KRT10基因突变所致表皮松解性鱼鳞病1例

目的 提高儿科临床工作者对表皮松解性鱼鳞病诊断和管理方法认识.方法 回顾性分析 1 例于西南医科大学附属中医医院新生儿科治疗的表皮松解性鱼鳞病患儿的临床资料及检验结果,随访预后.结果 患儿因发现皮肤松解、大疱 4h入院,全身皮肤薄,颜色鲜红,四肢伸侧、关节屈侧大小不等鲜红糜烂面,腹部可见大片表皮剥脱,剥脱处周围残留表皮干燥,呈羊皮纸样.外周血高通量测序基因检测结果显示患儿角蛋白 10(KRT10)基因杂合突变:c.466 C>G(p.R156 G)导致表皮松解性鱼鳞病.经预防感染、加强营养支持、定期换药等治疗后,患儿皮损较前明显恢复,预后良好.结论 先天性鱼鳞病系罕见疾病,通过基因检测可明确疾病诊断.加强保湿、皮肤护理、预防感染有助于症状控制.

一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究

目的对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析。方法收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因。结果基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c.482A>G(p.Asn161Ser)错义突变,其父亲未检测到突变。结论KRT9基因1号外显子发生c.482A>G(p.Asn161Ser)错义突变为该家系表皮松解性掌跖角化症的发病原因。

表皮松解性棘皮瘤

报告1例表皮松解性棘皮瘤。患者女,44岁。外阴丘疹缓慢增大伴瘙痒2个月余。系统检查无异常。皮损组织病理检查示表皮角化过度,棘层肥厚,表皮局灶性颗粒变性。诊断为表皮松解性棘皮瘤。手术切除皮损。

误用大剂量甲氨蝶呤致大疱性表皮松解性药疹

患者女,22岁。因关节病性银屑病在外院给予甲氨蝶呤100mg每日1次静脉滴注,连用5d后全身皮肤出现弥漫性红斑、肿胀、水疱、糜烂伴疼痛,并累及口、眼、鼻等腔口部位,伴血液系统及肝脏损害。诊断:(1)大疱性表皮松解性药疹(甲氨蝶呤所致);(2)继发性粒细胞缺乏(甲氨蝶呤所致);(3)关节病性银屑病。治疗:予以亚叶酸钙,水化,碱化尿液,甲泼尼龙,丙种球蛋白,重组人粒细胞刺激因子,防治感染及对症支持治疗,2周后缓解出院。随访1年,病情稳定。

表皮松解性棘皮瘤1例

患者女,52岁。两侧大阴唇皮色或淡褐色丘疹1年余。皮损组织病理诊断:表皮松解性棘皮瘤。

以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症一家系报告及基因突变分析

目的:报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症(epidermolytic hyperkeratosis,EHK)家系,并检测其基因突变情况。方法:收集1个EHK家系的临床资料,取先证者皮损行组织病理检查。提取先证者及其亲属外周血DNA,应用PCR扩增角蛋白1(KRT1)、角蛋白10(KRT10)和角蛋白9(KRT9)基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并行双向DNA测序,以100名健康志愿者外周血DNA作正常对照。结果:先证者皮损组织病理符合表皮松解性角化过度,所有患者的KRT1基因第1436位碱基发生T→C错义突变,导致其第479位氨基酸从异亮氨酸(Ⅰ)变为苏氨酸(T)(p.1479T)。家系中未受累者和100名正常对照者未检测到该突变。在该家系所有成员中未检测到KRT10和KRT9基因突变。结论:KRT1基因的错义突变(p.1479T)可能是导致该家系患者临床表型的病因。

播散型表皮松解性棘皮瘤1例

患者男,67岁。双上肢及胸腹部散在分布扁平褐色丘疹4年。腹部皮损组织病理示:角化过度,乳头瘤样增生,颗粒层、棘层细胞核周空泡改变,含有粗大的透明角质颗粒。诊断:播散型表皮松解性棘皮瘤。

弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例

1临床资料 患者女，18岁。双于及双足角化过度十余年。患者自婴儿期开始无明显诱四双手手指及双足足趾出现红斑，继而出现皮肤粗糙增厚，蔓延至指腹、手掌、手背、双足底及足背，皮肤增厚逐渐明显，呈蜡黄色斑块状，反复脱屑、皲裂，偶有瘙痒及疼痛，双手活动未受限，指／趾甲增厚、浑浊。其父母近亲结婚，患者弟弟7岁，无类似病史体检：双侧耳屏前各有一皮色球状结节,

表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例

患儿女，12岁。因全身皮肤反复起水疱、增厚伴脱屑12年，于2007年6月来我科就诊。患儿出生时全身皮肤潮红，其上似覆有一层“膜状物”，约10d后出现蚕豆大水疱，以四肢为甚，疱壁薄易破，破后见潮红糜烂面，干燥结痂并逐渐堆积致全身皮肤覆盖一层深褐色鳞屑性痂，约2个月后鳞屑性痂逐渐脱落。此后以上症状反复发作，冬重夏轻。随年龄增长，水疱渐增多增大，有的似鸽蛋大，鳞屑性痂亦逐渐增厚，部分呈铠甲状。自觉瘙痒，糜烂处疼痛。无出汗障碍、怕冷怕热及四肢活动受限。

弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例

1病历摘要 患者女，42岁。闲双侧掌跖角化40余年，于2006年9月来我院就诊。患者自婴儿期起无明显诱凶双手掌出现对称性片状红斑，角化，形状不规则．受累皮肤粗糙增厚，同时累及双足和甲板，指（趾）甲增厚、浑浊，呈灰黄色。皮损逐渐向周同扩展，至青春期时已经累及双手整个掌侧、腕部及于背的大部分，双足跖和足背亦呈弥漫性角化过度，跖部较重，皮损呈对称性，

表皮松解性掌跖角化病1例

报告1例表皮松解性掌跖角化病。患者女,26岁。双侧掌跖角化20余年。皮肤科检查见双侧掌跖对称性角化性斑块。皮损组织病理检查示表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清,由淡染物质或透明角质颗粒组成。组织病理改变符合表皮松解性掌跖角化病诊断。采用阿维A治疗后皮损明显改善。

11例大疱性表皮松解性皮炎的护理

1999年3月-2007年10月我科共收治11例大疱性表皮松解性皮炎．现将护理报道如下。

大疱性表皮松解性药疹伴胃穿孔1例

患者女,67岁。全身出现暗红色斑片,伴瘙痒1月,臀部、双侧大腿内侧出现水疱4天,腹胀、腹痛1天。患者全腹压痛、反跳痛,腹肌紧张。大腿内侧组织病理示:表皮坏死,基底层破坏。X线示右膈下游离气体,腹部肠管未见明显扩张,未见明确气液平面。诊断:大疱性表皮松解性药疹;胃穿孔。

表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例

患者女，22岁。因反复全身皮肤起水疱22年，逐年龄皮肤增厚及干燥性脱屑。病史特点：患者父母亲述：该患者出生后第3天躯干部起水疱，破溃于涸愈合，愈合面粗糙脱皮。从此，全身皮肤断断续续有水疱发生，破溃疼痛,并逐渐出现皮肤呈灰泥样小片状的干燥性脱屑。特别在幼年时和季节交替时起水疱较为频繁，且数目也较多。

表皮松解性角化过度症1例

患者女．17岁。因全身皮肤粗糙、覆灰褐色鳞屑17年于2012年5月22日来我科就诊。患者出生时全身覆盖一层白膜，不久自膜脱落后留下粗糙的潮湿面．随着表皮再生，全身覆盖厚层鳞屑，以后在红斑、脱屑的基础上出现黄豆大水疱，水疱愈合后干涸、脱屑。随着患者年龄增长，水疱和红皮症状逐渐减轻．代之以皮肤粗糙、增厚，且逐渐加重，全身覆盖铠甲状鳞屑．尤以近关节褶皱部位为甚．皮疹轻度瘙痒，无疼痛，受伤后局部可再出现水疱，