异常Hb Rush患者血液学表型分析

目的分析异常血红蛋白(Hb)Rush病例的血液学表型特征。方法回顾分析Hb电泳提示Z(8)区Hb变异体(Hb Rush)的15例散发病例的血液学表型特征,检测所有患者的地中海贫血基因并进行β珠蛋白基因序列分析。结果 15例Hb Rush患者毛细管电泳Z(8)区发现异常条带Hb Rush,测定值为40.9%~58.2%,HBB基因测序显示携带不稳定Hb突变Hb Rush [HBB CD101 GAG>CAG,谷氨酸(Glu)>谷氨酰胺(Gln)]。15例Hb Rush患者中,8例成年单纯Hb Rush携带者和2例合并α^+地中海贫血基因突变的患者血液学表型基本正常,3例儿童和2例合并β-地中海贫血的患者表现为轻度至中度贫血。结论单纯Hb Rush突变杂合子可无贫血的血液学表型特征,容易漏诊。Hb电泳是检测Hb Rush 较经济、有效的手段。