KRT10基因突变所致表皮松解性鱼鳞病1例

目的 提高儿科临床工作者对表皮松解性鱼鳞病诊断和管理方法认识.方法 回顾性分析 1 例于西南医科大学附属中医医院新生儿科治疗的表皮松解性鱼鳞病患儿的临床资料及检验结果,随访预后.结果 患儿因发现皮肤松解、大疱 4h入院,全身皮肤薄,颜色鲜红,四肢伸侧、关节屈侧大小不等鲜红糜烂面,腹部可见大片表皮剥脱,剥脱处周围残留表皮干燥,呈羊皮纸样.外周血高通量测序基因检测结果显示患儿角蛋白 10(KRT10)基因杂合突变:c.466 C>G(p.R156 G)导致表皮松解性鱼鳞病.经预防感染、加强营养支持、定期换药等治疗后,患儿皮损较前明显恢复,预后良好.结论 先天性鱼鳞病系罕见疾病,通过基因检测可明确疾病诊断.加强保湿、皮肤护理、预防感染有助于症状控制.

刺参表皮溃烂病病原菌的分离鉴定与药敏试验

为了确定刺参表皮溃烂病的病原菌,从山东省烟台和日照两个地区人工饲养的刺参中挑取具有明显症状的幼参,从体表病灶和体内组织中共分离得到15株细菌,利用人工感染试验、细菌形态观察及生理生化试验对其进行了鉴定。结果表明,引起山东省日照地区养殖场刺参表皮溃烂病的病原菌R-2为杀鲑气单胞菌(Aeromonas.salmonida);烟台地区养殖场的病原菌Y-1为中间气单胞菌(Aeromonas.media),Y-8为弧菌属的海弧菌生物变种I(Vibro.pelagius biovarI)。药敏试验结果表明,R-2对蒽诺沙星、氟苯尼考、硫酸庆大霉素敏感,对氧氟沙星、硫酸阿米卡星等8种抗生素不敏感;Y-1和Y-8仅对氟苯尼考敏感。

兔絮状表皮癣菌病的诊断

重庆江津市某镇一农户饲养１５０只家兔，１９９７年５月，有１５只幼兔陆续发病，死亡２只，逐求诊治。经系统检查和真菌学鉴定，确诊为絮状表皮癣菌病。１临床表现病兔先在面部出现红斑或红疹，瘙痒不安，随后头顶、眼眶、鼻梁、面颊等部位脱毛，皮肤损伤，逐渐形成黄白...

盐裂皮肤直接和间接免疫荧光联合应用鉴别诊断表皮下大疱病的研究

本文探讨盐裂皮肤ＤＩＦ和盐裂皮肤ＩＩＦ联合应用鉴别诊断表皮下大疱病的价值。２０例两种盐裂皮肤免疫荧光均阳性的病例比较表明，盐裂皮肤ＩＩＦ示抗基底膜带抗体结合表皮侧或真皮侧与盐裂皮肤ＤＩＦ示免疫反应物（ＩｇＧ、ＩｇＡ、Ｃ＿３等）沉积于表皮例或真皮侧的部位基本一致。提示多数情况下盐裂皮肤ＤＩＦ或ＩＩＦ均可单独用于表皮下大疱病诊断，两者对比分析可以提高诊断率。

自身免疫性表皮下大疱病基底膜带自身抗体的检测

目的 比较免疫印迹 (IB)和盐裂皮肤间接免疫荧光 (IIF)检测自身免疫性表皮下大疱病 (SABD)基底膜带自身抗体 (BMZ Ab)的敏感性和特异性。方法 分别应用IIF和IB技术对 97例SABD患者血清中IgG型或IgA型BMZ Ab进行检测。结果 IIF法阳性率 75 .3 % ,免疫印迹法阳性率 79.4% ,两者在检测灵敏度上无显著性差异。结论 二者均可用于SABD中BMZ Ab的检测 ,二者联用对于提高BMZ

弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例

1临床资料 患者女，18岁。双于及双足角化过度十余年。患者自婴儿期开始无明显诱四双手手指及双足足趾出现红斑，继而出现皮肤粗糙增厚，蔓延至指腹、手掌、手背、双足底及足背，皮肤增厚逐渐明显，呈蜡黄色斑块状，反复脱屑、皲裂，偶有瘙痒及疼痛，双手活动未受限，指／趾甲增厚、浑浊。其父母近亲结婚，患者弟弟7岁，无类似病史体检：双侧耳屏前各有一皮色球状结节,

