期刊文献+
共找到14篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
中西医结合诊疗肾-视神经乳头缺损综合征1例
1
作者 郝北辰 孙小梅 +1 位作者 马传政 程志强 《中国中医眼科杂志》 2023年第9期870-872,890,共4页
肾-视神经乳头缺损综合征(papillorenal syndrome,PRS),也称肾-视神经盘缺损综合征,是一种常染色体显性遗传病,其发病与配对盒2(paired box 2,PAX2)基因突变密切相关,临床上以肾脏和视盘发育不良为主要特征[1]。1988年,WEAVER RG等[2]... 肾-视神经乳头缺损综合征(papillorenal syndrome,PRS),也称肾-视神经盘缺损综合征,是一种常染色体显性遗传病,其发病与配对盒2(paired box 2,PAX2)基因突变密切相关,临床上以肾脏和视盘发育不良为主要特征[1]。1988年,WEAVER RG等[2]最早对该病的临床表现进行了描述。1995年,SANYANUSIN P等[3]首次发现了PAX2基因突变与该病有关。由于该病确诊病例报道过少,目前尚无确切的流行病学数据,亦尚未发现特异性临床表现,因此,该病的诊断具有一定的困难性。 展开更多
关键词 肾-视神经乳头缺损综合征 牵牛花综合征 PAX2基因
下载PDF
新生儿视神经缺损一例 被引量:5
2
作者 李丽红 李娜 +1 位作者 朱静秋 姜轶 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期380-380,共1页
先天性视神经乳头缺损常单眼发病.本病为胚胎时眼泡胚胎闭合不全所致,常伴有脉络膜缺损,而仅有视盘缺损则少见[1].患者多因视觉发育期出现视力不良、斜视、眼球震颤等症状时才得以发现.新生儿期就发现视神经缺损未见报道,我们经新生儿... 先天性视神经乳头缺损常单眼发病.本病为胚胎时眼泡胚胎闭合不全所致,常伴有脉络膜缺损,而仅有视盘缺损则少见[1].患者多因视觉发育期出现视力不良、斜视、眼球震颤等症状时才得以发现.新生儿期就发现视神经缺损未见报道,我们经新生儿眼病筛奋发现的1例,现报道如下. 展开更多
关键词 神经缺损 新生儿期 视神经乳头缺损 脉络膜缺损 新生儿眼病 闭合不全 视力不良 视盘缺损
原文传递
先天性视神经乳头缺损1例 被引量:1
3
作者 裴志娟 《临床眼科杂志》 2010年第3期215-215,共1页
关键词 视神经乳头缺损 先天性 视力下降 眼科检查 无痛性 视力差
下载PDF
PAX2基因自发突变致肾⁃视神经盘缺损综合征一例 被引量:1
4
作者 凌晨 陈植 刘小荣 《罕见病研究》 2022年第3期325-328,共4页
本文报道1例全长配对盒基因(PAX)家族中PAX2突变至肾⁃视神经盘缺损综合征的患儿。患儿男性,11岁10个月,临床表现持续泡沫尿伴不明原因的肾功能衰竭,患儿自幼出现视力下降。基因检测证实PAX2剪切位点突变(c.862⁃1G>A),Sanger测序验证... 本文报道1例全长配对盒基因(PAX)家族中PAX2突变至肾⁃视神经盘缺损综合征的患儿。患儿男性,11岁10个月,临床表现持续泡沫尿伴不明原因的肾功能衰竭,患儿自幼出现视力下降。基因检测证实PAX2剪切位点突变(c.862⁃1G>A),Sanger测序验证显示患儿父母该位点均无变异,属于自发突变,结合临床表现符合肾⁃视神经盘缺损综合征诊断。PAX2突变是导致该患儿进展至终末期肾病及肾外表现的原因。 展开更多
关键词 肾⁃视神经缺损综合征 PAX2基因 牵牛花征 儿童
下载PDF
伴有视神经管骨壁缺如的颞极蛛网膜囊肿致视功能障碍一例
5
作者 陈婷毅 柯洪敏 +2 位作者 唐婉媚 李志 刘桂琴 《眼科学报》 CAS 2023年第3期293-298,共6页
渐进性视功能障碍多见于屈光不正、原发性开角型青光眼、白内障、视神经视网膜遗传代谢性疾病等,少见于眶内和颅内占位性疾病。颅内蛛网膜囊肿通常是无症状的先天性良性病变,少数出现视功能障碍。视神经管骨壁缺如见于后组筛窦和蝶窦气... 渐进性视功能障碍多见于屈光不正、原发性开角型青光眼、白内障、视神经视网膜遗传代谢性疾病等,少见于眶内和颅内占位性疾病。颅内蛛网膜囊肿通常是无症状的先天性良性病变,少数出现视功能障碍。视神经管骨壁缺如见于后组筛窦和蝶窦气化良好的正常人。该文报告1例59岁男性患者,因左眼视野缺损伴视物模糊1年余就诊,确诊左侧颞极蛛网膜囊肿合并视神经管骨壁缺如。笔者通过收集该患者的病史、影像学资料和视功能检查结果,分析其出现视功能障碍的机制。 展开更多
关键词 颅内蛛网膜囊肿 视神经管骨壁缺损 视神经萎缩 眶外壁侵蚀 视野缺损 神经节细胞 神经纤维层
下载PDF
右眼先天性视神经乳头缺损伴脉络膜缺损1例 被引量:1
6
作者 周玉满 《罕少疾病杂志》 2000年第3期38-38,共1页
关键词 视神经乳头缺损 脉络膜缺损
下载PDF
CT诊断视神经乳头缺损1例
7
作者 李先启 王勇 李怀灵 《中国罕少见病杂志》 1995年第4期54-55,共2页
视神经乳头缺损少见,CT诊断本病尚未见报道。我院遇到一例,现报告如下:
关键词 CT 诊断 视神经乳头缺损 治疗
下载PDF
先天性视乳头缺损
8
作者 周辉 沈华 《江西医学院学报》 CAS 1995年第2期32-32,共1页
先天性视乳头缺损周辉,沈华(第二附属医院眼科南昌330006)1临床资料视神经乳头缺损在先天性眼病中甚为罕见,最近我们遇见一例,报告如下。王某,男,2岁。其父母发现患儿左眼外钭一年余,于1993年10月16日来诊。父... 先天性视乳头缺损周辉,沈华(第二附属医院眼科南昌330006)1临床资料视神经乳头缺损在先天性眼病中甚为罕见,最近我们遇见一例,报告如下。王某,男,2岁。其父母发现患儿左眼外钭一年余,于1993年10月16日来诊。父母非近亲婚配,无家族遗传史。全身检... 展开更多
关键词 先天性眼病 视神经乳头缺损 病例报告
下载PDF
先天性视神经入口合并视网膜、脉络膜缺损1例 被引量:2
9
作者 董白霞 李素芬 蔡素贞 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2004年第1期52-52,共1页
关键词 先天性视神经入口缺损 合并症 视网膜缺损 脉络膜缺损 小儿
原文传递
色素失禁症的眼部病变一例
10
作者 宋光辉 高生云 +1 位作者 王建平 徐平 《临床眼科杂志》 1993年第1期56-56,共1页
色素失禁症是一种罕见遗传性疾病。该病具有皮肤、眼、中枢神经系统、牙及骨骼等病变。目前国内报道很少,且大多为皮肤科报道,眼科仅见几例报道。我们于1991年7月曾遇一例,伴较多的眼部症状,现报道如下。
关键词 色素失禁症 中枢神经系统 遗传性疾病 眼部症状 眼部病变 网脱 脉络膜缺损 视神经缺损 上睑下垂 色素沉着斑
下载PDF
牵牛花综合征二例
11
