不同中医证型非酒精性脂肪性肝病与外周血巨噬细胞表型的相关性研究

目的 探究非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者中医证型与外周血巨噬细胞M1和M2表型的相关性。方法 选取2021年12月—2022年12月在黑龙江省中医医院肝胆脾胃二科门诊就诊并临床诊断为NAFLD的患者140例,根据中医辨证分型将患者分为湿浊内停组27例、肝郁脾虚组40例、湿热蕴结组32例、脾肾两虚组13例、痰瘀互结组28例。另从该院健康体检中心招募健康受试者15例作为健康受试组。检测各组受试者肝功能指标[血清谷丙转肽酶(ALT)、谷草转肽酶(AST)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)]、血脂指标[三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]、血清炎症因子指标[白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)、白细胞介素-10(IL-10)和白细胞介素-4(IL-4)]、巨噬细胞表型、肝脏受控衰减参数(CAP),并经Pearson相关分析各组患者巨噬细胞表型与NAFLD病情的相关性。结果 与健康受试组相比,各中医证型组患者血清ALT、AST、GGT、ALP、TC、TG、LDL-C、IL-6、IL-8水平及M1型巨噬细胞百分比、M1/M2比值、CAP均显著增高(P均<0.05),血清HDL-C、IL-10、IL-4水平和M2型巨噬细胞百分比均显著降低(P均<0.05)。不同中医证型患者血清ALT、AST、GGT、ALP、TG、IL-6、IL-8水平及M1型巨噬细胞百分比、CAP由低到高分别为肝郁脾虚组、脾肾两虚组、湿浊内停组、痰瘀互结组、湿热蕴结组,血清HDL-C、IL-10、IL-4水平及M2型巨噬细胞百分比由高到低分别为肝郁脾虚组、脾肾两虚组、湿浊内停组、痰瘀互结组、湿热蕴结组,血清TC和LDL-C水平由低到高依次为肝郁脾虚组、湿浊内停组、湿热蕴结组、脾肾两虚组、痰瘀互结组。相关性分析发现,血清ALT、AST、GGT、ALP、TC、TG、LDL-C、IL-6、IL-8水平及CAP与M1型巨噬细胞百分比呈正相关(P均<0.05),与M2型巨噬细胞百分比呈负相关(P均<0.05);血清HDL-C、IL-10、IL-4水平与M1型巨噬细胞百分比呈负相关(P均<0.05),与M2型巨噬细胞百分比呈正相关(P均<0.05)。结论 NAFLD各中医证型中湿热蕴结型患者M1型巨噬细胞百分比最高,肝郁脾虚型患者M1型巨噬细胞百分比最低,而M2型巨噬细胞百分比规律与此相反,推测巨噬细胞极化参与NAFLD的发生和发展。

鄂尔多斯地区妊娠早期女性MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸的关系分析

目的 通过对鄂尔多斯地区妊娠早期女性MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸进行分析,明确MTHFR C677T基因多态性分布特点及二者之间的相关性,为科学指导妊娠期叶酸补充及预防出生缺陷提供遗传学依据。方法 选取2022年9月至2023年9月在鄂尔多斯市中心医院妇科门诊建档并进行妊娠早期检查的602例汉族妊娠早期女性作为研究对象,所有患者采集血液标本,采用PCR芯片杂交法检测MTHFR C677T基因多态性、生化酶循环法检测同型半胱氨酸水平,统计分析MTHFR C677T位点基因型与等位基因频率及与同型半胱氨酸的关系。结果 MTHFR C677T基因多态性CC、CT和TT型的检出频率分别为23.6%、47.5%、28.9%,等位基因C、T的检出频率分别为47.3%和52.7%,与上海、温州、眉山、南宁等地区汉族女性相比差异均有统计学意义(P<0.05),但与西安地区汉族女性相比差异均无统计学意义(P>0.05)。TT基因型孕妇血清同型半胱氨酸水平均高于CC和CT基因型孕妇,CT基因型孕妇血清同型半胱氨酸水平高于CC基因型孕妇(P<0.05)。MTHFR C677 T位点CT和TT基因型均为该地区妊娠早期女性发生高同型半胱氨酸血症的危险因素,分别为CC基因型的2.80倍和8.07倍,且差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 鄂尔多斯汉族妊娠早期女性MTHFR C677T基因多态性分布具有地区特点,且与同型半胱氨酸水平有一定联系,妊娠期根据不同基因型制订个性化的叶酸补充方案对于预防出生缺陷具有重要意义。

慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒基因型与血清病毒学指标相关性分析

目的探讨慢性乙型肝炎(CHB)患者乙型肝炎病毒(HBV)基因型和血清病毒学指标特征,并分析其相关性。方法选取2019年1月至2023年1月于厦门大学附属第一医院杏林分院收治的185例CHB患者作为研究对象。分别用微流基因芯片法、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)和化学发光微粒子免疫分析法检测各患者HBV基因型、HBV DNA载量和乙型肝炎e抗原(HBeAg)。结果185例CHB患者中HBV B型、HBV C型和其他类型分别为92例、73例和20例;无症状携带者(ASC)、慢性轻中度乙型肝炎(CMHB)、慢性重度乙型肝炎(CSHB)和肝硬化(LC)4组HBV基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。185例CHB患者中HBeAg阳性和HBV DNA阳性分别为54例和68例;ASC组、CMHB组、CSHB组和LC组4组血清HBeAg和HBV DNA阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。CHB患者HBV基因型不同,其HBeAg和HBV DNA阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同HBV基因型在性别、年龄、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)和腺苷脱氨酶(ADA)比较上差异无统计学意义(P>0.05),但在丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)和甲胎蛋白(AFP)比较上差异有统计学意义(P<0.05)。经Logistic逐步回归分析得知,HBeAg、HBV DNA和AFP水平与HBV基因型状态相关(P<0.05)。结论该地区CHB患者HBV基因型以B和C型为主,与HBeAg和HBV DNA相关,其中HBV C型CHB患者肝损严重,更易进展为肝硬化和肝癌,须引起临床重视。

秦皇岛地区貂源肠外致病性大肠杆菌四环素类耐药表型与基因型相关性分析

为分析秦皇岛地区貂源肠外致病性大肠杆菌对四环素类药物的耐药性及耐药基因之间关系,对秦皇岛地区分离的20株貂源肠外致病性大肠杆菌采用K-B药敏纸片法,选择常见的3种四环素类药物进行耐药性的检测,并通过PCR扩增对其耐药基因进行判定。结果表明:20株肠外致病性大肠杆菌中,多重耐药菌株占75%,多重耐药基因的菌株占100%,耐药基因检出和耐药性结果比较表明,四环素、强力霉素、土霉素对5种耐药基因的符合率在88.89%~100%之间。

威廉姆斯综合征的产前诊断及表型分析

目的分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助。方法对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,同时查询关于WBS产前诊断已发表的文献,结合CMA结果及胎儿超声信息开展分析。结果(1)本研究共在1574例产前诊断羊水标本中诊断出4例7q11.23微缺失病例,CNV片段大小介于1.43~1.66Mb,符合经典的WBS缺失范围;(2)对缺失CNV包含基因分析显示,缺失的基因数从35个到41个,所有缺失均包含ELN基因;(3)1例存在明显的肺动脉异常,1例胎儿超声显示多囊性肾发育不良合并三尖瓣少量反流,2例胎儿没有明显的超声异常,仅是因NIPT高风险进行产前诊断,其中一例超声提示左心强光点;(4)查询文献,对98例产前诊断的胎儿WBS超声情况分析,最常见的超声表型是胎儿宫内发育迟缓(59.8%,58/98),心血管异常(39.8%,39/98),羊水过多(12.24%,12/98),胎儿股骨长度偏短(11.22%,11/98),另外胎儿多囊肾检出率约3.06%(3/98)。结论WBS胎儿在产前存在不典型超声表型的情况,甚至部分胎儿在孕早期没有明显的超声异常,综合NIPT等其他筛查方法有助于早期诊断胎儿WBS疾病。

