双表型原发性肝细胞癌治疗效果的研究

目的 探讨双表型原发性肝细胞癌的治疗效果。方法 选取2020年3月—2022年3月福建医科大学孟超肝胆医院诊治的1 151例原发性肝细胞癌患者为研究对象。按照病理分型进行分组,分为对照组(非双表型原发性肝细胞癌,共575例)与研究组(双表型原发性肝细胞癌,共576例),2组均接受腹腔镜肝切除术或开放手术治疗。对比2组的生存情况与血清生化指标。结果 研究组生存时间为(2.14±0.23)年,短于对照组的(3.96±1.02)年;研究组1、3、5年生存率低于对照组(P<0.05)。研究组甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、总胆红素(total bilirubin,TBIL)、血清白蛋白(albumin,ALB)高于对照组,谷氨酰转移酶(glutamyltransferase,GGT)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)、血小板(platelet,PLT)低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 相较于非双表型原发性肝细胞癌,双表型原发性肝细胞癌的恶性度更高,生存时间更短,预后效果更差。

Xpert MTB/RIF与结核分枝杆菌利福平耐药表型检测一致性分析

目的探讨Xpert MTB/RIF和表型药物敏感性试验(pDST)检测结核分枝杆菌(MTB)利福平(RFP)耐药性结果的一致性,以及产生不一致结果的原因。方法对2020年云南省耐药监测中行Xpert MTB/RIF检测的672株MTB进行比例法pDST,对2种方法结果不一致的菌株进行全基因组测序(WGS)。结果以pDST结果为标准,XpertMTB/RIF检测MTBRFP耐药的敏感性为94.44%,特异性为97.32%,阳性预测值为66.67%,阴性预测值为99.52%。672株MTB中,有19株(2.83%)Xpert MTB/RIF与pDST检测结果不一致。2株Xpert MTB/RIF显示RFP敏感,pDST显示RFP耐药菌株中,未检出耐药突变1株,检出rpoB-Ile491Phe突变1株;17株Xpert MTB/RIF显示RFP耐药,pDST显示RFP敏感菌株均发现RFP耐药相关突变。Xpert MTB/RIF与pDST检测结果不一致的19株MTB均未发现明显的异质性耐药情况。结论Xpert MTB/RIF与pDST检测MTB RFP耐药结果一致性较好。结果不一致的主要原因为pDST结果的不稳定性、部分rpoB基因突变与RFP耐药相关性差,以及少数菌株发生了Xpert MTB/RIF靶点以外的其他罕见突变。

E型麦二叉蚜在不同抗性表型燕麦上的取食行为

【目的】为了明确E型麦二叉蚜Schizaphis graminum在不同抗性表型燕麦品系上刺探取食行为的差异性,查明燕麦抗蚜因子。【方法】采用直流型刺吸电位仪(DC-EPG Giga-4)记录了E型麦二叉蚜无翅成蚜在10个抗性表型差异MN品系皮燕麦上A,B,C,Pd,E,F,G和np 8种基本波形的发生次数和持续时间。【结果】刺探电位图谱显示,E型麦二叉蚜在10个抗性表型差异MN品系皮燕麦上的识别时间在1.03~2.62 min之间。表型中抗的MN10253品系上非刺探时间相对较长,开始至首次刺探时间最长,分别为117.77和13.80 min,说明叶片表面可能存在不利于E型麦二叉蚜定位和识别寄主的干扰因子;表型中抗的MN08252品系上口针在叶肉组织和木质部刺探取食持续总时间以及开始至首次刺探木质部时间均为最短,分别为78.01,62.73和32.29 min,且np波发生次数多达28.57次,说明叶肉组织和木质部中可能存在抗蚜因子;表型低抗的MN06203品系上F波持续总时间和平均持续时间均最长,分别为4.96 min和5.81 s,说明该品系具有较强的机械抗性;表型低感的MN11213品系上E1时间最短,为1.94 min,开始至首次刺探韧皮部的时间最长,为246.05 min,说明抗蚜因子可能存在于韧皮部。【结论】皮燕麦表型中抗的MN10253品系叶片表面、MN08252品系的叶肉组织和木质部以及表型低感的MN11213品系韧皮部组织内可能存在抗蚜性因子,表型低抗的MN06203品系机械抗性较强。

油菜菌核病菌(Sclerotinia sclerotiorum)对多菌灵和乙霉威敏感性表型的研究

研究结果表明油菜菌核病菌田间菌株对多菌灵 (MBC)敏感性表型呈多样性 ,在所检测的菌株中有MBCS,MBCLR ,MBCHR 和MBCVHR 表型 ,而对乙霉威 (NPC)则只检测到NPCS 和NPCHR 表型。MBCS,MBCLR 和MBCHR 菌株中除JD2 3菌株为NPCS 外 ,其余菌株均为NPCHR ;MBCVHR 菌株对NPC表型则均为NPCS。MBC和NPC之间存在典型的负交互抗性。本研究检测到首例对MBC和NPC呈双敏表型的油菜菌核病菌田间菌株(JD2 3)。

