先天性视盘发育异常的临床特征及鉴别诊断

目的 对先天性视盘发育异常的类型及临床特征进行分析评价.方法 单中心病例回顾性分析.纳入2013年5～10月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科就诊后诊断为先天性视盘发育异常的患者,收集其人口学特征及临床特征进行回顾性分析.采用Humphrey静态自动视野、Goldmann视野、频域相干光断层扫描、眼底自发荧光、头颅磁共振扫描、头颅断层扫描和眼部超声进行辅助检查.结果 诊断为先天性视盘发育异常的患者共25例,其中男性13例;年龄中位数21岁（1～51岁）.受累眼共40只,双眼受累15例、单眼10例.视力从正常至无光感.诊断包括：视神经发育不良3例,节段性视神经发育不良6例,倾斜视盘6例,牵牛花综合征2例,视盘小凹2例,视盘玻璃疣3例,有髓神经纤维2例,视盘缺如合并视盘小凹及黄斑发育不良1例.常见误诊诊断：视神经炎5例,正常眼压青光眼4例,鞍区占位3例,颅高压3例,视盘血管炎2例.结论 先天性视盘发育异常病种繁多,常累及儿童及青年人,视功能损害差异较大.一些隐匿性视神经发育不良误诊率高.正确识别不同类型的视盘先天发育异常有助于临床解读患者的症状、体征和辅助检查结果,避免过度诊疗.

先天性视盘凹陷性异常的临床特征与治疗研究进展

先天性视盘凹陷性异常(congenital cavitary optic disc anomalies,CCODA)是一类造成视力损害的先天性眼部发育异常性疾病,主要包括牵牛花综合征、视盘缺损、视盘小凹和盘周葡萄肿。这类视盘异常临床表现较为相似,准确鉴别诊断常被忽视。CCODA常合并屈光不正、黄斑病变及视网膜脱离,可严重威胁视功能。治疗方法主要包括配镜及弱视训练、视网膜激光光凝术、玻璃体切除术等。该文就CCODA的流行病学特征、发病机制、眼部特征、全身系统性异常、鉴别诊断以及治疗方法的最新进展作一综述。

先天性视盘凹陷性疾病的研究进展

先天性视盘凹陷性疾病是视盘先天发育异常中的一组疾病,可导致儿童视力低下甚至致盲.属于临床上易误诊的一类疾病.视盘凹陷性疾病的发病机制仍不十分明确.随着近年来对此类疾病的重视和一系列的研究,疾病特征逐渐明朗,诊疗规范也在逐步建立.本文就牵牛花综合征、视盘缺损、盘周葡萄肿、巨大视盘、视盘小凹等先天性视盘凹陷性疾病研究进展进行综述.

抗血管内皮生长因子药物治疗牵牛花综合征合并黄斑新生血管1例

患儿女,11岁。因发现右眼视力下降2 d,于2022年7月到南昌大学附属眼科医院就诊。患儿足月剖宫产。患儿父亲诉患儿2 d前在当地已行全身体检,除右眼视力下降外全身无其他异常。既往身体健康,无神经系统及皮肤异常病变,无手术及外伤史。父母非近亲结婚。其双胞胎姐姐视力正常。眼科检查:右眼视力0.04,矫正不能提高,左眼视力1.0。右眼、左眼眼压分别为14.0、12.3 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,右眼视盘增大约3个视盘直径,边界不清,颜色淡红,中央凹陷,视盘周围脉络膜萎缩环,视盘鼻侧灰黑色色素变性,数根血管均从视盘发出呈放射状向周围走行,视盘颞侧黄白色不透明膜样物,黄斑区可见黄白色病灶并视网膜水肿增厚(图1A)。光相干断层扫描血管成像(OCTA)检查,右眼黄斑区网膜层间多个弱反射暗腔,视网膜色素上皮(RPE)层局部弧形隆起,层下团状中强反射信号,椭圆体带反射不连续(图1B)。