中国马凡综合征并发主动脉疾病患者基因型-表型关联分析研究

目的应用全外显子组测序(WSE)技术研究马凡综合征(MFS)主动脉疾病患者FBN-1基因突变与出现的主动脉表型之间的相关性。方法本研究纳入于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的MFS主动脉疾病患者95例。收集所有入组患者的外周血4 ml,对MFS患者进行全外显子组测序,通过Sanger测序进一步在先证者中验证了获得的突变,而后对于突变基因与临床表型之间的相关性进行对比分析。结果入组本研究的95例具有主动脉事件的MFS患者中,男性52例,女性43例,发病年龄在1~64岁之间,其中出现主动脉增宽43例,主动脉瘤25例,主动脉夹层27例(A型主动脉夹层21例,B型主动脉夹层4例,A+B型主动脉夹层2例)。WES检测发现本组MFS患者以错义突变为主,共48例,还发现3例内含子突变的MFS患者。基因型-表型关联分析发现本组主动脉表型患者,出现FBN-1错意突变的患者最多;各主动脉表型的MFS患者在FBN-1上无突变热点。结论本研究通过对中国人群MFS合并主动脉表型患者的全外显子组测序,进一步验证了FBN-1基因对MFS患者的致病性作用;同时认为FBN-1基因突变是导致MFS患者出现主动脉相关并发症的主要因素;可为临床更好地评判MFS患者的预后和预防主动脉不良事件的发生提供重要依据;同时指出了FBN-1基因全外显子序列分析在MFS诊断中的重要性和必要性。

猪MyoG基因的PCR-RFLP分型及其与生长性能和肌纤维数目的相关性分析

对33头申农号猪MyoG基因进行PCR-RFLP分型,结果发现3种基因型(MM,MN和NN)。M基因频率为51.5%,N基因频率为48.5%。对不同基因型猪初生重和断奶重分析发现,NN型猪初生重显著高于其他基因型猪(P<0.05),但断奶重差异不显著。根据不同基因型共屠宰12头申农号猪,取半腱肌、半膜肌和股二头肌做冰冻切片,HE染色,并计算肌纤维数目,结果表明,不同基因型猪间半腱肌和半膜肌肌纤维密度差异显著(P<0.05),其中NN型肌纤维密度高于其他基因型。

中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的相关性分析

目的研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数(和频率)在56例散发性阿尔茨海默病(AD)患者中分别为3(2.7%)、8475.0%、2522.3%,而在67例健康对照中分别为96.7%、11585.8%、107.5%。ApoEε4等位基因在AD患者中出现的频率明显高于对照组,统计学处理说明其差异有显著性(χ2=10.99P<0.01OR=3.5995%CI=1.54-8.41)ApoEε3等位基因在AD组中出现的频率低于对照组,两组中的差异也有统计学意义(P<0.05)。结论ApoEε4等位基因是AD的危险因素,ApoEε3等位基因在AD的发生中可能具有一定保护作用。

HLA-DR基因与汉族寻常型天疱疮易感性及临床表型相关性的研究

目的 探讨HLA DR位点基因在寻常型天疱疮 (PV)易感性中的作用以及DR基因与PV临床表型的相关性。方法 用序列特异性引物 聚合酶链反应 (PCR SSP)方法 ,对 61例PV患者和 5 7例正常对照者进行了HLA DR等位基因的分型 ,并分析了DR基因在两组中的分布 ;对 5 6例临床资料完整的PV患者进行了临床特征与HLA DR基因相关性的研究。结果 与正常对照组比较 ,PV患者组DR4、DRB1 14 ( 14 0 1、 14 0 4、 14 0 5 )基因频率明显增高 (校正P值分别 <0 .0 5及 <0 .0 1) ;对DR4阳性样本的组内基因亚型分型结果发现 ,PV组中DRB1 0 40 3、DRB1 0 40 6频率显著增高 (校正P值 <0 .0 5 )。重度皮损的患者中HLA DR4频率较轻度患者显著增高 (P <0 .0 1) ;高抗体滴度组患者中DRB1 14频率比低滴度组患者显著增高 (P <0 .0 1)。女性患者中DR4基因频率较男性患者显著增高 (P <0 .0 5 )。结论 DR4、DRB1 14基因可能是PV的易感基因 ;DR4、DRB1 14基因可能是反映PV病情轻重的一种标志。

