肿瘤表观基因型在临床中的应用

肿瘤不仅是遗传性疾病,同时也是由基因转录沉默所引起的表观遗传学性疾病.表观遗传学(epigenetics)是研究不涉及DNA序列变化的、可遗传的基因表达调控方式的一门科学.肿瘤中表观遗传学的改变包括影响基因差异表达的DNA甲基化、组蛋白乙酰化/组蛋白去乙酰化和染色质重塑等几个方面,表观基因型(epigenotype)是描述有共同基因型的不同类型细胞的基因表达模式和基因失活模式,表观遗传学机制决定了表观基因型的形成.肿瘤表观遗传学机制贯穿肿瘤发生、发展的整个过程,并具有一定的广泛性和组织特异性,因此认识肿瘤中表观基因型将对肿瘤的临床诊断、治疗和预防有着重要的指导意义.

氧化剂协同即时成膜型光催化反应器降解有机物

研究了"表观"即时成膜型UV/TiO2光催化反应器降解水中有机污染物的过程中,外加氧化剂与UV/TiO2体系之间的协同效应。在UV/TiO2体系中单独投加H2O2或O3可以提高光催化氧化有机污染物的速率和效率,同时投加H2O2和O3时则光催化氧化的协同作用更加显著,可大大缩短反应时间。不同反应体系的表观速率常数排序为:UV/H2O2/O3/TiO2>UV/O3/TiO2>UV/H2O2/TiO2>UV/O3>UV/H2O2>UV/TiO2。

黑素瘤分子分型研究现状

黑素瘤是皮肤肿瘤中恶性程度最高的肿瘤,随着精准医学时代的来临,靶向治疗、免疫治疗取得突破性进展。随着高通量测序技术的出现,黑素瘤的基因组、转录组、表观遗传组、蛋白质组景观逐渐被揭晓。基于高通量数据的分子分型不仅能揭示黑素瘤的异质性,还能很好地辅助黑素瘤临床分型、指导药物选择、预测预后、预测免疫治疗反应及药物开发等。本文对黑素瘤分子分型进展进行阐述,为个体化和精准诊治提供指导。

寻找“过失”行为的闪光点——中学生某些个性心理特征浅析

中学生的某些'过失'行为往往隐藏着一些闪光点,教师要仔细分析,加以正确引导以促进其心理健康发展.

Russel Silver综合征19例病例系列报告

目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用Gene Marker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P3,体重均低于同龄儿童体重P10。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。