1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾

发绀患者,男,29岁,因血氧饱和度低(SaO289.3%)而超声心动图和胸片正常就诊。取患者的外周血进行血液学一般检查和溶血相关筛查,高效液相色谱技术(high performance liquid chromatography,HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析;采用聚合酶链反应和反向点杂交技术检测17种中国人群常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变;采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法结合琼脂糖凝胶电泳技术检测缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因;采用PCR和DNA测序法对α、β珠蛋白基因(HBA1、HBA2与HBB)进行序列分析。患者的血液学一般检查和其他溶血相关检查均无异常发现;HPLC结果显示存在异常Hb 8.1%(位于4.53 min处,S窗),基因分析显示α2-珠蛋白(hemoglobin A2,HBA2)基因c.175C>T,导致α珠蛋白肽链第58位的组氨酸(His)被酪氨酸(Tyr)替换,为杂合型血红蛋白M病(Hb M病)Boston型。Hb M为结构异常的Hb变异体,该异常使血红素铁稳定在氧化状态(Fe^(3+)),从而影响Hb的正常释氧功能。该病可能会与引起高铁血红蛋白血症的其他原因混淆,如红细胞高铁血红蛋白还原酶系统的遗传性改变等。该例为中国人群中罕见的Hb M病Boston型,临床呈典型终身发绀表现,预后较好,不需要治疗。

血红蛋白M病患者腹腔镜手术全身麻醉1例

患者,女性,年龄45岁,身高162 cm,体重55 kg.1年前体检发现子宫肌瘤,3月前在外院拟行腹腔镜子宫肌瘤剥除术,术前准备时发现口唇紫绀,SpO245％,为安全起见而取消手术.出院后实验室检查确诊为血红蛋白M（HbM）病.患者转来本院要求手术治疗.

一大家系六代血红蛋白 M 病的调查

在山东泗水县发现一大家系六代24例血红蛋白M 病。患者均是自幼紫绀,能参加正常劳动。血呈暗紫色,振荡后不变色。经光谱分析及醋酸纤维膜电泳等检验,确定为血红蛋白M 病,又取犬血备制Hb 液与患者Hb 液做分于杂交,认为可能属α肽链异常HbM—1uate 类型.