表皮松解性角化过度鱼鳞病1例

临床资料患儿男,10岁.全身皮肤干燥、脱屑,冬重夏轻9年余.患儿1岁时躯干、四肢出现干燥鳞屑,在此基础上断断续续出现黄豆至硬币大小的松弛性水疱,3～6天后可自行破溃,留有红色糜烂面,此后皮肤再次干燥脱屑.随年龄增长,四肢、臀部、阴囊等处的鳞屑不断增厚,形成沟壑状和疣状突起.患儿平素体健,智力发育正常,系第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无鱼鳞病史.

表皮松解性角化过度鱼鳞病2例

目的 :报道 2例表皮松解性角化过度鱼鳞病。两名患者均为男性青少年 ,表现为自幼全身皮肤增厚、角化 ,有时起水疱 ,覆铠甲状鳞屑 ,冬重夏轻 ,无瘙痒。病理组织学改变主要为表皮松解性角化过度。

表皮松解性角化过度鱼鳞病二例

表皮松解性角化过度鱼鳞病是一种少见的常染色体显性遗传病，具有特异的临床及病理表现。现将我们近期诊治的2例患者报告如下。

表皮松解性角化过度鱼鳞病一家系

报道表皮松解性角化过度鱼鳞病一家系。家系中无近亲结婚史,2代8人中有5人患病。先证者男,18岁,其母亲46岁,均是出生时即患病,先证者母亲皮疹主要为厚的角质性疣状损害,先证者皮疹主要为糜烂渗出损害,临床与病理均符合表皮松解性角化过度鱼鳞病。口服阿维A胶囊短期内见到明显效果。

无严重掌跖角化过度-1型表皮松解性角化过度鱼鳞病1例

患儿男．7岁.因全身皮肤干燥，大量鳞屑7年，于2006年7，4日至第二军医大学长海医院皮肤科就诊，门诊拟鱼鳞病收入院。患儿出生时全身皮肤潮红，头皮有少量脓疱，躯干．四肢较多水炮。

表皮松解性角化过度鱼鳞病伴侏儒1例

报告1例表皮松解性角化过度鱼鳞病患者伴侏儒和骨骼畸形。患者女,15岁。全身皮肤红斑、表面覆灰棕色痂皮15年,伴体形矮小、四肢畸形12年。皮肤组织病理检查显示表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,表皮颗粒层下见明显裂隙,裂隙内有较多角化不良细胞,表皮和真皮内有大量中性粒细胞浸润。

表皮松解性角化过度鱼鳞病1例

报告1例表皮松解性角化过度鱼鳞病。患儿男,4岁。全身皮肤干燥、出现鳞屑4年。患儿出生后不久躯干、四肢即出现鳞屑,表现为表皮松解性角化过度鱼鳞病的典型皮损。治疗:主要皮损每日尿素霜厚涂,疣状增殖处外用维胺酯,疗程3周,大部分疣状增殖鳞屑脱落。随访:患者出院后2月来门诊复诊,无新的角化过度皮损出现。

表皮松解性角化过度鱼鳞病合并肾母细胞癌1例

患儿男,14岁。全身红斑、水疱、鳞屑14年,2年前本院肾穿刺诊断为肾母细胞癌。皮损组织病理示:表皮明显增厚,可见粗大的透明角质颗粒,棘层明显增厚,棘层上部及颗粒层可见细胞核周空泡样变,界不清,真皮浅层炎性细胞浸润。诊断:表皮松解性角化过度鱼鳞病;肾母细胞癌。

表皮松解性角化过度鱼鳞病1例

患儿男,22天。出生时周身皮肤潮红、大疱,伴脱屑。组织病理示角化过度,中度棘层肥厚,颗粒层和棘层上部细胞内透明角质颗粒粗大、深染而不规则,明显的空泡形成,见网状变性、表皮内水疱和棘层松解细胞,棘层下部和基底细胞层无异常。诊断:表皮松解性角化过度鱼鳞病。

表皮松解性角化过度鱼鳞病一例

5岁女性患儿,全身皮肤潮红5年,出现干燥及角化增厚4年。皮损组织病理示:表皮显著角化过度,颗粒层细胞内见不规则的透明角质颗粒呈空泡样变性改变,棘层不规则增厚,真皮浅层血管周围少量炎性细胞浸润。基因突变检测示KRT10位点突变,基因编码区478号碱基由T变为A。诊断:表皮松解性角化过度鱼鳞病。给予局部外用0.1%维A酸乳膏每日2次及皮肤保湿剂治疗,40 d复诊时皮损明显好转,全身皮肤基本正常。

表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例

患儿女，12岁。因全身皮肤反复起水疱、增厚伴脱屑12年，于2007年6月来我科就诊。患儿出生时全身皮肤潮红，其上似覆有一层“膜状物”，约10d后出现蚕豆大水疱，以四肢为甚，疱壁薄易破，破后见潮红糜烂面，干燥结痂并逐渐堆积致全身皮肤覆盖一层深褐色鳞屑性痂，约2个月后鳞屑性痂逐渐脱落。此后以上症状反复发作，冬重夏轻。随年龄增长，水疱渐增多增大，有的似鸽蛋大，鳞屑性痂亦逐渐增厚，部分呈铠甲状。自觉瘙痒，糜烂处疼痛。无出汗障碍、怕冷怕热及四肢活动受限。

表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例

患者女，22岁。因反复全身皮肤起水疱22年，逐年龄皮肤增厚及干燥性脱屑。病史特点：患者父母亲述：该患者出生后第3天躯干部起水疱，破溃于涸愈合，愈合面粗糙脱皮。从此，全身皮肤断断续续有水疱发生，破溃疼痛,并逐渐出现皮肤呈灰泥样小片状的干燥性脱屑。特别在幼年时和季节交替时起水疱较为频繁，且数目也较多。

表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例

临床资料患者女，19岁。主因全身皮肤起角化增厚性斑块18年余来诊。患者于出牛后不久，全身多处皮肤出现大片状水肿性红斑，未见明显水疱形成，但红斑处皮肤受摩擦后，易形成潮湿糜烂而，因居于偏远地区，未予正规诊治，曾川当地个体诊所自制外用药物治疗数月，皮损颜色有所变暗，余无变化，

表皮松解角化过度型鱼鳞病5例临床分析

表皮松解角化过度型鱼鳞病（epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis, EHK）是一种少见的显性遗传性皮肤病,我们总结了近年来收治的5例新生儿和婴幼儿EHK病例资料,就其临床特征、治疗及预后作一综合分析.

表皮松解角化过度性鱼鳞病1例

患者男,23岁,全身皮肤潮红、粗糙、水疱和脱屑23年。皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层增厚,颗粒层细胞内含大量透明角质颗粒,细胞核皱缩,核周空泡化,细胞边界不清,形态不规则,呈表皮松解性角化过度改变。诊断:表皮松解角化过度性鱼鳞病。