表型正常的纯合型额外小染色体1例分析

通过对染色体G显带和N显带分析,发现1例男性不育患者为纯合型47,XY,+mar,且mar为银染阳性,含有两个随体,可能来源于D、G组染色体近端着丝粒,考虑患者的不育症状可能与mar有关。

表型正常假性甲状旁腺功能减退症一例并文献复习

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism,PHP）是一组罕见的由于外周靶器官对甲状旁腺激素（parathyroid hormone,PTH）抵抗而导致的遗传性疾病,临床表现多样,共同特征是具有甲旁减的生化改变（低血钙、高血磷）,但由于靶组织对PTH无反应,表现为PTH正常或升高,

不同性别老年人群身体圆度指数与体质量正常代谢异常表型的相关性研究:以三酰甘油葡萄糖乘积指数为潜在影响因素

背景身体圆度指数(BRI)是一种衡量中心性肥胖的简易指标,与心血管疾病密切相关。体质量正常代谢异常(MONW)人群患心血管疾病的风险较高,且与中心性肥胖显著相关。三酰甘油葡萄糖乘积(TyG)指数是反映胰岛素抵抗的指标。目前在不同性别老年人群中BRI、TyG指数和MONW表型的关系研究较为有限。目的探讨老年人群BRI与MONW表型患病风险在不同性别中的差异,探究TyG指数作为其不同性别中差异的潜在因素。方法选取2017-07-01—2021-06-30在安徽省10个市县区体检的≥60岁的常住居民为研究对象。采用统一的调查表收集研究对象的性别、年龄、疾病史等资料,收集体格检查和实验室检查资料,并计算BRI、TyG指数。将根据代谢状态和BMI水平分别将男性和女性分为体质量正常代谢正常(MHNW)表型和MONW表型:男性MHNW表型(n=5384)、男性MONW表型(n=6251);女性MHNW表型(n=4498)、女性MONW表型(n=8264)。根据BRI四分位数分别将男性和女性分为4个水平,即男性:M1、M2、M3、M4,女性:F1、F2、F3、F4。采用Logistic回归分析分别探讨BRI四分位水平与TyG指数升高风险以及MONW表型患病风险的关系,采用R(version 4.1.1)软件中的Z检验比较男性和女性OR值之间的差异。结果本研究共纳入24397例调查对象,其中男11635例(47.7%)、女12762例(52.3%),中位年龄67(64,70)岁,MHNW表型9882例(40.5%)、MONW表型14515例(59.5%)。不同性别MONW表型老年人群高血压比例、糖尿病比例、血脂异常比例、收缩压、舒张压、TyG指数、BRI、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于MHNW表型,吸烟比例、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于MHNW表型(P<0.05);不同性别高水平BRI老年人群MONW表型患病、高血压比例、糖尿病比例、血脂异常比例、TyG指数、FPG、TG高于低水平BRI,HDL-C低于低水平BRI(P<0.05)。单因素Logistic回归分析结果显示,与BRI M1/F1水平相比,不同性别老年人群BRI M2/F2、M3/F3、M4/F4水平TyG指数升高风险均增加(P<0.05);且TyG指数升高风险随着BRI水平升高而增加(男性P_(趋势)<0.001,女性P_(趋势)<0.001);老年男性BRI M2、M3、M4水平TyG指数升高风险高于老年女性BRI F2、F3、F4水平(P<0.05)。校正混杂因素后进行多因素Logistic回归分析结果显示,与BRI M1/F1水平相比,不同性别老年人群BRI M2/F2、M3/F3、M4/F4水平MONW表型患病风险均增加(P<0.05);且MONW表型患病风险随着BRI水平升高而增加(男性P_(趋势)<0.001,女性P_(趋势)<0.001);老年男性BRI M2、M4水平MONW表型患病风险高于老年女性BRI F2、F4水平(P<0.05)。结论在不同性别老年人群中,BRI水平与MONW表型患病风险呈正相关,其中老年男性高水平BRI与MONW表型患病风险关联更为密切,TyG指数是引起其性别差异的潜在因素。

不同肥胖表型者中医体质特点分析研究

背景有研究表明肥胖者和代谢紊乱者的中医体质类型存在一定的相似性,但是不同肥胖者发生代谢紊乱的风险不完全相同,是否中医体质为其内在原因?目前尚不可知。目的探究不同肥胖表型者中医体质特点。方法从2012年6月2014年1月北京同仁医院、安徽中医药大学第一附属医院以及广东省中医院珠海医院治未病中心健康体检人群1814例数据库中,排除年龄<18岁者、分析变量存在缺失值及体质量过轻和超重者,纳入1267例体质量正常和肥胖样本进行分析。根据代谢正常/异常及体质量正常/肥胖组合形成4种代谢肥胖表型,即代谢正常体质量正常表型(MHNW)、代谢异常体质量正常表型(MUNW)、代谢正常肥胖表型(MHO)、代谢异常肥胖表型(MUO)。采用中医体质量表评价中医体质,采用最小二乘回归法(控制社会人口学因素及行为习惯因素)计算不同肥胖表型者9种中医体质(平和质、气虚质、阳虚质、阴虚质、痰湿质、湿热质、血瘀质、气郁质、特禀质)得分。结果1267例调查对象中,MHNW 584例(46.1%),MUNW 207例(16.3%),MHO 174例(13.7%),MUO 302例(23.9%)。不同肥胖表型者平和质、阳虚质、痰湿质得分比较,差异均有统计学意义(P<0.05);其中MUO者平和质得分高于MHNW和MUNW者,阳虚质得分低于MHNW和MUNW者;MHO和MUO者痰湿质得分高于MHNW和MUNW者(P<0.05)。男性不同肥胖表型者平和质、阳虚质、痰湿质得分比较,差异均有统计学意义(P<0.05);其中MUO者平和质得分高于MHNW和MUNW者,阳虚质得分低于MHNW和MUNW者;MUNW、MHO和MUO者痰湿质得分高于MHNW者(P<0.05)。女性不同肥胖表型者阳虚质、痰湿质得分比较,差异均有统计学意义(P<0.05);其中MUO者阳虚质得分低于MHNW者,MHO者痰湿质得分高于MHNW和MUNW者,MUO者痰湿质得分高于MUNW者(P<0.05)。结论代谢状况相近的情况下,肥胖者痰湿质、平和质倾向更高,阳虚质倾向更低;体质量相近的情况下,不同代谢状况者未表现出明显的体质差异。但男性和女性情况有所不同,男性肥胖者和代谢异常者均表现为较高的痰湿质倾向;女性仅有肥胖者表现为较高的痰湿质倾向,而代谢异常者未发现较高的痰湿质倾向。

一例罕见的母源性染色体复杂易位

患者女,28岁,因"婚后两年未孕"就诊。有1次生化妊娠,患者表型正常,非近亲结婚,无不良嗜好,无兄弟姐妹。其父母表型正常,非近亲结婚,均无不良嗜好。其母亲有一哥哥,育有一子,其子已育有一女,表型均正常,未行染色体检查。