补体缺陷及其疾病

补体系统作为机体重要的免疫效应及其链式放大系统,是连接固有免疫和适应性免疫的重要桥梁,同时作为机体免疫调控网络的重要环节,在维持机体免疫自稳方面发挥重要作用。有文献已报道补体系统中有多种成分缺陷及补体的数量和质量存在异常的个体通常对某些疾病的易感性增加或直接导致相关疾病的发生,该文对目前常见的补体缺陷及其参与相关疾病发病机制的研究进展作一综述,期望为疾病的实验诊断提供新的思路。

系统性红斑狼疮与遗传性补体缺陷相关性探讨

本文报道了二例经实验证实为补体 C_4缺陷的系统性红斑狼疮患者,长期追踪观察的结果表明,二例患者持续血清 C_4低水平,一例伴有 C_(3)缺陷的患者反复肺部感染.本文并对补体与系统性红斑狼疮间的相互关系进行了简要分析.

小儿感染与补体缺陷

补体在人类的防御机制中起着重要的作用,补体各种成分的缺陷可引起多种严重的感染。本文介绍了儿童时期各种补体成分缺陷的特点及其诊断和治疗。

补体缺陷的临床意义

补体缺陷的临床意义０５４０５６邢台市卫生学校张荣梅补体是体内重要防御功能之一，如果补体系统发生任何一种成分成功能的缺陷，补体的调节将失去平衡，便会导致疾病．关于补体缺陷的病例国内外已有报告．近年来，对于补作缺陷的研究又有了新的进展与认识，本文就补体缺...

补体缺陷与疾病

补体蛋白遗传性缺陷的体内研究,使我们对尚无法在体外实验中得到的有关补体系统生理活性方面的情况有所了解。补体系统是固有元疫系统的重要组成部分。补体功能的缺陷与化脓性感染的增加趋势密切相关,这种相关性有两种表现方式,首先是化脓性细菌感染的增加,其次表现在对奈瑟菌属易感性的大幅度增加。除了抵御细菌感染,补体系统还可保护机体免遭免疫复合物疾病的侵扰。

补体缺陷与系统性红斑狼疮发病机制的关系

SLE是一种典型的自身免疫性疾病，其特征为血中出现大量抗核抗原的自身抗体，并表现为多系统损害。目前普遍认为SLE是多基因病，多个基因在某种条件下相互作用而改变了正常的免疫耐受性而致病，并且在动物实验中看到有保护性基因，环境因素（阳光、病原微生物、药物等）以及雌激素与SLE的发病也有一定的关系。人体受SLE影响的器官如肾脏和皮肤常町见大量补体和免疫球蛋白沉积，引起炎性反应并导致患者经典途径补体成分继发性减少（如C4）；然而遗传性的经典途径补体缺陷并未使人类幸免SLE，反而使SLE的易感性增加。多年来的研究发现，人类白细胞抗原一Ⅲ类基因编码的补体缺陷在SLE患者中的发生率要明显高于正常人，提示补体在SLE的发病中起重要作用，特别是经典途径的补体成分C1qC2、C4。既往临床对于补体缺陷与SLE的发病机制之间关系关注较少，对存在遗传性补体缺陷的SLE有何特点也缺乏认识。现就SLE的发病机制与补体缺陷的关系，尤其是遗传性C。缺陷的相关研究进行综述，以期对补体缺陷为主的SLE患者提高认识，关注其临床特点，指导临床医师由个体化治疗更进一步提升到精细治疗。

精神分裂症与补体第四成份C4A及C4B基因缺陷关联性研究

目的 探讨补体第四成份C4A、C4B基因缺陷与精神分裂症的相关性。方法 采用Amp RFLP(ampli ficationrestrictionfragmentlengthpolymorphism)方法 ,对 192例精神分裂症患者和 142例健康对照组样本补体第四成份C4A、C4B基因缺陷的相关性进行研究。结果 精神分裂症患者与补体第四成份C4A基因缺陷纯合子C4AQ0 /C4AQ0的发病率显著高于对照组 (χ2 =8.5 4,P <0 .0 1) ,关联强度RR值为 6 8。精神分裂症患者与补体第四成份C4B基因缺陷纯合子C4BQ0 /C4BQ0的发病率与对照组进行比较无显著差异性 (χ2 =0 .11,P >0 .0 5 ) ,关联强度RR值为 0 73。

人类补体C8A遗传多态性的研究进展

人类补体第八成分（C8）由α、β和γ三个亚基组成，且分别由不同的等位基因控制，即C8A、C8B和CSG基因，其中C8A基因和C8B基因紧密连锁于人类第1号染色体的长臂上。血清中，α和γ亚基由二硫键相连形成二聚体，而β亚基则通过非共价键与α-二聚体相连伪。C8各亚基的多态性最初由Raum等采用等电聚焦电泳法发现。同时，Ritther等还用双向电泳技术证明了α-γ二聚体的多态性是由α亚基决定的，故命名为C8A。

感染和遗传因素在系统性红斑狼疮发病机制中的研究进展

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种累及全身多个系统的自身免疫性疾病，病因复杂，发病机制不清。研究认为，遗传因素、环境因素和雌激素在SLE的发生和发展中起到了重要作用，而在所有这些因素中，感染起到了最至关重要的作用。感染参与免疫反应的各个方面，分子模拟、细胞凋亡以及微生物破坏导致抗原表位暴露，进一步引发免疫紊乱；基因异常如补体缺陷或甘露糖黏附因子缺陷，则会影响感染因素的清除，感染因素在宿主体内持续存在破坏自体免疫。

系统性红斑狼疮发病机制的新视角——单基因狼疮

单基因狼疮是指由单个基因的纯合或杂合突变引起的具有狼疮样表型的自身免疫性疾病,是一类疾病的总称。单基因狼疮属于罕见病,但其研究可增强临床对系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病机制的理解,有助于开发更有针对性的诊疗方案。近年来,已经报道了一些由各种机制引起的单基因狼疮,包括补体缺陷、T、B淋巴细胞的免疫耐受受损、细胞凋亡和核酸降解异常以及Ⅰ型干扰素(IFN)的过度产生等。该文从以上几个方面进一步了解单基因狼疮,推测SLE可能的发病机制,将基因型和表型关联起来,制定更加个性化治疗方案。

系统性红斑狼疮的免疫学发病机制研究进展

系统性红斑狼疮是一种儿童常见的自身免疫性疾病，其免疫学的发病机制复杂。随着免疫学和基因组学的发展，目前的研究已发现其发病与T细胞及B细胞的免疫学异常，尤其是T、B细胞导致的自身免疫耐受被打破，从而产生致病性自身抗体有关，并且系统性红斑狼疮的发病与儿童原发性免疫缺陷密切相关。此外，固有免疫细胞的调节功能异常及其导致的外周免疫耐受的破坏与系统性红斑狼疮的发病及疾病进展有重要联系。

免疫力检测试验的临床意义与评价

免疫低下或异常的印象诊断往往由临床表现所提示,最后确诊则有赖于免疫力的检测以及对试验结果的正确评价。在儿科临床上检查免疫力的首选项目乃为一般医疗机构都能做的免疫缺陷过筛试验。为了解病损环节,制定治疗方案,或为了在过筛试验中未见异常而临床上仍坚持有免疫低下可能的明确诊断,需进行比较复杂的免疫系统检查(即文中有*的项目)。