骨髓增生异常综合征难治性血细胞减少伴多系发育异常发病机制的进展

根据世界卫生组织2008修订分类标准,难治性血细胞减少伴多系发育异常是骨髓增生异常综合征的最常见类型。随着认识的深入,发现其具有自身的发病特点,分类甚至可以进一步细化。该病的危险因素、流行病学、细胞遗传学、免疫与凋亡、骨髓微环境等发病特点也有较多新发现,可能有利于提供新的治疗思路。该文主要对其发病机制的研究进展进行综述。

骨髓增生异常综合征伴难治性中性粒细胞减少1例报告

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)伴难治性中性粒细胞减少(RN)患者的临床特点,总结1例MDSRN患者的诊疗体会。方法:回顾性分析1例MDS-RN患者的临床特点、诊治经过、骨髓细胞形态学及遗传学的结果。结果:患者58岁,因乏力就诊,WBC 2.9×109/L,分类N 35%、L 56%、M 9%,Hb 136 g/L,PLT 182×109/L,骨髓象:增生活跃,粒系占57.5%;其中见假P-H畸形、胞浆颗粒减少、分叶障碍等发育异常粒细胞占24%。红系形态未见明显改变。巨核细胞增生,可见胞体小、单圆核巨核细胞。染色体核型检查发现46,xy,add(16)q24[20]。结论:对MDS难治性血细胞减少伴单系发育异常患者,除常规骨髓象、骨髓活检观察细胞形态学外,应做染色体核型分析,2代测序技术检测基因突变,以作出MDS的精准诊断和治疗。

流式细胞术在难治性血细胞减少伴多系发育异常和再生障碍性贫血的鉴别诊断中的价值

目的 评价流式细胞术（FCM）在骨髓增生异常综合征（MDS）亚型难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）和再生障碍性贫血（AA）的鉴别诊断中的价值.方法 回顾性盲法分析168例RCMD和77例AA患者的骨髓流式数据,比较流式分析结果与诊断金标准进行诊断试验评价.结果 单个免疫表型的异常用于鉴别诊断RCMD和AA,特异度较高（75.3%～100.0%）,但灵敏度较低（5.4%～50.0%）.用提高灵敏度的平行试验重新进行评价,CD＋34细胞≥1%、髓系原幼细胞≥3%、粒细胞CD117异常表达这3项指标联合髓系原幼细胞CD13表达缺失或粒细胞CD33表达增强,诊断的灵敏度有了较大提高（〉62%）,而特异度没有明显降低（〉92%）.根据上述评价得出的不同诊断价值,对8个原幼细胞和髓系异常抗原表达指标给以不同评分,以积分值≥1.5分判断为RCMD,〈1.5分判断为AA,灵敏度和特异度均较高,在RCMD与AA组,分别为64.9%和93.5%.结论 单个免疫表型指标鉴别诊断RCMD和AA,特异度高,但灵敏度较低.CD＋34细胞≥1%、髓系原幼细胞≥3%和粒细胞CD117异常表达这3项指标与其他几项组合可获得较好的灵敏度和特异度.积分法可以更精确地鉴别RCMD和AA.

骨髓增生异常综合征异常克隆与细胞形态的关系

尽管细胞遗传学异常逐渐成为骨髓增生异常综合征（MDS）诊断、分型、预后判断的要素之一，血细胞发育异常的细胞形态学改变仍然是诊断MDS的一个必要条件，无论是FAB分型还是WHO分型都是在细胞形态学的基础上进行的。MDS的细胞遗传学、分子生物学特征已日益清晰，但是MDS异常克隆与造血细胞形态改变的关系仍不清楚。我们应用标尺定位Wright-Giemsa染色的骨髓细胞涂片，通过荧光原位杂交（FISH）技术，探讨MDS异常克隆与细胞形态（病态造血细胞与非病态造血细胞）的关系。

异基因造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组临床表现、病理生理学及遗传学高度异质性的克隆性疾病。其临床特征为骨髓造血细胞发育异常，外周血中三系血细胞减少，以及高风险向急性髓系白血病转化。异基因造血干细胞移植（alloHSCT）是目前唯一可能治愈MDS的方法。

骨髓增生异常综合征的流行病学研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组高度异质性、获得性造血干／祖细胞克隆性疾病，以骨髓病态造血和向急性白血病转化的高风险为特点。该疾病最初由Leube等于1900年描述，诊断为“白血病前期。直到1970年以后，随着对该类疾病临床特点的认识，MDS的概念才被提出。1982年法美英（FAB）协作组将MDS确认为独立的疾病实体，提出MDS血细胞发育异常的形态学特征和分型标准，规范了MDS的诊断。

儿童骨髓增生异常综合征：挑战与希望

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）包括一组恶性髓系克隆性疾病，起源于造血干、祖细胞，临床表现为外周血细胞减少、骨髓中一系或多系造血细胞发育异常、容易发展成为急性髓细胞白血病（acute myelogenous leukemia，AML）。儿童MDS非常少见，年发病率约为1．8／100万，仅占儿童造血系统肿瘤的5％以下。由于儿童MDS在临床生物学特征、治疗策略等方面与成人MDS存在巨大差异，且预后不良，故相关研究一直是儿科血液学的研究热点之一。

微小RNA在骨髓增生异常综合征中的异常表达及临床意义

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性造血干细胞克隆性疾病，以血细胞发育异常和病态造血，高风险向白血病转化为特征，MDS的发病机制尚不明确，研究表明基因缺陷蓄积在受影响祖细胞的凋亡、分化及增殖调节过程中起关键作用。根据WHO分型标准，MDS被分为不同亚型，具有不同特征及预后，有难治性贫血（RA）、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）、难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）、难治性血细胞减少伴原始细胞增多（RAEB-1和RAEB-2）、不能分类的MDS（MDS—U）及5q一综合征，MDS危险评估和预后根据国际预后积分系统（IPSS）确定，分为低危。

骨髓增生异常综合征的诊治策略

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，其临床特征主要是造血细胞发育异常、无效造血所致的难治性血细胞减少和易发展为急性白血病。MDS多见于中老年人，年发病率达（3～5）／10万。虽然MDS是一种常见病、多发病，诊断和治疗方面近几年进展较快，但也存在一些争议，下面就简要谈谈个人的一些看法。

儿童骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识（2015年版）

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrorues，MDS）是起源于造血干、祖细胞的一组恶性髓系克隆性疾病，其特征为外周血细胞减少、骨髓中一系或多系造血细胞发育异常、易演变成急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML）。

沙利度胺治疗骨髓增生异常综合征20例的临床疗效观察

MDS是一组获得性的、造血功能严重紊乱的造血干细胞疾病，其特点为髓系中一系或多系血细胞发育异常和无效造血，具有转化为急性白血病的危险。近年来，我们采用沙利度胺治疗骨髓增生异常综合征20例患者，获得了满意的疗效，现报道如下。

不典型慢性髓系白血病的临床研究——附九例报告

不典型慢性髓系白血病（atypical chronic myeloid leukemia，aCML）是一组造血干／祖细胞恶性克隆性疾病，以往称之为Ph染色体阴性的慢性髓系白血病（Ph^-CML）。鉴于aCML兼有血细胞发育异常和骨髓异常增殖的特点，在2001年WHO公布的造血和淋巴系统肿瘤的新分类标准中，将其归属于骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病（myelodysplastic／myeloproliferative disease，MDS／MPD）中。