甘蔗伸长期叶片叶绿素含量的基因型差异及与氮、钾含量的相关性分析

测定了不同基因型甘蔗伸长期功能叶片的叶绿素含量以及氮、钾含量,在此基础上分析了甘蔗叶片叶绿素含量与氮、钾含量的关系。结果表明:不同基因型甘蔗伸长期叶色存在差异,而且叶片叶绿素含量和氮、钾含量差异显著。相关性分析表明,甘蔗伸长期叶片叶绿素含量与氮素含量成极显著正相关(p<0.01),与钾素含量的相关性不显著。

多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症亚型及利培酮疗效相关性分析

目的探讨多巴胺D3受体(dopamineD3receptor,DRD3)基因第一外显子丝氨酸9甘氨酸(Ser9Gly)多态性与精神分裂症临床亚型、药物疗效的关联。方法241例汉族首发精神分裂症患者,采用限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)技术测定基因型。分析判断基因多态性与精神分裂症的临床亚型、药物疗效的关联。结果精神分裂症各亚型Ser9Gly等位基因分布存在显著性差异(p<0.05)。利培酮疗效不同的患者间Ser9Gly等位基因多态性均无显著性差异。结论DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症亚型相关,而与患者对药物的反应不相关。

SLE患者红细胞I型补体受体密度相关基因多态性分布与临床表型相关性研究

为探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者红细胞Ⅰ型补体受体(ECR1)密度相关基因多态性分布与SLE患者临床表型间的相关性,采用聚合酶链式反应(PCR)结合HindⅢ内切酶限制性片段长度多态性(RFLP)技术对58例SLE患者的ECR1密度相关基因多态性分布进行测定,并比较不同基因型患者在疾病活动期的临床表型。在SLE患者组中,ECR1密度相关基因HH型占36.21%,HL型占62.07%,LL型占1.72%,其ECR1密度相关基因的点突变(由脱氧三磷酸腺苷到脱氧三磷酸胸苷,A→T)发生率明显高于正常人。在疾病活动期,HL组患者的抗核抗体(ANA)阳性率明显高于HH组患者。在抗Sm抗体阳性的患者群中,HL组患者的血清尿酸水平及尿蛋白含量明显高于HH组患者。在SLE患者中ECR1密度相关基因的点突变发生率上升可能在SLE的发病机理中发挥某种作用。将H/L基因型与其他检测指标联合运用,有可能对判断SLE患者病情变化及预后提供帮助。

Mfn2启动子区基因多态性与2型糖尿病的相关性分析

筛选Mfn2的启动子区PGC-1α和ERRα的顺式作用元件附近的多态性位点,评价其与糖尿病的相关性。在Mfn2启动子附近,发现3个多态性位点,分别是-166A/G、-45A/G和+110T/C多态性位点。这三个多态性位点,具有一定程度的连锁性,基本规律是AAT/GGC,其中前两个多态性位点在所考察的212个个体中,全部连锁(100%),而第三个位点的连锁率为88.8%。经过χ2检验这三个多态性位点在2型糖尿病人群和健康对照人群的基因型频率和等位基因频率都没有显著性差异。

同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T基因多态性与中老年男性骨密度相关性分析

随着人口老龄化．骨质疏松（OP）的发病率逐年增加，尤其是骨质疏松导致的骨折严重影响中老年人生活质量。如何早期发现并预防骨质疏松成为目前迫切需要解决的社会医学问题。目前国内外的研究大部分集中在绝经后老年女性骨质疏松的发生机制。但关于中老年男性骨质疏松的研究资料尚少.

