补体成分2基因上rs9332739与年龄相关性黄斑变性的相关性研究

目的探讨补体成分2(C2)基因上单核苷酸多态性(SNP)rs9332739与晚期年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性。方法研究对象为上海地区204名晚期AMD患者和352名健康对照组人群,采集静脉血样并用标准酚氯仿法提取DNA;选取补体成分2(C2)基因上SNP rs9332739,采用Taq Man基因分型技术进行该SNP位点基因分型;应用Fisher精确检验、卡方检验和logistic回归检验,分析rs9332739与晚期AMD的相关性。结果 SNP rs9332739的次要等位基因C,在晚期AMD组与对照组比较的比值比(OR)为1.61,P=0.55,无统计学意义;rs9332739基因型(CG/GG/CC)在加性模型和显性模型中,经年龄以及性别校正后,P=0.89,无统计学意义;rs9332739三种基因型在晚期AMD两种表现型干性AMD和湿性AMD的比较中,没有统计学上的显著性差异(P=0.51)。结论 C2基因上SNP位点rs9332739的次要型等位基因C不是中国汉族人群晚期AMD发病的危险因素,基因型与AMD的发病无明显相关性;rs9332739在中国汉族人群中可能不是晚期AMD的主要遗传标记物,需要更大样本量做进一步验证研究。