复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗表皮生长因子受体基因突变型晚期非小细胞肺癌临床研究

目的:观察复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗痰湿毒蕴型表皮生长因子受体(EGFR)基因突变型晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的临床疗效。方法:回顾性分析80例痰湿毒蕴型EGFR基因突变型晚期NSCLC患者的临床资料,根据治疗方法不同分成观察组和对照组各40例,观察组采用复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗,对照组单纯采用甲磺酸奥希替尼片治疗。2组均以治疗6周为1个疗程,共治疗2个疗程。治疗前后评价Karnofsky功能状态评分(KPS评分),比较2组的临床疗效、不良反应发生率。结果:治疗后,观察组疾病控制率高于对照组(P<0.05);2组客观缓解率、不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组KPS评分高于治疗前(P<0.05);对照组KPS评分高于治疗前,但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组KPS评分高于对照组(P<0.05)。结论:采用复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗痰湿毒蕴型EGFR基因突变型晚期NSCLC的患者,能够提高疗效,减少不良反应的发生,对患者的健康状况有明显的改善作用。

小分子化合物表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂联合放化疗对表皮生长因子受体基因突变型非小细胞肺癌患者的影响

目的:探讨小分子化合物表皮生长因子受体(EGFR)-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)联合放化疗治疗EGFR基因突变型非小细胞肺癌(NSCLC)的临床效果。方法:选取2019年9月—2022年9月武汉科技大学医学院收治的EGFR基因突变型NSCLC患者96例作为研究对象,利用随机数字表分为对照组(采用常规放化疗)和研究组(在对照组基础上加用EGFR-TKI方案治疗),各48例。比较两组临床疗效、血液因子水平、预后及治疗安全性情况。结果:研究组客观缓解率、疾病控制率高于对照组(P<0.05);治疗后,两组细胞角蛋白19片段抗原21、癌胚抗原、金属基质蛋白酶-9、血管内皮生长因子水平下降,且研究组低于对照组(P<0.05);随访后,研究组与对照组的中位无进展生存期分别为21个月、18个月,中位总生存期分别为27个月、22个月;两组治疗安全性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:小分子化合物EGFR-TKI联合放化疗治疗EGFR基因突变型NSCLC的效果显著,可有效降低患者血液相关因子水平,控制肿瘤进展和延长总生存期,安全性较高。

肺腺癌组织中前列腺素内过氧化物合酶2表达水平与表皮生长因子受体基因突变的相关性分析

目的 分析肺腺癌组织中前列腺素内过氧化物合酶2(PTGS2)表达水平与表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的相关性。方法 选取57例肺腺癌患者为研究对象,收集肺腺癌组织及其相应癌旁组织。采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)法检测癌组织及癌旁组织中PTGS2 mRNA表达水平;采用免疫组织化学法分析PTGS2蛋白表达;采用RT-PCR法检测癌组织及癌旁组织EGFR基因突变情况。分析肺腺癌患者临床病理参数与PTGS2 mRNA水平、EGFR基因突变情况的关系。采用Spearman秩相关分析探讨肺腺癌患者EGFR基因突变情况与PTGS2 mRNA水平的相关性。结果 57例肺腺癌患者中,5例癌旁组织EGFR基因突变型患者,其对应癌组织也均发生突变,且为同一突变类型。26例(45.61%)癌组织EGFR基因突变型患者,未发现双重突变,其中19外显子突变17例(29.82%),均为缺失突变;21外显子突变9例(15.79%),均为L858R点突变。癌组织中PTGS2mRNA表达水平、PTGS2蛋白阳性率及EGFR基因突变型比例高于癌旁组织,EGFR基因野生型比例低于癌旁组织(P<0.01)。肺腺癌患者性别、TNM分期、吸烟与PTGS2 mRNA表达水平、EGFR基因突变情况有关(P<0.05或0.01)。EGFR基因突变型PTGS2 mRNA表达水平高于EGFR基因野生型(P<0.01)。肺腺癌患者EGFR基因突变与PTGS2 mRNA表达水平呈正相关(r=0.512,P<0.01)。结论 肺腺癌患者癌组织中PTGS2mRNA表达水平及PTGS2蛋白阳性率升高,且与EGFR基因突变关系密切,二者可能共同影响疾病进程。

