红蛋白病,造福患者及社会。

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征,探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型,为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例,包括α链异常血红蛋白病30例,β链异常血红蛋白病45例,α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血,其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性,杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状,少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。

糖尿病性视网膜病变患者空腹血糖、糖化血红蛋白及血清C肽水平与眼底病变严重程度的相关性分析

目的分析糖尿病性视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)患者空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)及血清C肽(C-PR)水平与眼底病变的相关性。方法选取2019年11月—2021年12月昆明医科大学附属昭通医院收治的90例DM患者作为研究对象,依据《糖尿病视网膜病变临床指南》将90例DM患者分为无DR组(n=45)和DR组(n=45)。同时选取同期在本院开展健康体检的45名健康人群设为对照组。比较3组FPG、HbA1c、血清C-PR水平。依据糖尿病视网膜病变分期将有DR组分为Ⅰ期(n=15)、Ⅱ期(n=9)、Ⅲ期(n=10)、Ⅳ期(n=11),并比较不同程度DR患者FPG、HbA1c、血清C-PR水平,采用Pearson相关分析FPG、HbA1c、血清C-PR水平和眼底病变的相关性,通过多因素Logistic回归分析方法分析影响增殖期DR发生的因素,采用ROC曲线评估模型诊断效能。结果与对照组和无DR组相比较,DR组FPG、HbA1c水平较高,血清C-PR水平较低,差异有统计学意义(P<0.05)。Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期DR患者的FPG、HbA1c、血清C-PR水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析显示,DR患者FPG、HbA1c水平与眼底病变严重程度程度呈正相关(r=0.629、0.583,P<0.05),血清C-PR水平与DR患者眼底病变严重程度程度呈负相关(r=-0.431,P<0.05)。多因素Logistic回归分析,FPG、HbA1c、血清C-PR水平是增殖期DR发生的独立影响因素。ROC曲线结果表明,上述3种指标联合检测增殖期DR的AUC为0.969,灵敏度、特异度分别为90.90%、81.81%。结论DR患者FPG、HbA1c、血清C-PR水平和眼底病变程度有紧密关联,眼底病变程度越严重,其FPG、HbA1c水平越高,血清C-PR水平越低,且FPG、HbA1c、血清C-PR 3种指标联合检测在评估增殖期DR的发生方面具有一定临床应用价值。

慢性肾脏病患者血红蛋白变异性的研究进展

肾性贫血(RA)是慢性肾脏病(CKD)发展到终末期常见的并发症,已被证实可加速肾脏病进展,影响患者生活质量,增加患者死亡率。在RA治疗过程中,血红蛋白(Hb)水平并非处于狭窄的目标范围内,而是不停地波动,即存在血红蛋白变异性(Hb-Var)。较多研究显示,CKD患者的临床预后不仅与Hb水平的高低相关,还与Hb-Var密切相关。因此本文主要介绍了Hb-Var的现状、影响因素、评估方法及对CKD患者预后的影响。

血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析

目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析;DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变;荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果:148例Hb H病患者中,检出44例复合nd-HPFH,检出率为29.7%,基因突变类型为^(G)γ-158C>T突变杂合子27例,^(A)γ-225~-222缺失杂合子13例,^(G)γ-158C>T突变纯合子2例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失纯合子1例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示,1例胎儿血红蛋白(Hb F)升高,为5.3%;血常规检查结果:轻度贫血19例,中度贫血24例,重度贫血1例。地中海贫血基因检测结果:--^(SEA)/α^(CS)α20例、--^(SEA)/-α^(3.7)13例、--^(SEA)/-α^(4.2)9例、--^(SEA)/α^(QS)α1例和--THAI/-α^(3.7)1例。结论:nd-HPFH基因突变在Hb H病患者中有较高的检出率,nd-HPFH复合Hb H病临床贫血表现存在差异;此类患者大多数Hb F正常,临床上容易漏诊。

血红蛋白H病患者肝脾肿大的表型异质性分析

目的 分析血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病患者常见基因型之间肝脾肿大程度的差异,探讨相关风险因素,为HbH病的临床诊疗和预后评估提供指导。方法 对141例经基因诊断确诊的HbH病患者进行腹部超声影像学检查,观察肝脾肿大程度,记录患者基本信息,并进行统计分析。结果 68例患者同时存在肝脾肿大,缺失型HbH病6例(4.26%,6/141),非缺失型HbH病62例(43.97%,62/141)。HbH病患者年龄与肝脏超声指标肝左叶上下径、前后径、右叶斜径、右叶厚径呈显著正相关(P均<0.01),与脾脏超声指标脾厚、脾肋下、脾长径呈显著正相关(P均<0.01)。男性非缺失型HbH病患者肝脾肿大风险更高。结论 非缺失型HbH病患者的临床表现较缺失型HbH病患者严重,43.97%的非缺失型HbH病患者同时有肝脾肿大,面临着更高的切脾风险。

中国“丝绸之路”地区血红蛋白病的遗传流行病学特点

对“丝绸之路”沿线陕、甘、新等省区的 2 2万余人进行了血红蛋白病调查 ,应用蛋白质一级结构分析技术 ,从 2 71例异常血红蛋白先证者中 ,发现变异体 2 4种 ,以HbDPunjab、HbGTaiPei、HbGCoushatta频率较高 ,呈梯度分布 ,其中HbJTashikuergan和HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。采用基因鉴定技术 ,于 85例 β地中海贫血携带者中 ,确定基因突变类型 12种 ,以CD1 7(A→T)频率最高 ,其中 [- 2 8(A→G) .CD1 7(A→T) /N]双重突变杂合子 ,为同一染色体上的双重基因突变 ,极为罕见 ,CD8(-AA)、CDs 8/9(+G)为在中国人中首次发现。根据“丝绸之路”地区异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点、地理及民族分布规律 ,本文认为①我国西北部民族主要由中亚高加索人 ,黄河流域汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成。②β地贫CD1 7突变基因可能起源于甘肃的陇原大地 ,随华人迁徙传入东南亚各地。③该地遗传背景复杂 ,突变基因具有高度的异质性 ,存在显著的遗传流行病学特点。