褐黄病性关节炎1例

褐黄病是一种极罕见的常染色体隐性代谢性疾病,男女均可发病,比例为2∶1,好发于有家族史或近亲结婚的人群。据估计,本病在全世界范围内的流行率为1∶200000~1∶1000000。笔者诊治1例褐黄病性关节炎患者,现报道如下,旨在增加对本病的认识。1病例资料患者,男,54岁,2020年3月26日就诊。以反复多关节疼痛10余年为主诉。患者10年前不慎扭伤后出现右髋部持续性胀痛、僵直,伴活动受限,弯腰、用力等劳动后疼痛加重,休息后缓解。

银屑病合并褐黄病性关节炎1例

褐黄病性关节炎发病率低,临床报道较少,人们对他的认识不足,导致其与银屑病性关节炎、类风湿性关节炎及强直性脊柱炎的鉴别诊断难度加大。本例褐黄病性关节炎患者合并长期银屑病病史,并有长期雷公藤口服用药史,造成其与银屑病等其他疾病的鉴别难度增大,内源性及外源性病因不清,导致首诊发生偏差。现将病例资料及鉴别诊断报道如下。1病例回顾患者,男,64岁,因"双膝关节疼痛伴活动受限5年余"就诊。

褐黄病性关节炎的影像学诊断

目的探讨影像学检查在褐黄病性关节炎诊断中的作用,提高对本病的认识。方法分析5例经临床证实和治疗的褐黄病性关节炎的X射线平片及CT表现。结果5例均发生于脊柱,X射线平片表现为多椎体发病,椎间隙内有钙化和椎间隙广泛狭窄,椎体关节面硬化,边缘唇样改变,以腰椎最为显著,CT表现为:椎间盘钙化及真空征,椎间盘向周缘膨出。其中3例伴有膝关节改变,表现为以增生、退变为主。结论影像学检查可以发现病变的部位及骨质改变的程度,尤其在脊柱其表现特殊、典型,能为临床确诊本病提供可靠的依据。

尿黑酸症的临床及影像学表现(附3例报告)

目的探讨尿黑酸症发病机制临床及影像学表现。方法通过对3例确诊为尿黑酸症患者的临床及影像学资料进行分析,参考以前文献总结其特征性表现。结果尿黑酸症患者体内过量的尿黑酸能够解释其临床表现三联征:黑尿病(过量的尿黑酸静置氧化颜色变深)、褐黄病(尿黑酸氧化产物在连接组织沉积导致其变色)、褐黄病性关节炎(尿黑酸斑片积累致组织脆性增加逐步形成关节炎)。蓝色耳廓和眼巩膜棕褐色色素沉着为患者的临床相貌特征。由于临床症状首先出现在脊柱,患者多由腰背痛前来就诊。最具特征性脊柱影像学表现为进行性椎间盘软骨板钙化、椎间盘变性突出、椎间隙变窄。结论影像学检查可发现病变的部位和骨质改变程度,尤其在脊柱表现典型,能为临床确诊本病提供可靠依据。