补体经典途径在泪腺良性淋巴上皮病变发生中的作用

目的:分析补体系统(CS)及其经典途径在泪腺良性淋巴上皮病变(LGBLEL)发病机制中的作用。方法:采集LGBLEL患者和眼眶海绵状血管瘤(CH)患者的病变组织标本,使用蛋白质组学方法分析差异蛋白,而后采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、免疫组织化学染色(IHC)和蛋白质印迹法(Western Blotting)验证CS信号通路中差异蛋白表达的变化,明确其在LGBLEL发病机制中的作用。结果:蛋白质组学分析结果表明,相对于眼眶CH患者,LGBLEL患者病变泪腺组织中CS信号通路重要蛋白C3、C5、C9、C1q等表达均发生改变;RT-PCR检测结果显示,与眼眶CH患者相比,LGBLEL患者病变泪腺组织中C1qA、C5、C9 mRNA表达升高;免疫组织化学染色结果显示,与眼眶CH患者相比,LGBLEL患者病变泪腺组织中C1qA、C3、C5、C9表达明显增多;Western Blotting检测结果显示,与眼眶CH患者相比,LGBLEL患者病变泪腺组织中C1qA、C3、C9蛋白表达水平明显升高。结论:CS参与LGBLEL的发病机制,其经典途径可能是其发挥作用的途径之一。

多发性硬化症和帕金森病共有差异基因的生物信息学分析

目的 运用生物信息学的方法筛选多发性硬化症和帕金森病的相关基因及其作用的分子机制,为自身免疫性疾病的分子发病机制提供有益的探索和依据。方法 从美国国立生物技术信息中心(NCBI)的共享数据库GEO(Gene Expression Omnibus)下载多发性硬化症(multiple sclerosis,MS)的基因芯片数据GSE83670和帕金森病(Parkinson’ s disease,PD)的基因芯片数据GSE22491,借助R软件和GEO2R筛选差异表达基因,通过DAVID在线分析网站和Cytoscape软件对差异基因进行生物学功能富集分析和信号通路分析,筛选两类疾病中正常人和患者的差异基因,找出共有的关键基因。结果 通过分析,分别从GSE83670和GSE22491中筛选出737个和1 081个差异表达基因,其中共有的差异基因有36个,这些基因主要富集于细胞膜,参与介导免疫应答等生物学过程,并在与免疫调节相关的补体和凝血级联信号通路富集。筛选出 C1QB,PROS1和C1QC 3个与多发性硬化症和帕金森病相关的共有关键基因。结论 多发性硬化症和帕金森病的发病机制可能是通过补体与凝血级联反应信号通路实现的,该信号通路上的差异基因可能有望成为自身免疫性疾病的潜在治疗靶点。