非小细胞肺癌治疗中胸腔积液、血液表皮生长因子受体基因突变检测的价值

目的:分析非小细胞肺癌(NSCLC)治疗中实施胸腔积液、血液表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测的价值。方法:选取2022年1—12月于贵州省人民医院呼吸与危重症医学科治疗的42例NSCLC患者作为研究对象。检测患者血液、组织、胸腔积液3种标本EGFR基因突变状态,以肿瘤组织病理检查结果为“金标准”,分析3种标本检测的诊断效能。结果:42例患者中,共发生EGFR基因突变45.24%(19/42)。其中,L858R突变26.32%(5/19),19Del突变52.63%(10/19),G719X突变21.05%(4/19)。3种检查方式检测EGFR基因突变的灵敏度、特异度、准确度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NSCLC治疗中实施胸腔积液、血液EGFR基因突变检测的价值确切,可以帮助医生更便捷地评估患者对于酪氨酸激酶抑制剂类药物的响应程度,预测治疗效果,从而指导治疗方案的制定和调整,为临床治疗提供依据。

晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变的危险因素及表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂的疗效分析

目的探讨晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的危险因素及EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的疗效。方法回顾性选取河北省胸科医院2018年5月至2021年1月收治的150例晚期NSCLC患者,包括EGFR基因突变58例、野生型92例。EGFR基因突变患者根据自愿原则接受EGFR-TKI(39例)或含铂化疗方案(19例)治疗。分析晚期NSCLC患者EGFR基因突变的危险因素,比较不同治疗方案患者的客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)。随访1年,统计EGFR基因突变患者无进展生存期及1年无进展生存率。结果58例EGFR基因突变晚期NSCLC患者中,以EGFR基因外显子19(24例)、21(17例)突变最为常见。EGFR基因突变发生率在不同性别、病理类型和有无吸烟史的患者中比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果表明,女性(比值比=2.530,95%置信区间:1.176~5.443,P=0.018)、腺癌(比值比=3.401,95%置信区间:1.449~7.980,P=0.005)、无吸烟史(比值比=2.478,95%置信区间:1.105~5.556,P=0.031)是NSCLC患者EGFR基因突变的独立危险因素。EGFR-TKI治疗患者的ORR、DCR均高于化疗患者(均P<0.05)。EGFR-TKI治疗患者中,女性患者ORR高于男性患者,腺癌、无吸烟史患者的ORR、DCR分别高于非腺癌、有吸烟史患者(均P<0.05)。EGFR-TKI治疗患者1年无进展生存率高于化疗患者(P<0.001)。在EGFR-TKI治疗患者中,女性、腺癌、无吸烟史患者1年无进展生存率分别高于男性、非腺癌、有吸烟史患者(均P<0.05)。结论EGFR-TKI治疗EGFR基因突变晚期NSCLC患者的临床效果及短期预后优于含铂方案化疗。女性、腺癌、无吸烟史是EGFR基因突变的危险因素,且此类患者接受EGFR-TKI治疗后获益更加明显。