红花檵木与檵木花数性表型变异研究

红花木与木花的数性结构有很大差异 ,木 4数性花占 96 2 %(花瓣、雄蕊、退化雄蕊、萼片均为 4数 ) ;野生红花木 4数性花约占 5 0 %;红花木栽培类型以 5数性花居多 ,不同类型品种花的数性结构亦有差异 ,总体变异规律为 :近期栽培品种双面红类 5数性花 >中期栽培品种透骨红类 >早期栽培品种嫩叶红类。利用花的数性表型变异探讨了品种的演化历史和新品种选育的前景。

家族性高胆固醇血症样表型遗传异质性的分子基础

家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,致使细胞表面LDLR蛋白功能缺陷,导致血浆低密度脂蛋白(LDL)大幅度增高,并可导致早发冠心病。“FH”已经成为携带LDLR基因突变患者的同意词,但日益增多的研究证实,其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH样表型。这些致病基因的发现,促进胆固醇代谢的研究进入新领域,有助于深入探讨胆固醇代谢的调节机制,并将为FH样表型的诊断和治疗提供新的理论依据。文章就有关FH样表型遗传异质性的分子基础研究的近况作一简要综述,以引起人们的关注。

DDR相关蛋白缺陷引起的原发性免疫缺陷表型研究进展

在细胞内可变区基因(多样化基因)连接区基因片段重组(variable(diversity)joining recombination,V(D)J)与免疫球蛋白的类别转换重组(class switch recombination,CSR)过程中会产生程序性DNA双链断裂(DNA double strand break,DSB).当检测到DSB发生时DNA损伤反应(DNA damage response,DDR)被启动.DDR缺陷的病人具有原发性免疫缺陷表型(primary immunodeficiency,PID).总结了V(D)J重组与CSR产生DDR的分子机制,综述了V(D)J重组与CSR过程中DDR相关蛋白缺陷引起的原发性免疫缺陷表型.

德宏州核桃种质资源表型多样性调查分析

为了解德宏州核桃种质资源多样性情况,对德宏州野生和农家栽培的298个株系的营养器官和果实品质性状、物候期特征、结果性状进行了系统地观测和研究,结果表明:德宏州核桃种质资源很丰富,表型分化较大,存在大量可利用的优良种质资源,可作为德宏州核桃在筛选优良单株,培育新品种提供丰富的种质资源。

玉米种质对镰孢菌茎腐病的表型抗性鉴定

对60份玉米种质进行了玉米镰孢菌茎腐病的田间表型抗性鉴定,试验结果表明,表现3级及以上抗性种质24份,5级中抗种质25份,表现感病和高度感病的种质11份。供试的玉米种质对镰孢菌茎腐病的表型抗病性表现总体较好,筛选出的抗性种质丰富和拓宽了镰孢菌茎腐病的抗性基因遗传基础,对镰孢菌茎腐病抗性新种质选育和抗病育种具有重要的利用价值,并为生产上有效地进行抗性基因轮换提供科学依据。

室内植物表型平台及性状鉴定研究进展和展望

植物表型组学研究正逐渐向综合化、规模化、多尺度和高通量的方向快速发展。本文首先介绍了植物表型研究的最新动向。然后针对室内表型监测平台的特点和各类室内表型针对的表型性状进行了系统介绍,包括产量、品质、胁迫抗性(包括干旱、抗冷热、盐胁迫、重金属和病虫害)等。在此基础上,本文还根据通量、传感器集成度和平台大小等把一些国内外流行的室内植物表型平台进行了分类,并介绍了这些室内表型平台在植物研究中的应用情况。同时,本文还介绍了室内表型数据的管理和解析方法。最后,本文着重讨论了室内表型平台的发展方向,并结合中国植物研究的实际情况对表型组学在中国的发展提出了展望,以期为中国植物表型研究提供指导和建议。

轻表型家族性腺瘤性息肉病一家系APC基因检测及分析

目的对一轻表型家族性腺瘤性息肉病(attenuated familial adenomatous polyposis,AFAP)家系进行腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因检测及分析。方法采用PCR和直接测序法对1例临床诊断为AFAP的患者进行APC基因检测,发现突变位点后对家系成员进行相应突变位点检测,同时采集100名无血缘关系正常人外周血进行相应位点检测作为对照。结果该家系在APC基因第9外显子处发生无义突变:c.1072C>T(Q358X),此突变在国内尚未见报道,100名无血缘关系正常人中未见此突变。结论 APC基因发生c.1072C>T(Q358X)突变为该AFAP家系的致病原因。

培门冬酶联合化疗治疗T-B双表型淋巴瘤性白血病1例

双表型急性白血病（biphenotypic acute leukemia）是一种少见类型急性白血病,该类型白血病约占所有急性白血病的5%,而T-B双表型淋巴瘤性白血病则更为少见,本文用联合培门冬酶方案化疗治疗T-B双表型淋巴瘤性白血病1例,病情缓解,报道如下。