秋辣椒基因型的性状遗传变异、相关性与通径分析

对印度卡拉托卡(Karnataka)过渡区的26个辣椒(C.annuumL)基因型的性状遗传变异、遗传力、遗传进展量、相关性和通径系数进行了分析。发现它们的一级枝数、果长、果皮厚度、单株果数和单株鲜椒产量的遗传型和表型变异系数值高;果长和单株鲜椒产量的遗传力高,则与该两性状的遗传进展量高(以超过平均值的%表示)相呼应。单株产量与单株果数和果柄长度正相关。通径系数分析则表明单株果数对增加辣椒产量有重要意义。

小麦氮素利用效率的基因型差异及相关特性分析

【目的】对长江中下游麦区小麦种质进行氮素利用效率基因型差异分析,明确不同种质材料的氮素利用特性,为小麦氮素高效育种及相关分子机理研究奠定基础,同时探讨氮素利用效率与不同生育期性状的相关关系,为建立小麦氮素高效利用的评价指标提供参考。【方法】大田条件下,设置低氮(纯氮62.55 kg·hm^(-2))和正常氮(纯氮187.5 kg·hm^(-2))2种氮素水平,以主要来自于长江中下游麦区不同时期的小麦种质118份为材料进行氮素利用效率基因型差异分析,通过对苗期地上部干重、分蘖数、叶绿素含量;花期地上部干重、植株氮素浓度、氮素积累量;灌浆期旗叶叶绿素含量;成熟期籽粒产量、茎秆重、籽粒氮素浓度、茎秆氮素浓度、籽粒与茎秆氮素积累量、穗数、穗粒数、千粒重、收获指数和氮素收获指数等22个性状的测定与计算,研究氮素利用效率与不同性状之间的相关关系,并根据材料的氮素利用效率差异对不同种质材料进行划分。【结果】供试小麦材料在2种氮素水平下,各研究性状均存在较大的差异。相关性分析显示植株成熟期茎秆重、地上部生物学产量、收获指数、穗数、植株花期生物学产量、成熟期籽粒氮素积累量、茎秆氮素积累量、氮素收获指数和花期氮素积累量均与籽粒产量呈显著正相关关系;植株氮素生理利用率除了与氮素收获指数显著正相关外,与茎秆重、穗数、籽粒和茎秆氮素浓度及氮素积累量均显著负相关。根据2种氮素水平下产量,供试材料被划分为双高效型、双低效型、高氮高效型和低氮高效型。双高效型和高氮高效型材料对增施氮素反应更为敏感。低氮高效型材料灌浆期旗叶叶绿素含量显著高于其他3种类型,说明氮素胁迫条件下,旗叶持绿性有助于提高植株氮素利用效率。【结论】供试小麦材料氮素利用效率在不同氮素水平下差异显著。不同氮效类型小麦材料对氮素响应不同,高氮高效型对氮素反应敏感,适合于高氮种植;双高效型和低氮高效材料具有耐贫瘠的能力,是氮素高效育种的优质材料。在2种氮素水平下,除了植株成熟期及花期地上部干重、植株氮素积累量等常规指标外,植株穗数也可作为小麦氮素高效利用的评价指标。

猪链球菌2型广西分离株毒力基因表型分析

【目的】了解广西致病性猪链球菌2型(SS2)菌株的毒力基因表型,为广西SS2的防制提供分子生物学依据。【方法】应用PCR技术对分离自发病猪的SS2菌株进行荚膜多糖糖基转移酶基因(CPS2J)、溶菌酶释放蛋白基因(MRP)、细胞外蛋白因子基因(EF)、溶血素基因(SLY)和谷氨酸脱氢酶基因(GDH)5种毒力基因检测。【结果】60%菌株的基因表型为CPS2J+/MRP+/EF+/SLY+/GDH+,30%为CPS2J+/MRP+/EF+/SLY-/GDH-,10%为CPS2J+/MRP+/EF+/SLY-/GDH+。【结论】CPS2J+/MRP+/EF+/SLY+是广西致病性SS2菌株的主要基因表型,与从江苏、四川SS2疫区分离获得的菌株基因表型一致,今后应加强对SS2毒力基因的监测,严防SS2疫情暴发。

