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医学术语集的中文同义词富集方案
被引量:
4
1
作者
张睿
陈薇
+2 位作者
杨豪
刘然
王觅也
《中华医学图书情报杂志》
CAS
2021年第2期25-32,共8页
针对国内电子病历(EMR)中临床日常用语特点,通过字面及语义相似度等完成了部分电子病历中的临床日常用语与人类表型术语集术语概念的映射,这对主流医学术语集富集中文电子病历同义词有较大的实践意义。研究结果显示,通过相似度算法和人...
针对国内电子病历(EMR)中临床日常用语特点,通过字面及语义相似度等完成了部分电子病历中的临床日常用语与人类表型术语集术语概念的映射,这对主流医学术语集富集中文电子病历同义词有较大的实践意义。研究结果显示,通过相似度算法和人工验证相结合,可有效降低中文同义词富集的人力消耗。随着基于众包机制的术语维护,电子病历中日常用语可被持续不断地和低成本地富集到人类表型术语集等主流医学术语集上。
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关键词
人类
表型术语
集
同义词富集
语义相似度
术语
映射
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职称材料
罕见病辅助诊断临床决策支持系统综述
被引量:
6
2
作者
张睿
郑周荣
陈薇
《中国数字医学》
2021年第5期86-90,120,共6页
罕见病因其患病率极低,时常导致临床漏诊情况的发生。随着罕见病诊疗知识在全球范围内的广泛积累,国内外学者开发了一系列罕见病临床决策支持系统(CDSS)以辅助医生决策,这些工具分别从整合现有知识库、文献挖掘、临床电子病历挖掘、在...
罕见病因其患病率极低,时常导致临床漏诊情况的发生。随着罕见病诊疗知识在全球范围内的广泛积累,国内外学者开发了一系列罕见病临床决策支持系统(CDSS)以辅助医生决策,这些工具分别从整合现有知识库、文献挖掘、临床电子病历挖掘、在线相似病例检索以及机器学习方法等方面进行研究,产出了一大批优秀的罕见病CDSS。本文对现有主流罕见病CDSS进行详细介绍及比较总结,以期为国内罕见病协作网构建CDSS提供借鉴。
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关键词
罕见病知识库
人类
表型术语
临床决策支持系统
疾病-
表型
联系
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职称材料
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程
被引量:
11
3
作者
王剑
顾卫红
+18 位作者
黄辉
沈亦平
熊慧
黄颐
祁鸣
安冬艳
马端
邓旭旭
高男
王小冬
周在威
伍健
许雄
张巍
康辉
彭智宇
于世辉
汪亮
黄尚志
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第3期334-338,共5页
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊...
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。
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关键词
二代测序
表型术语
基因型
检测前遗传咨询
知情同意
原文传递
题名
医学术语集的中文同义词富集方案
被引量:
4
1
作者
张睿
陈薇
杨豪
刘然
王觅也
机构
四川大学华西医院信息中心
四川大学华西医院医疗信息化技术教育部工程研究中心
四川大学华西护理创新研究中心
四川省妇幼保健院药剂科
出处
《中华医学图书情报杂志》
CAS
2021年第2期25-32,共8页
基金
四川省科技厅重点研发项目“基于表型术语的罕见病早期预警决策支持系统构建”(2019YFS0152)。
文摘
针对国内电子病历(EMR)中临床日常用语特点,通过字面及语义相似度等完成了部分电子病历中的临床日常用语与人类表型术语集术语概念的映射,这对主流医学术语集富集中文电子病历同义词有较大的实践意义。研究结果显示,通过相似度算法和人工验证相结合,可有效降低中文同义词富集的人力消耗。随着基于众包机制的术语维护,电子病历中日常用语可被持续不断地和低成本地富集到人类表型术语集等主流医学术语集上。
关键词
人类
表型术语
集
同义词富集
语义相似度
术语
映射
Keywords
Human phenotype terms
Synonym enrichment
Semantic similarity
Term mapping
分类号
R-05 [医药卫生]
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职称材料
题名
罕见病辅助诊断临床决策支持系统综述
被引量:
6
2
作者
张睿
郑周荣
陈薇
机构
四川大学华西医院信息中心
成都电子科技大学计算机科学与工程学院
四川省妇幼保健院药剂科
出处
《中国数字医学》
2021年第5期86-90,120,共6页
基金
四川省科技厅重点研发项目-基于表型术语的罕见病早期预警决策支持系统构建(编号:2019YFS0152)。
文摘
罕见病因其患病率极低,时常导致临床漏诊情况的发生。随着罕见病诊疗知识在全球范围内的广泛积累,国内外学者开发了一系列罕见病临床决策支持系统(CDSS)以辅助医生决策,这些工具分别从整合现有知识库、文献挖掘、临床电子病历挖掘、在线相似病例检索以及机器学习方法等方面进行研究,产出了一大批优秀的罕见病CDSS。本文对现有主流罕见病CDSS进行详细介绍及比较总结,以期为国内罕见病协作网构建CDSS提供借鉴。
关键词
罕见病知识库
人类
表型术语
临床决策支持系统
疾病-
表型
联系
Keywords
knowledge base of rare disease
Human Phenotype Ontology
Clinical Decision Support System
disease phenoty pe associations
分类号
R319 [医药卫生—基础医学]
TP391 [自动化与计算机技术—计算机应用技术]
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职称材料
题名
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程
被引量:
11
3
作者
王剑
顾卫红
黄辉
沈亦平
熊慧
黄颐
祁鸣
安冬艳
马端
邓旭旭
高男
王小冬
周在威
伍健
许雄
张巍
康辉
彭智宇
于世辉
汪亮
黄尚志
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
中文人类表型标准用语联盟/中曰友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心
深圳华大基因股份有限公司
哈佛大学医学院波士顿儿童医院
广西妇幼保健院广西儿童医院
厦门基源医学检测有限公司
上海集爱遗传与不育诊疗中心
浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院
浙江迪安诊断技术股份有限公司
罗切斯特大学医学中心
北京金准基因科技有限责任公司
复旦大学出生缺陷研究中心
北京贝瑞和康生物技术有限公司
北京希望组生物科技有限公司
赛福解码(北京)基因科技有限公司
上海寻因生物科技有限公司
北京迈基诺基因科技股份有限公司
湖南大地同年生物科技有限公司
广州嘉检医学检测有限公司
深圳华大生命科学研究院
广州金域医学检验中心有限公司
深圳基因界科技咨询有限公司
北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第3期334-338,共5页
文摘
遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。
关键词
二代测序
表型术语
基因型
检测前遗传咨询
知情同意
Keywords
Next generation sequencing
Phenotype ontology
Genotype
Pre-testing genetic counselling
Informed consent
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
医学术语集的中文同义词富集方案
张睿
陈薇
杨豪
刘然
王觅也
《中华医学图书情报杂志》
CAS
2021
4
下载PDF
职称材料
2
罕见病辅助诊断临床决策支持系统综述
张睿
郑周荣
陈薇
《中国数字医学》
2021
6
下载PDF
职称材料
3
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程
王剑
顾卫红
黄辉
沈亦平
熊慧
黄颐
祁鸣
安冬艳
马端
邓旭旭
高男
王小冬
周在威
伍健
许雄
张巍
康辉
彭智宇
于世辉
汪亮
黄尚志
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
11
原文传递
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