基于隐马尔可夫模型的拷贝数变异检测算法研究

针对目前拷贝数变异检测存在的参数优化、额外信息利用不充分等问题,提出一种基于隐马尔可夫模型的拷贝数变异检测算法。首先对读数据与参考序列比对并存储匹配失效的数据,实现窗口读数据的计数和平滑校正;然后引入隐马尔可夫模型对读计数的异常信号进行检测,得出候选的拷贝数检测结果;最后采用基于匹配失效数据的裂读比对实现候选结果的过滤,从而提高检测性能。模拟和实验数据的拷贝数变异检测结果表明该算法具有较高的检测精度和覆盖度,优于现有常用的检测算法。

拷贝数变异检测算法优化研究

拷贝数变异与多种复杂疾病密切相关,具有重要的研究意义。本文利用基于测序数据的拷贝数变异检测过程中丢弃的不匹配读数据,采用裂读法和单端匹配法对已有检测算法的结果进行过滤优化。模拟和实验数据检测结果表明,本文方法优化后能得到了更高的检测性能。