耐药结核病实验室诊断技术研究进展

结核病(TB)是严重危害公众健康的全球性公共卫生问题。耐药结核病(DR-TB)是TB防治的重点和难点。目前,常用的体外药物敏感性试验方法包括表型药物敏感性检测技术和分子药物敏感性检测技术。表型药物敏感性检测技术包括固体药物敏感性试验、液体药物敏感性试验、最低抑菌浓度法,分子药物敏感性检测技术包括GeneXpert MTB/RIF、线性探针技术、基因芯片技术、荧光聚合酶链反应(PCR)熔解曲线法、FluoroType MTBDR、Xpert MTB/XDR、核酸质谱分析、全基因组测序技术。文章就表型药物敏感性检测和分子药物敏感性检测对DR-TB实验室诊断技术的研究进展进行综述,旨在为DR-TB的早期诊断提供参考。

水稻品种稻瘟病抗性和抗病基因同源序列多态性分析

【目的】明晰水稻抗瘟性表型和抗病基因同源序列多态性之间的关系,了解广谱、持久抗瘟性的分子遗传基础。【方法】利用25个稻瘟病鉴别品种(系)和20个水稻品种(系)在人工接种条件下的对稻瘟病单孢菌株的抗性表型和抗病基因同源序列(resistance gene analogs,RGA)多态性进行聚类比较分析。【结果】以单孢菌株接种的抗性表型聚类,取相似系数0.450,可将45个品种(系)划分为A、B两大类;取相似系数0.618,A、B两大类又分别可分为ⅰ、ⅱ、ⅲ、ⅳ等4个亚类。以抗病基因同源序列多态性聚类,取遗传相似系数0.620,可将45个品种(系)划归Ⅰ,Ⅱ两类,这两类明显地趋向籼粳两亚种划分;取遗传相似系数0.783时,类群Ⅰ又可划分为ⅰ、ⅱ、ⅲ、ⅳ、ⅴ、ⅵ等6个亚类,类群Ⅱ又可划分为ⅰ、ⅱ、ⅲ、ⅳ、ⅴ、ⅵ、ⅶ等7个亚类。用抗感单孢稻瘟病菌表型聚类,倾向于抗谱相似的聚为一类;按RGA相似性聚类,倾向于遗传背景相近的聚为一类。对于抗病频率低或是抗病频率高的品种两者类与类之间有较好的对应关系,但总体看来类与类之间没有明显的对应关系。【结论】在抗稻瘟病育种方面,对亲本材料进行单孢菌株抗性鉴定和抗病基因同源序列多态性分析,可以更准确地反映亲本抗性遗传背景,从而避免同一抗源反复使用,还可以丰富培育品种的抗性遗传基础和延长品种抗性。

水稻抗瘟性分类及品种与病菌谱系互作

选用两对引物XLRRfor/XLRRrev和S1/AS3对23个水稻品种进行RGA-PCR指纹聚类分析,以80%的相似性可将23个品种分成9类;进一步对这23个品种进行抗瘟性表型聚类分析.结果表明,虽然两种方法划分的品种组别数相同,有2个组别的品种组成也相同,但多数组别的品种组成有差异,即存在R-基因与抗性表型不一致的现象.因此,RGA-PCR指纹分析法与传统的抗性表型鉴定法相结合才能获得准确、可靠的抗性信息.品种RGA和抗性表型相似组别与病菌谱系之间没有明确的对应关系,但就单个品种而言,某些品种与一些病原菌谱系出现即皆亲和或皆非亲和的互作现象.

复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析

目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果 2017年11月7~14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8 h,复旦流程2.0为19.8 h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

杭州地区尖音库蚊复合组的抗药性动态

用生物测定和淀粉电泳技术对采自杭州市和上海市的尖音库蚊复合组(Culex pipienscomplex)蚊虫的抗性水平及与抗性有关的酯酶进行了研究。抗性水平的测定结果表明:与S-LAB敏感系相比,杭州市种群对DDVP、对硫磷、毒死蜱、邻仲丁基苯基甲基氨基甲酸酯和残杀威的抗性分别是S-LAB敏感品系的3.9,7.6,1.6,1.6,2.5倍。利用淀粉凝胶电泳技术分析了野生种群中抗性羧酸酯酶(EST)等位酶的基因表型及其频率。4个种群中都存在着世界范围内广泛分布的过量产生的非特异性酯酶Estβ1和Estα2/β2,上海种群主要以高活性的酯酶Estβ11为主(98.3%),除了这些基因以外,2004年杭州市下城区又出现了1种新的酯酶基因(50%)。

肺炎克雷伯杆菌感染所致侵袭性肝脓肿综合征现状分析

肺炎克雷伯杆菌是感染性疾病的常见致病菌,其所致的侵袭性肝脓肿以及转移性感染,称为侵袭性肝脓肿综合征。近年该类报道明显增多,地理范围从台湾、亚洲、南非蔓延至全球,亚洲人或亚裔更具易感性。糖尿病似乎是侵袭性综合征的危险因素之一。高黏稠性提示菌株高毒力,与荚膜血清分型、magA、rmpA及气杆菌素呈相关性。快速识别高毒力菌株、尽早应用敏感抗生素及充分引流可明显减少后遗症并改善患者预后。该文就该综合征流行病学、毒力因素、临床表现及治疗等方面进行现状分析。