炎症指标、肿瘤标志物与非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体突变的关系

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)突变与外周血肿瘤标志物、炎症指标变化的关系及其意义。方法 选取2020年7月至2023年7月在哈尔滨医科大学附属肿瘤医院确诊的NSCLC患者182例,根据EGFR基因检测结果将患者分为突变组71例和野生型组111例(EGFR野生型NSCLC患者),对比两组患者外周血癌胚抗原(CEA)、血清糖类抗原125(CA125)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、鳞状上皮细胞癌抗原(SCCA)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)、血小板/淋巴细胞(PLR)、淋巴细胞/单核细胞(LMR)、系统免疫炎症指数(SII)的差异;并采用多因素方式分析引起NSCLC患者发生EGFR突变的危险因素。结果突变组患者的CEA>5.0 ng/ml、CA125>35.0U/ml、SCCA≤1.5ng/ml、CYFRA21-1>3.3ng/ml占比高于野生型组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。突变组患者的NLR值≤3.67、TNM分期中Ⅲ+Ⅳ期占比均显著高于野生型组患者,吸烟患者占比低于野生型组患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归模型结果显示,CEA>5.0ng/ml、CA125>35.0 U/ml、SCCA≤1.5ng/ml是NSCLC患者发生EGFR突变的危险因素(P<0.05),不吸烟的NSCLC患者发生EGFR突变的风险高于吸烟患者(P<0.05)。结论 EGFR突变的NSCLC患者CEA、CA125、SCCA、CYFRA21-1、NLR水平与EGFR非突变患者存在明显差异,并且与患者发生EGRF基因突变关系密切。

白蛋白结合型紫杉醇与多西紫杉醇在人表皮生长因子受体-2阳性乳腺癌患者新辅助化疗中的疗效对比研究

目的:分析曲妥珠单抗+帕妥珠单抗分别联合不同类型紫杉醇应用于人表皮生长因子受体-2(HER2)阳性乳腺癌的疗效。方法:纳入90例拟行新辅助化疗的HER2阳性乳腺癌患者,根据曲妥珠单抗+帕妥珠单抗分别联合不同类型紫杉醇,将患者分为两组,44例采用多西紫杉醇方案化疗分为对照组,46例采用白蛋白结合型紫杉醇方案化疗分为观察组。以21 d为1个周期,治疗6个周期后,比较两组近期疗效、化疗前后Ki-67阳性率、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)相对表达量、组织多肽特异性抗原(TPS)水平、生存情况、不良反应。结果:两组客观缓解率、疾病控制率比较差异无统计学意义(均P>0.05),两组总体病理完全缓解率比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6个周期后,两组Ki-67阳性率、MMP-9相对表达量、TPS水平均降低,且观察组低于对照组(均P<0.05)。观察组中位生存期长于对照组(P<0.05)。两组不良反应比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:相较于多西紫杉醇,白蛋白结合型紫杉醇可提高HER2阳性乳腺癌患者总体病理完全缓解率,降低Ki-67阳性率、MMP-9相对表达量和TPS水平,延长患者生存期。

埃克替尼联合体部立体定向放射治疗表皮生长因子受体基因突变的转移性非鳞状非小细胞肺癌的临床疗效

目的分析埃克替尼联合体部立体定向放射(stereotactic body radiation therapy,SBRT)治疗表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变的转移性非鳞状非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的临床疗效。方法选取2020年6月至2021年6月山西医科大学山西白求恩医院收治的EGFR基因突变转移性非鳞状NSCL患者110例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组55例。对照组采用埃克替尼联合常规治疗,观察组采用埃克替尼联合SBRT治疗。比较两组的客观缓解率、预后生存情况、不良反应发生情况及治疗前后的血清肿瘤标志物水平变化。结果观察组的客观缓解率高于对照组,无进展生存期长于对照组,差异均有显著性(P<0.05)。两组的总生存时间及不良反应发生率比较差异无显著性(P>0.05)。治疗后两组患者的血清癌胚抗原、鳞状细胞癌抗原、细胞角蛋白19片段抗原水平均明显低于治疗前,且观察组明显低于对照组,差异均有显著性(P<0.05)。结论EGFR基因突变的转移性非鳞状NSCLC患者应用埃克替尼联合SBRT治疗可提高疗效,延长无进展生存期,安全性较好。

帕妥珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和卡铂治疗人表皮生长因子受体2阳性晚期乳腺癌患者的疗效

