基于电子病历的表型分析方法及应用综述

目的:对基于电子病历的表型分析流程、主要方法、应用现状进行总结梳理,为后续相关研究提供借鉴。方法:通过关键词检索、参考文献回溯等方法在PubMed数据库中检索并经人工筛选后获得53篇文献,在此基础上总结了表型分析的一般流程,对表型定义及表型算法开发、验证和共享进行了综述,最后归纳了表型分析在临床研究中的应用现状。结果:表型分析的数据来源丰富,包括开放医学资源、结构化和非结构化电子病历数据等,表型算法开发的方法逐渐从基于规则开发向无监督学习开发转变,但目前电子病历数据的利用仍有很多挑战和困难有待解决。结论:今后应继续致力于提高数据的可信度,增加数据来源和种类以提升表型算法的效果,同时还应加强表型分析相关研究的共享和传播、扩大表型分析在临床研究中的应用。