表皮分化复合物和皮肤病

表皮分化复合物基因是一呈簇状分布于染色体1q21上的基因家族,它与表皮的终末分化密切相关。这些蛋白表达在角质形成细胞的各层。它们的基因突变,mRNA表达量的改变,或是蛋白结构功能的变化,和多种角化异常的皮肤病及皮肤肿瘤有关。无论是基因水平的突变还是mRNA水平的变化,或是蛋白结构功能的改变都从一定程度上解释了疾病的发病机制。