目的探讨帕妥珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和卡铂治疗人表皮生长因子受体2(HER2)阳性晚期乳腺癌患者的疗效。方法根据治疗方式的不同将108例HER2阳性晚期乳腺癌患者分为观察组(n=63)和对照组(n=45),对照组患者给予白蛋白结合型紫杉醇联合卡铂治疗,观察组患者给予帕妥珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和卡铂治疗。比较两组患者的肿瘤标志物[癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原15-3(CA15-3)]水平、血管内皮生长因子(VEGF)水平、临床疗效及不良反应发生情况。结果治疗后,两组患者CEA、CA125、CA15-3、VEGFA、VEGFB水平均低于本组治疗前,观察组患者CEA、CA125、CA15-3、VEGFA、VEGFB水平均低于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。观察组患者的疾病控制率高于对照组,差异有统计学意义(P﹤0.05)。两组患者的不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论帕妥珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和卡铂治疗HER2阳性晚期乳腺癌患者的疗效显著,可降低肿瘤标志物及VEGFA、VEGFB水平,且具有一定的安全性。

1例表皮生长因子受体基因、间变淋巴瘤激酶基因突变共存晚期肺腺癌的治疗

目的总结表皮生长因子受体(EGFR)基因、间变淋巴瘤激酶(ALK)基因突变共存晚期肺腺癌的有效治疗方法。方法对1例EGFR基因、ALK基因突变共存晚期肺腺癌患者的治疗过程作回顾性分析。结果患者因“乳腺癌术后1年余,腰痛不适半月余”就诊,实验室检查显示肿瘤标志物CEA、CA125升高,PET/CT检查、肺穿刺并骨转移瘤穿刺活检提示为肺腺癌并骨转移。基因检测结果显示为EGFR:exon21(L858R)突变,突变丰度为5.96%;EML4-ALK突变,突变丰度为1.76%。明确诊断为左肺腺癌(cT4N3M1cⅣb期),双侧纵隔淋巴结转移,双锁骨上淋巴结转移,左侧肺门淋巴结转移,多发骨转移,肺转移。一线予以EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)奥西替尼(80 mg,每天一次)靶向治疗后病情进展,一线治疗无进展生存期(PFS)为6个月。一线治疗进展后,二线予以EGFR-TKI奥西替尼联合ALK-TKI阿来替尼(600 mg,每天两次)靶向治疗,疗效评价为疾病部分缓解(PR),目前已治疗15个月,二线治疗PFS尚未达到,仍继续接受奥西替尼联合阿来替尼靶向治疗。结论对于EGFR基因、ALK基因突变共存的晚期肺腺癌患者,一线使用奥希替尼治疗进展后,二线使用奥西替尼联合阿来替尼治疗有效。

高分辨率CT预测浸润性肺癌表皮生长因子受体基因突变的研究

目的 分析高分辨率CT预测浸润性肺癌表皮生长因子受体基因突变的临床价值。方法 选取2015年12月-2021年4月治疗的231例浸润性肺癌患者为研究对象,所有患者均接受高分辨率CT检测,结合患者的一般资料,分析野生组与突变组的表现差异。结果 有90例发生表皮生长因子受体基因突变,占总数38.96%,另外141例为野生型,占总数的61.04%,具有磨玻璃密度影(GG0)、胸膜凹陷征、支气管充气征的患者表皮生长因子受体基因突变率显著更高(P值均<0.05);贴壁为主型的浸润性肺癌患者发生表皮生长因子受体基因突变的几率更高(P值均<0.05)。Logistic回归分析结果表明,胸膜凹陷征、支气管充气征对于预测表皮生长因子受体基因突变具有非常重要的临床价值。结论 高分辨率CT能够较为准确的预测浸润性肺癌表皮生长因子受体基因突变,尤其是通过胸膜凹陷征、支气管充气征具有非常重要的预测价值。

