慢性阻塞性肺疾病相关生物标志物的研究进展

慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种异质性肺部状况,以慢性呼吸道症状(呼吸困难、咳嗽、咳痰)为特征,是由于气道(支气管炎,细支气管炎)和/或肺泡(肺气肿)的异常所导致持续性(常为进展性)气流阻塞。COPD现在是全球三大死因之一,预计全球COPD负担在未来几十年将会增加。据报道平均每位COPD患者每年急性加重次数约为0.5-3.5次,反复的急性加重是损害肺功能、加速疾病进展、降低生活质量的重要影响因素。越来越多的证据表明,炎症标志物水平的增加与COPD相关结果的恶化有关。人们正在努力寻找COPD的非侵入性生物标志物,为COPD患者寻求更好的管理模式,预测预后,并提供新的治疗靶点。COPD生物标志物研究已经调查了各种介质,包括痰、唾液、支气管肺泡灌洗、呼出的呼吸冷凝物、血液、尿液等,由于血液样本的易获取性、可检测重复性较好,因此目前的文章主要集中在血液生物标志物上。目前研究发现C反应蛋白、血清淀粉样蛋白A、白介素、肿瘤坏死因子-α、基质金属蛋白酶、中性粒细胞弹性蛋白酶、中性粒细胞淋巴细胞比率、血小板淋巴细胞比率、表观遗传生物标志物等与COPD的诊断及预后相关。

鼻咽癌的表观遗传学研究进展

表观遗传学是功能基因组学的重要组成部分,它实际上是研究理化、生物等环境因素以及饮食习惯等对遗传因素的作用,并由这一作用引起DNA序列以外的遗传物质改变.鼻咽癌是我国南方常见恶性肿瘤,具有明显的家族聚集倾向,存在基因组不稳定性,易受理化、生物等环境因素的影响,是多基因遗传性肿瘤.鼻咽癌这种独特病因体系提示:鼻咽癌是研究肿瘤表观遗传修饰的最佳模型之一.主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重构和非编码RNA的调控4方面对鼻咽癌表观遗传学研究进展进行综述并针对性地提出了一些新的建议,目的是为进一步探究鼻咽癌表观遗传学发病机制,更好地全面理解鼻咽癌的病因发病机制网络体系,寻找鼻咽癌高危易感人群的筛查、早期诊断、治疗、预后判断的表观遗传修饰分子标志物开辟新的前景.

基于RASSF1A为标志的无损性孕妇血浆中胎儿RHD-DNA检测方法的建立

目的建立基于表观遗传标志RASSF1A为标志的孕妇外周血浆中胎儿RHD-DNA检测路径,用于无损性产前胎儿RhD血型预测。方法首先采用PCR-SSP对孕妇外周血细胞基因组DNA做RHD基因多个外显子检测,以确定其RHD基因型;其次对无外显子表达或部分外显子表达的孕妇,对其外周血浆中胎儿游离的DNA采用RTPCR扩增其RHD基因exon7与10,同时扩增SRY基因;另对exon 7、10和SRY都为阴性的标本检测甲基化RASSF1A基因作为胎儿DNA存在的标志。待胎儿分娩后,将基因检测结果与婴儿血清学检测结果比对,以评价该方法的准确性。结果 57位受检孕妇中,含RHD全部外显子者有17人;3人含exon 1和10,为RHD1-CE(2-9)-D10杂化基因;37人不含外显子。后两者40名孕妇中,22人检测出SRY基因,出生胎儿均为男性;另有2人为假阴性结果。39人检测出exon 7和10,其中38人基因型结果与胎儿出生后血清学结果相符,1例假阳性结果;1人未检测到SRY、exon 7和10的标本,检测到RASSF1A证明胎儿DNA存在,且胎儿出生后证实为RhD阴性女婴。结论建立了基于RASSFIA为标志的、符合中国人RHD基因特点的RhD阴性孕妇血浆游离DNA中胎儿RHD基因的检测程序,可用于临床无损性产前胎儿RhD血型预测。

胰腺癌生物标志物研究进展

胰腺癌为常见消化系统恶性肿瘤之一,90%的患者是起源于胰腺腺管上皮的胰腺导管腺癌(PDCA),因其早期诊断困难、恶性程度高,发病率和病死率持续增加。据美国癌症协会估计,2017年美国有约53 670人被诊断为胰腺癌,并且约有43 090人在2017年因胰腺癌死亡,发病率与死亡率大致相当^[1]。另据我国2015年恶性肿瘤统计分析,2011年胰腺癌在中国的常见肿瘤中排名第9位^[2]。

亚稳外延等位基因与结直肠癌变机制相关性研究进展

亚稳外延等位基因（MEs）是哺乳动物表观等位基因组位点,可以被一种可变、可逆的方式修饰,使遗传上相同细胞出现不同的表型分布。多项研究结果显示,在胃癌、乳腺癌、大肠癌、肾母细胞瘤中一些MEs基因发生DNA甲基化,且与肿瘤的发生、发展密切相关。结直肠癌（colorectal carcinoma,CRC）是最常见的恶性肿瘤,近年发病率和病死率明显上升。大量证据表明,无创检查可以明显提高CRC的早期诊断率,已得到公众的认可。迄今为止，DNA甲基化检测是一种无创检查CRC的理想方案。本文就MEs相关CRC癌变机制的最新进展综述如下。