血红蛋白QuongSze的临床研究

目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。

应用高分辨率熔解曲线分析技术快速筛查血红蛋白Quong Sze

目的探讨建立一种简便、快速筛查血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的技术。方法应用高分辨率熔解曲线技术(high-resolution melting analysis,HRM)对58例(包括21例Hb QS携带者及37例正常对照)样本进行检测。结果HRM分析成功检测出全部21例Hb QS突变样本,敏感性和特异性均为100%。结论 HRM可用于快速筛查Hb QS。

应用脐带血毛细管电泳技术筛查常见非缺失型α-地中海贫血

目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart's阳性(0.1-2.5%)样本154例,其中共检测到Hb Constant Spring(CS)12例,Hb Quong Sze(QS)10例;新生儿人群中Hb CS基因携带率为0.2%,Hb QS基因携带率为0.15%。结论应用毛细管电泳技术对新生儿脐血进行筛查Hb CS和Hb QS具有可行性。