表皮生长因子受体基因突变与肺癌病理类型的关系

目的探讨肺癌病理类型与表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第18、19、21外显子突变的关系。方法收集192例肺癌石蜡标本,按WHO(2004)肺、胸膜肿瘤组织学标准进行病理分类,提取肿瘤组织DNA,PCR扩增EGFR外显子18、19、21序列,分析肿瘤病理类型与EGFR基因各外显子突变类型和频率关系。结果192例肺癌中腺癌90例,突变率为32.2%(29/90);鳞状细胞癌53例,突变率为18.8%(10/53);腺鳞癌32例,突变率为50%(16/32);小细胞癌突变率为17.6%(3/17)。腺鳞癌比鳞状细胞癌和小细胞癌突变率高,差异有显著性(P<0.05)。18外显子突变率为1.6%(3/192),19外显子突变率为10.9%(21/192),21外显子突变率为17.7%(34/192)。在鳞状细胞癌和腺鳞癌标本中检测到18外显子突变,二者差异无显著性;19外显子突变在各病理类型中均可检测到,各病理类型之间差异无显著性;21外显子突变在各病理类型中均检测到,腺癌和腺鳞癌比鳞状细胞癌突变率高,差异有显著性(P<0.05)。结论肺癌中腺鳞癌EGFR基因突变率较高,与鳞状细胞癌和小细胞癌相比差异有显著性(P<0.05),腺癌和腺鳞癌EGFR基因21外显子突变率较高,与鳞状细胞癌相比差异有显著性。

非小细胞肺癌患者不同类型样本中表皮生长因子受体基因突变的差异研究

目的检测238例非小细胞肺癌(NSCLC)患者不同类型样本中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况,探讨不同类型样本在EGFR基因突变中的应用价值。方法采用扩增阻碍突变系统(ARMS)检测238例NSCLC中EGFR基因18~21外显子的突变情况,探讨不同样本类型、不同性别、不同年龄、不同病理分型和不同临床分期的EGFR突变频率的差异及临床意义。结果 238例NSCLC患者EGFR总的突变率为44.5%(106/238),其中组织、血浆和胸腔积液样本分别为105例,115例和18例,其突变率分别为52.4%(55/105),34.8%(40/115)和61.1%(11/18),与组织样本相比,血浆样本的EGFR突变检出率明显低于组织样本,差异具有统计学意义(χ~2=6.93,P<0.05),但组织与胸腔积液样本相比其检出率差异无统计学意义(χ~2=0.471,P>0.05)。女性NSCLC患者的EGFR突变的检出率明显高于男性患者,差异有统计学意义(55.3%vs 36.3%,χ~2=8.58,P<0.01)。>65岁患者与≤65岁患者的突变检出率差异无统计学意义(44.4%vs 44.6%,χ~2=0,P>0.05)。肺腺癌的EGFR突变检出率明显高于其他类型的NSCLC,差异有统计学意义(47.7%vs29.3%,χ~2=4.68,P<0.05)。临床Ⅰ~Ⅱ期患者的EGFR突变检出率与Ⅲ~Ⅳ期的相比差异无统计学意义(35.0%vs45.7%,χ~2=0.79,P>0.05)。结论组织样本EGFR基因突变的检出率与胸腔积液样本相比无统计学差异,但明显高于血浆样本,提示临床选择送检的样本类型时,可优先选择组织和胸腔积液样本。EGFR基因突变的检出率与性别和肿瘤的病理类型相关。

表皮生长因子受体基因突变与肺腺癌亚型关系的研究

目的探讨表皮生长因子受体（EGFR）基因突变类型与肺腺癌亚型的相关性。方法收集2011-2015年该院3 028例非小细胞肺腺癌（NSCLC）患者的肿瘤组织,提取DNA后采用突变阻滞扩增系统（ARMS）检测EGFR基因突变。结果 3 028例NSCLC患者标本中,EGFR基因突变率为39.7%,其中第19号外显子缺失突变543例,第21号外显子L858R点突变535例,共占89.8%;新分类中浸润前病变与微浸润性腺癌、浸润性腺癌的EGFR基因突变比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;中分化肺腺癌有较高的EGFR突变率,不同分化程度的EGFR突变率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论新分类表现出与分子诊断的相关性,不同亚型EGFR突变率有差异,EGFR基因突变与腺癌组织分化程度存在一定的相关性。