表皮松解性角化过度鱼鳞病伴侏儒1例

报告1例表皮松解性角化过度鱼鳞病患者伴侏儒和骨骼畸形。患者女,15岁。全身皮肤红斑、表面覆灰棕色痂皮15年,伴体形矮小、四肢畸形12年。皮肤组织病理检查显示表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,表皮颗粒层下见明显裂隙,裂隙内有较多角化不良细胞,表皮和真皮内有大量中性粒细胞浸润。

弥漫性表皮松解性掌跖角化病1例

1病历摘要 先证者，女，3岁。因掌跖部皮肤弥漫性增厚，于2007年6月来我院皮肤科就诊。患儿出生后2个月，掌跖部皮肤开始出角化过度，随年龄增加病情逐渐加重。曾在多家医院予以维甲酸类药物治疗，症状可缓解但停药即复发。

表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例

患者女，22岁。因反复全身皮肤起水疱22年，逐年龄皮肤增厚及干燥性脱屑。病史特点：患者父母亲述：该患者出生后第3天躯干部起水疱，破溃于涸愈合，愈合面粗糙脱皮。从此，全身皮肤断断续续有水疱发生，破溃疼痛,并逐渐出现皮肤呈灰泥样小片状的干燥性脱屑。特别在幼年时和季节交替时起水疱较为频繁，且数目也较多。

表皮松解性角化过度鱼鳞病1例

临床资料患儿男,10岁.全身皮肤干燥、脱屑,冬重夏轻9年余.患儿1岁时躯干、四肢出现干燥鳞屑,在此基础上断断续续出现黄豆至硬币大小的松弛性水疱,3～6天后可自行破溃,留有红色糜烂面,此后皮肤再次干燥脱屑.随年龄增长,四肢、臀部、阴囊等处的鳞屑不断增厚,形成沟壑状和疣状突起.患儿平素体健,智力发育正常,系第一胎足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无鱼鳞病史.

表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例

临床资料患者女，19岁。主因全身皮肤起角化增厚性斑块18年余来诊。患者于出牛后不久，全身多处皮肤出现大片状水肿性红斑，未见明显水疱形成，但红斑处皮肤受摩擦后，易形成潮湿糜烂而，因居于偏远地区，未予正规诊治，曾川当地个体诊所自制外用药物治疗数月，皮损颜色有所变暗，余无变化，

表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测

目的:检测一表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系中患者及其家族成员的KRT9基因突变。方法:收集该EPPK家系先证者及其家族成员临床资料,提取他们及100例无亲缘关系的健康对照外周血DNA,PCR扩增KRT9基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,对产物直接测序,同时进行突变点的功能预测。结果:该家系所有患者的KRT9基因1号外显子第482位碱基均发生错义突变c.482A>G(p.Asn161Ser)。家系中未患病者及100名正常对照中均未发现此突变。SIFT和Polyphen-2软件预测c.482A>G(p.Asn161Ser)突变为有害变异位点。结论:KRT9基因的突变c.482A>G(p.Asn161Ser)可能是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化病的原因。

表皮松解性角化过度鱼鳞病一例

5岁女性患儿,全身皮肤潮红5年,出现干燥及角化增厚4年。皮损组织病理示:表皮显著角化过度,颗粒层细胞内见不规则的透明角质颗粒呈空泡样变性改变,棘层不规则增厚,真皮浅层血管周围少量炎性细胞浸润。基因突变检测示KRT10位点突变,基因编码区478号碱基由T变为A。诊断:表皮松解性角化过度鱼鳞病。给予局部外用0.1%维A酸乳膏每日2次及皮肤保湿剂治疗,40 d复诊时皮损明显好转,全身皮肤基本正常。

表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测及生物信息学分析

目的:检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析。方法:提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并测序。与数据库比对测序结果,运用生物信息学软件进行突变型蛋白质结构及功能预测分析。结果:患者KRT9基因1号外显子内检测到一处c.487C>T错义突变(p.163R>W),家族未患病成员以及100名正常对照中未发现突变。生物信息学分析提示该突变会导致蛋白质二级结构和理化性质改变,功能分析提示该突变会改变蛋白质生物功能。结论:本家系检测到1个KRT9基因的热点突变,该突变对于疾病发生发展可能具有较大作用。

表皮松解性角化过度鱼鳞病二例

表皮松解性角化过度鱼鳞病是一种少见的常染色体显性遗传病，具有特异的临床及病理表现。现将我们近期诊治的2例患者报告如下。