表观盐皮质激素增多症导致难治性高血压伴低钾血症1例报道

高血压伴低钾血症的病因较为复杂,临床上常见病因有原发性醛固酮增多症、继发性醛固酮增多症、库欣综合征、甲状腺功能亢进、服用非保钾利尿剂和甘草等药物因素等,其中继发性醛固酮增多症常见于肾动脉狭窄、肾素瘤。高血压伴低钾血症较为少见的病因有由11β羟化酶缺陷及17α羟化酶缺陷引起的先天性肾上腺皮质增生症、肾小管上皮细胞钠通道基因突变引起的假性醛固酮增多症(又称利德尔综合征,Liddle syndrome)。

HSD11B2基因突变致表观盐皮质激素增多症一例并文献复习

目的:通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法:对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果:本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现,经基因检测确诊为HSD11B2基因突变:c.835C>T(外显子5),p.R279C,为错义纯合突变。结论:AME是一种罕见的单基因原发性高血压,血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义,确诊仍需基因检测,早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。

肠道微生物群影响糖皮质激素体内代谢过程的研究进展

肠道微生物群不仅参与人体代谢及免疫调节等过程,还可参与某些药物在人体内的代谢过程,并直接影响药物的药动学,导致药物活化、失活及毒性的产生。该文综述近年来肠道微生物群参与糖皮质激素代谢过程的研究报道,从崭新的视角分析表观盐皮质激素过多综合征等临床表现发生的原因及应对策略。