吉非替尼靶向治疗对晚期EGFR基因突变NSCLC患者表皮生长因子及免疫功能的影响研究

目的探讨吉非替尼靶向治疗对晚期表皮生长因子受体(EGFR)基因突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子及免疫功能的影响。方法60例晚期EGFR基因突变NSCLC患者,以等量电脑随机法分成A组和B组,每组30例。A组患者开展常规化疗治疗,B组患者在A组基础上加用吉非替尼靶向治疗。对比两组治疗前后血清和胸腔积液EGFR水平、免疫球蛋白指标[免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)]水平及临床疗效、不良反应发生情况。结果治疗后,B组血清EGFR(15.48±1.28)ng/L显著低于A组的(18.71±1.51)ng/L,差异具有统计学意义(t=8.937,P=0.000<0.05);治疗后,B组胸腔积液EGFR(5.00±0.52)ng/L显著低于A组的(6.37±0.59)ng/L,差异具有统计学意义(t=9.541,P=0.000<0.05)。治疗前,两组IgA、IgG、IgM水平对比差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,B组IgA、IgG、IgM分别为(1.88±0.31)、(5.57±0.49)、(1.64±0.17)g/L,均高于A组的(1.56±0.57)、(5.07±0.54)、(1.46±0.15)g/L,差异有统计学意义(P<0.05)。B组临床总有效率83.33%显著高于A组的60.00%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.022,P=0.045<0.05)。B组不良反应发生率26.67%高于A组的20.00%,但差异无统计学意义(χ^(2)=0.373,P=0.542>0.05)。结论吉非替尼靶向治疗可改善晚期EGFR基因突变NSCLC患者的免疫功能,并降低EGFR水平,疗效确切,具有推广价值。

肾组织血小板反应蛋白1型结构7A域及神经表皮生长因子样蛋白-1 检测在M型磷脂酶A2受体阴性膜性肾病中的临床意义

目的探讨肾组织血小板反应蛋白1型结构7A域(THSD7A)及神经表皮生长因子样蛋白-1(NELL1)检测在M型磷脂酶A2受体(PLA2R)阴性膜性肾病中的诊断及治疗指导意义。方法选取浙江中医药大学附属杭州市中医院2014至2021年肾穿刺活检确诊为PLA2R阴性膜性肾病共116例,通过免疫组织化学方法检测肾组织THSD7A及NELL1的阳性表达情况,比较各组间临床病理特征及治疗与预后。结果116例PLA2R阴性膜性肾病中THSD7A阳性23例,NELL1阳性9例,其中两者双阳性1例。THSD7A阳性较阴性者IgG4阳性率更高(P=0.010);膜性肾病Ⅰ期占比更少,Ⅱ期占比更多(P=0.002);基底膜增厚更明显(P=0.034)。NELL1阳性较阴性者C1q及IgG2的阳性率更低(P=0.029,P=0.001);炎细胞浸润更多(P=0.033);多部位沉积物更少(P=0.001);基底膜增厚更不明显(P<0.001);不典型膜性肾病比例更低(P=0.010)。继发因素分析显示THSD7A阳性者有1例确诊为乙状结肠癌,NELL1阳性者均未发现恶性肿瘤。生存分析提示THSD7A阳性组肾病复合缓解率(完全缓解或部分缓解)显著低于阴性组(P=0.016),而NELL1阳性组肾病复合缓解率显著优于阴性组(P=0.015),两指标单一阳性组间比较显示NELL1单一阳性组肾病复合缓解率显著优于THSD7A单一阳性组(P<0.001)。结论THSD7A及NELL1阳性膜性肾病更倾向于原发性膜性肾病,且无恶性肿瘤提示价值,但对膜性肾病患者的预后具有一定的预测价值。

