西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查分析

目的分析西安灞桥地区新生儿常见遗传性耳聋基因的筛查结果,以及新生儿父母听力情况,为临床产前耳聋基因筛查优生遗传咨询提供参考。方法选择2016年1月-2020年1月西安灞桥地区符合纳入条件的12946例新生儿为研究对象,收集整理新生儿听力筛查和常见遗传性耳聋基因筛查结果、统计患儿耳聋基因突变构成情况。对新生儿耳聋基因阳性患儿父母亲进行耳聋基因筛查,分析耳聋基因突变新生儿父母耳聋高危因素构成情况。结果12946位新生儿经听力筛查和耳聋遗传基因筛查,5例听力筛查及遗传基因检查确诊为听力障碍,420位为耳聋基因阳性,阳性率为3.24%。耳聋基因构成情况:GJB2突变160例、SLC26A4突变150例、mtDNA12S rRNA突变70例、GJB3突变40例;420例耳聋基因突变患儿中父亲耳聋基因突变140例,母亲耳聋基因突变200例,其中父母均为耳聋基因突变80例;420例耳聋基因突变患儿中240例具有耳聋基因突变高危因素(57.14%)与12526例耳聋基因突变阴性患儿中4308例具有高危因素(34.39%)相比,阳性患儿高危因素率显著高于阴性患儿(P<0.05)。结论新生儿常见遗传性耳聋基因突变率较高,对具有高危耳聋因素的父母进行孕前、妊娠期孕妇及新生儿做耳聋基因筛查,有利于及早采取措施进行干预,降低发生不可逆听障风险,提升新生儿健康水平。