用等位基因特异扩增技术检测人类补体第八成份C8A DNA多态性的研究

建立补体第八成份蛋白质多态性的DNA检测方法。根据导致C8A多态性的DNA点突变核苷酸差异 ,建立一个检测C8A基因型的特异性扩增方法。采用该法 ,对 10 0份血样本进行检测 ,并同时用传统的检测C8A蛋白质多态性的SDS 凝胶电泳方法进行对照检测 ,结果显示新建立的C8A多态性PCR分型方法不仅快速、灵敏、稳定 ,而且分型结果清晰 ,容易判读 。

中国汉族人群补体因子H的基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的·探讨中国汉族人群补体因子H(CFH)基因单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的相关性。方法·采用SNa Pshot法,对418例精神分裂症患者(病例组)和655个正常健康人(正常对照组)CFH基因5个SNP位点(rs800292、rs1061170、rs10801555、rs10922096、rs2019727)的基因型、等位基因、单体型频率进行比较。结果·成功检测5个SNP位点的基因型,关联分析显示rs1061170位点等位基因频率分布在病例组和对照组之间差异有统计学意义(校正P值=0.045),其他位点的基因型和等位基因频率分布在2组间差异均无统计学意义(均校正P值>0.05)。由rs800292-rs1061170-rs10801555-rs10922096-rs2019727组成的单体型C-A-T-A-A频率分布在2组之间的差异有统计学意义(校正P值=0.013)。结论·CFH基因rs1061170位点等位基因多态性以及rs800292-rs1061170-rs10801555-rs10922096-rs2019727单体型C-A-T-A-A可能与中国汉族人群中的精神分裂症发病有关。

补体受体1基因多态性与疾病相关性研究进展

补体受体1(CR1)作为补体级联反应的调控因子,其基因多态性被证实参与多种疾病的发生、发展及预后,如阿尔茨海默病(AD)、疟疾、肿瘤、心血管疾病、麻风等,其中与AD的研究居多。CR1基因多态性有3种,在AD中,主要是CR1长度和密度多态性参与AD的发生、发展。在疟疾中,主要是Knops血型抗原的多态性及红细胞CR1密度多态性影响疾病的易感性。而在肿瘤、心血管疾病及麻风中,则均是红细胞CR1密度多态性对疾病的易感性产生影响,并且以上CR1基因多态性还有地域及民族差异。文章主要就CR1的基因多态性及参与不同疾病发生发展进行综述。