鼻腔鼻窦肠型腺癌中表皮生长因子受体蛋白表达及相关基因突变分析

目的研究鼻腔鼻窦肠型腺癌组织中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)蛋白的表达及KRAS(kirsten rat sarcoma viral oncogene)和BR AF(B-Raf proto-oncogen)基因的突变及临床意义。方法免疫组化分析EGFR蛋白在肿瘤组织胞内和胞外的表达,并分析磷酸化EGFR(p-EGFR)蛋白的表达情况;以直接测序法和热熔曲线法测定EGFR、KRAS和BRAF基因在肿瘤组织中的突变情况。结果 11例鼻腔鼻窦肠型腺癌组织中EGFR蛋白的阳性表达率为72.7%,细胞内、外EGFR蛋白的表达有显著相关性;p-EGFR的阳性表达率为9.1%。EGFR的突变率为9.1%,发生于第19外显子,KRAS和BRAF基因的突变率均为9.1%,分别发生于第2和第15外显子。EGFR蛋白表达及EGFR、KRAS和BRAF基因的突变与患者无进展生存期或总生存期的长短无相关性。结论鼻腔鼻窦肠型腺癌组织中有EGFR蛋白的过表达,显示了肿瘤细胞的异质性;且存在EGFR、KRAS和BRAF基因的突变,突变率相对较低。

非小细胞肺癌组织表皮生长因子受体基因突变的临床意义

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)肿瘤组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变及其相关因素。方法抽取80例手术切除肿瘤组织DNA,采用巢式PCR方法对编码EGFR基因的第18、19和21外显子片段进行扩增和测序。用Chromas软件分析基因突变或缺失。结果21例肿瘤组织存在EGFR基因突变或缺失,发生率为26.25%,其中13例为EGFR第19外显子阅读框内多核苷酸的缺失,8例为第21外显子2 573位核苷酸点突变。这些突变均为杂合子型。肺腺癌突变率为42.10% (16/38),显著高于鳞癌的9.68%(3/31)和鳞腺混合癌的18.2%(2/11)(X2=9.702,P<0.01);女性患者突变率为48.28% (14/29),显著高于男性患者的13.73%(7/51)(X2=11.4,P<0.01);不吸烟者突变率为40%(16/40),显著高于吸烟者的12. 50%(5/40)(X2=7.812.P<0.01)。EGFR基因突变与患者年龄、TNM分期等因素无关。Logistic回归分析提示患者性别和组织类型是影响EGFR突变的2个主要因素。结论NSCLC存在EGFR基因的突变或缺失,其中以女性、腺癌和不吸烟患者突变率较高。

临床、病理特征联合能谱CT评估非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变

目的观察临床、病理特征及常规CT征象联合能谱CT定量参数预测非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的价值。方法回顾性分析91例NSCLC患者,根据EGFR基因检测结果分为突变阳性组(n=47)和阴性组(n=44)。比较组间临床、病理表现、常规CT征象及能谱CT定量参数差异。针对差异有统计学意义的参数构建预测NSCLC患者EGFR基因突变的Logistic回归模型1和回归模型2,以ROC曲线评价模型预测效能。结果相比阴性组,阳性组多为女性、不吸烟及腺癌患者(P均<0.05)。阳性组病灶多见含气腔隙(P<0.05),阴性组病灶多见钙化及坏死(P均<0.05)。阳性组动、静脉期碘浓度值及水浓度值均高于阴性组(P均<0.05)。回归模型2预测NSCLC患者EGFR基因突变效能(AUC=0.788)优于回归模型1(AUC=0.686,Z=2.606,P=0.019)。结论临床、病理特征及常规CT征象联合能谱CT定量参数可提高预测NSCLC患者EGFR基因突变的效能。

宫颈癌组织表皮生长因子受体对TKI敏感性相关的基因突变研究

目的研究宫颈癌组织表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因中是否存在与EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)药物敏感性相关的18、19及21外显子突变,为本地区宫颈癌的靶向治疗提供依据。方法收集70例宫颈癌患者的新鲜癌组织标本,提取DNA,以特异性引物PCR扩增EGFR基因外显子18、19及21,进行DNA测序并分析序列相似性。结果 70例宫颈癌组织提取质量良好的DNA中,均未检测到EGFR基因18、19及21外显子突变。结论宫颈癌组织EGFR基因外显子18、19及21突变罕见。