医学术语集的中文同义词富集方案

针对国内电子病历(EMR)中临床日常用语特点,通过字面及语义相似度等完成了部分电子病历中的临床日常用语与人类表型术语集术语概念的映射,这对主流医学术语集富集中文电子病历同义词有较大的实践意义。研究结果显示,通过相似度算法和人工验证相结合,可有效降低中文同义词富集的人力消耗。随着基于众包机制的术语维护,电子病历中日常用语可被持续不断地和低成本地富集到人类表型术语集等主流医学术语集上。

罕见病辅助诊断临床决策支持系统综述

罕见病因其患病率极低,时常导致临床漏诊情况的发生。随着罕见病诊疗知识在全球范围内的广泛积累,国内外学者开发了一系列罕见病临床决策支持系统(CDSS)以辅助医生决策,这些工具分别从整合现有知识库、文献挖掘、临床电子病历挖掘、在线相似病例检索以及机器学习方法等方面进行研究,产出了一大批优秀的罕见病CDSS。本文对现有主流罕见病CDSS进行详细介绍及比较总结,以期为国内罕见病协作网构建CDSS提供借鉴。

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。