血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系的建立

目的建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞模型。方法通过收集血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征孕妇患者羊水标本,分离培养其中的羊水细胞;然后通过使用仙台病毒将h Oct3/4、h Sox2、h Klf4和h L-Myc四种因子转导羊水细胞进行重编程;最后通过形态学、碱性磷酸酶染色、干细胞多能表面标志物免疫荧光、RT-PCR、EB自发三胚层分化和畸胎瘤体内分化潜能实验对获得的诱导多能干细胞进行检测分析。结果获得的诱导多能干细胞呈现出明显的干细胞样形态,碱性磷酸酶染色、多能性标志物免疫荧光染色及逆转录PCR等检测结果均符合干细胞特征,与人胚胎干细胞特性相似。体外EB自发分化和体内畸胎瘤分化实验也证实具有完全的三胚层分化发育潜力。结论成功建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系,为后续疾病特异性造血分化模型的建立、疾病治疗的研究及药物开发应用奠定基础。

重症肺炎支原体肺炎患儿血清sCD163、NLRP3、IL-37的检测及其临床意义

目的检测重症肺炎支原体肺炎(MPP)患儿血清可溶性血红蛋白清道夫受体s(sCD163)、NOD样受体蛋白3(NLRP3)、白细胞介素(IL)-37水平并探讨其临床意义。方法选取2021年1月至2023年6月商丘市第四人民医院收治的112例重症MPP患儿作为重症MPP组,另选取同期收治的112例轻症MPP患儿作为轻症MPP组。比较两组患儿的血清sCD163、NLRP3、IL-37水平,以及不同临床表现重症MPP患儿和不同预后患儿的血清sCD163、NLRP3、IL-37水平。采用Spearman相关性分析血清sCD163、NLRP3、IL-37水平与重症MPP患儿预后的关系,绘制受试者工作特征曲线(ROC)评价血清sCD163、NLRP3、IL-37水平对重症MPP患儿预后的预测价值。结果重症MPP组患儿的血清sCD163、NLRP3、IL-37分别为(157.16±45.19)pg/mL、(12.96±3.41)μg/mL、(102.49±30.25)pg/mL,明显高于轻症MPP组的(114.83±37.39)pg/mL、(7.45±2.17)μg/mL、(67.42±24.83)pg/mL,差异均有统计学意义(P<0.05);有肺实变、肺不张、胸腔积液及肺外并发症患儿的血清sCD163、NLRP3、IL-37水平均分别高于无肺实变、肺不张、胸腔积液及肺外并发症患儿,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗1个月后,重症MPP患儿中35例预后不良,77例预后良好,预后不良患儿的血清sCD163、NLRP3、IL-37分别为(194.33±58.63)pg/mL、(18.47±6.11)μg/mL、(124.83±30.45)pg/mL,明显高于预后良好患儿的(140.26±40.25)pg/mL、(10.46±3.27)μg/mL、(92.34±25.34)pg/mL,差异均有统计学意义(P<0.05);经Spearman相关性分析结果显示,血清sCD163、NLRP3、IL-37水平与重症MPP患儿预后呈正相关(P<0.05);经ROC分析结果显示,血清sCD163、NLRP3、IL-37水平预测重症MPP患儿预后不良的曲线下面积(AUC)值分别为0.796、0.765、0.737,三者联合预测预后不良的AUC值为0.923,明显高于各指标单独预测,敏感度、特异度分别为88.57%、83.12%。结论重症MPP患儿血清sCD163、NLRP3、IL-37水平升高与预后不良密切相关,三者联合有望成为预测重症MPP患儿预后的重要指标。

河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析

目的分析河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果,探索该地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征。方法采用毛细管电泳检测160370例新生儿干血斑标本Hb Bart′s水平;召回筛查阳性新生儿,检测珠蛋白生成障碍性贫血基因;随机同时检测202例标本的Hb Bart′s水平与珠蛋白生成障碍性贫血基因。结果筛查阳性标本16804例,阳性率为10.48%。召回1348例新生儿行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,确诊α-珠蛋白生成障碍性贫血1271例,诊断符合率为94.29%;1271例α-珠蛋白生成障碍性贫血中,静止型、标准型、中间型及α合并β-珠蛋白生成障碍性贫血的占比分别为27.93%(355/1271)、67.82%(862/1271)、2.05%(26/1271)、2.20%(28/1271);202例标本的Hb Bart′s水平检测与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断阳性符合率为91.89%,阴性符合率为99.39%,总符合率为98.02%。结论干血斑毛细管电泳筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血准确性高,可早期发现与诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血。

Analysis of γ-Hydroxybutyrate in Human Urine by LC-MSIMS Method and Its Forensic Application

GHB （γ-hydroxybutyrate） is becoming popular recreational drugs. As a result of its strong sedative and amnesiac effects, GHB has been implicated in a number of DFSA cases. The natural presence of GHB in the human body and its rapid elimination after ingestion make it difficult to detect and to evaluate its roles in suspected GHB-facilitated assaults. The paper describes an analytical method for the determination of GHB in urine using LC-MS/MS. Samples were acidified by ammonium chloride solution and extracted with ethyl acetate, and then the extracts were analysed by LC-MS/MS. The limit of detection was 0.05 p.g/mL （S/N = 3）. The intra- and inter-day precision was within 10.0% at three concentrations. The methods were found to be sensitive, accurate, rapid and suitable for the forensic toxicology to test GHB in real cases.

特殊需求红细胞制品的临床应用

输血在临床上是非常常见的支持疗法,特别是在手术患者和贫血患者中应用广泛。常见的血液制品有红细胞悬液,血浆和血小板等。其中,红细胞制品针对不同患者的特殊需要,可以做一些处理,比如去白细胞,洗涤或者辐照后,得到去白红细胞,洗涤红细胞和辐照红细胞。红细胞悬液经过处理后可以减少输血相关的不良反应,比如非溶血性发热反应,输血过敏反应,HLA同种异体免疫反应,输血相关的移植物抗宿主反应等。其次,对于一些特殊的患者,还需要对红细胞制品进行CMV和HbS检测,来确保该类患者输血的安全性。本文对这几种特殊处理后的红细胞制品的临床应用进行综述,希望能对临床合理用血有所帮助,降低患者输血不良反应的发生率。

镰状细胞疾病肾损害

镰状细胞疾病(SCD)是一种由编码血红蛋白多肽的基因发生点突变后引起的遗传病。患者红细胞内出现病态的血红蛋白S(HbS),在氧张力低的毛细血管,HbS形成凝胶结构,导致红细胞扭曲成僵硬的镰刀状。镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血。肾脏是SCD常见受累器官,严重影响患者预后。该文综述了近年SCD肾损害的研究概况与进展。

镰状细胞病合并G6PD缺陷症五例临床分析

目的总结5例血红蛋白S病(HbS)各类实验数据,为临床提供实验诊断,预防新生儿的严重并发症。方法血常规检测,全自动血红蛋白电泳,G6PD/6PGD直接比值法,G6PD/6PGD全自动生化仪日立7600检测G6PD缺陷症。结果检测5例HbS患者,发现合并a地贫1例,4例合并G6PD缺陷症。结论 Hb电泳区带定量是诊断HbS的重要方法。镰变试验是鉴别HbS与HbD的确诊试验。G6PD缺陷症在非洲裔HbS患者中有较高的发生率,如果同时合并2种遗传病会加重贫血症状。