橡胶树胶孢炭疽菌P型ATP酶基因CgATPase 01的敲除及表型分析

为了了解橡胶树胶孢炭疽菌的一个钙转运P型ATP酶基因Cg ATPase01的功能,本研究利用Splitmarker技术构建敲除载体,通过PEG介导原生质体转化对橡胶树胶孢炭疽菌菌株HBCg01的Cg ATPase 01基因进行敲除,根据表型变化及致病性检测对其功能进行分析。结果表明:通过Split-marker方法获得了敲除突变体△Cg ATPase01,表型分析发现该突变体与野生菌株间存在明显差异,病菌气生菌丝的颜色发生了改变,生长速率降低,产孢量下降,对橡胶树叶片的致病性减弱,推测该基因可能在橡胶树胶孢炭疽菌的产孢、生长发育和致病性等方面具有重要作用。本研究结果为进一步研究胶孢炭疽菌P型ATP酶基因功能和病原菌的致病机理奠定了基础。

β3肾上腺素受体基因Trp64Arg多态性与中国男性2型糖尿病患者合并高尿酸血症的相关性研究(英文)

目的:探讨中国人群男性2型糖尿病患者中β3肾上腺素受体基因Trp64Arg多态性与高尿酸血症的相关性。方法:196名高尿酸血症的2型糖尿病患者和196名正常尿酸水平的2型糖尿病患者进行基因分型。检测体重指数、腰臀比、收缩压、舒张压、血尿酸、肌酐、尿素氮、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇脂、高密度脂蛋白胆固醇脂、空腹血糖和餐后血糖的水平。结果:高尿酸血症组中,携带不同β3肾上腺素受体Trp64Arg基因型的2型糖尿病患者其尿酸水平有统计学差异,且呈基因剂量效应[CC组(599.53±113.70)vsCT组(529.78±81.10)vs TT组(507.33±74.27),P<0.01]。在该研究中,Trp64Arg TC+CC基因型患者的血尿酸水平亦显著高于TT基因型组[(557.95±99.91)vs(503.47±69.40)μmol/L,P<0.01]。结论:β3肾上腺素受体基因Trp64Arg多态性与2型糖尿病合并高尿酸血症的具有相关性。

蛋用鹌鹑IGF-1R基因的多态性与体尺性状相关性分析

类胰岛素生长因子1型受体(IGF-1R)基因是类胰岛素生长因子(IGFs)在生物体内发挥作用的主要效应器,对机体生长发育进程中有重要影响。为探讨IGF-1R基因多态性与蛋用鹌鹑体尺性状的相关性,采用PCR产物直接测序方法对中国黄羽鹌鹑、北京白羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑3种蛋用鹌鹑的IGF-1R基因进行多态性分析,并对IGF-1R基因的多态性与鹌鹑体尺性状进行相关性分析。结果表明,在3个蛋用鹌鹑群体中检测到IGF-1R基因A57G和A72T两个突变位点,A57G位点发生了A/G碱基突变,有AA、AG和GG三种基因型;A72T位点发生了A/T碱基突变,有AA、AT和TT三种基因型。中国黄羽鹌鹑的A57G位点对胫长、胸骨长和胫围有显著影响(P<0.05),A72T位点对体质量和胸骨长有显著影响(P<0.05),组合基因型AGAA对体质量有显著影响(P<0.05),组合基因型AAAA对胫长、胸骨长、胫围有明显影响(P<0.05)。北京白羽鹌鹑的A57G位点对体质量、胫长、体长、胫围有显著影响(P<0.05),A72T位点对胸骨长有显著影响(P<0.05),组合基因型AAAA对体质量和胸骨长有显著影响(P<0.05),组合基因型AAAT、GGAA、GGAT对胫长有显著影响(P<0.05),组合基因型GGAA对胸深有显著影响(P<0.05)。朝鲜鹌鹑的A57G位点对体质量有显著影响(P<0.05),A72T位点对胸骨长和胫围有显著影响(P<0.05),组合基因型AGAA对体质量有显著影响(P<0.05),组合基因型AGAT对胫长和胸宽有显著影响(P<0.05)。因此,IGF-1R基因可以作为候选基因应用于蛋用鹌鹑体尺性状的分子标记辅助选择。