作者 康润梅 王占平 康皞 《内蒙古医学杂志》 2008年第4期508-508,共1页
关键词 牵牛花综合征 先天性视神经缺损 症状 临床分析
下载PDF
中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析
12
作者 马雪晴 何永华 +6 位作者 杨静 徐荣荣 杨思莹 梁文沛 周建华 袁惠卿 仇丽茹 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期24-35,共12页
目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床... 目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。 展开更多
关键词 儿童 突变 基因型 PAX2基因 肾-视神经乳头缺损综合征 遗传性肾脏病
原文传递
Epac2-deficiency leads to more severe retinal swelling, glial reactivity and oxidative stress in transient middle cerebral artery occlusion induced ischemic retinopathy 被引量:13
13
作者 LIU Jin YEUNG Patrick Ka Kit +3 位作者 CHENG Lu LO Amy Cheuk Yin CHUNG Stephen Sum Man CHUNG Sookja Kim 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS CSCD 2015年第6期521-530,共10页
Ischemia occurs in diabetic retinopathy with neuronal loss, edema, glial cell reactivity and oxidative stress. Epacs, consisting of Epac 1 and Epac2, are cAMP mediators playing important roles in maintenance of endoth... Ischemia occurs in diabetic retinopathy with neuronal loss, edema, glial cell reactivity and oxidative stress. Epacs, consisting of Epac 1 and Epac2, are cAMP mediators playing important roles in maintenance of endothelial barrier and neuronal functions To investigate the roles of Epacs in the pathogenesis of ischemic retinopathy, transient middle cerebral artery occlusion (tMCAO) was performed on Epacl-deficient (Epacl-/- ) mice, Epac2-deficient (Epac2-/-) mice, and their wild type counter-parts (Epacl+/+ and Epac2+/+). Two-hour occlusion and 22-hour reperfusion were conducted to induce ischemia/reperfusion injury to the retina. After tMCAO, the contralateral retinae displayed similar morphology between different genotypes. Neu-ronal loss, retinal edema and increase in immunoreactivity for aquaporin 4 (AQP4), glial fibrillary acidic protein (GFAP), peroxiredoxin 6 (Prx6) were observed in ipsilateral retinae. Epac2 / ipsilateral retinae showed more neuronal loss in retinal ganglion cell layer, increased retinal thickness and stronger immunostaining of AQP4, GFAP, and Prx6 than those of Epac2+/+. However, Epacl-/- ipsilateral retinae displayed similar pathology as those in Epacl+/+ mice. Our observations suggest that Epac2-deficiency led to more severe ischemic retinopathy after retinal ischemia/reperfusion injury. 展开更多
关键词 Epac RETINA ischemia RETINOPATHY
原文传递
Two kinds of posterior approach for Kummell's disease after osteoporotic thoracolumbar fracture 被引量:7
14
作者 龙厚清 万勇 +2 位作者 章鑫 刘少喻 李佛保 《Chinese Journal of Traumatology》 CAS 2009年第3期142-147,共6页
Objective: To compare the surgical results of two kinds of posterior approach for osteoporotic thoracolumbar Ktimmell's disease. Methods: Clinical and radiographic results of 1-segmental pedicle screw fixation com... Objective: To compare the surgical results of two kinds of posterior approach for osteoporotic thoracolumbar Ktimmell's disease. Methods: Clinical and radiographic results of 1-segmental pedicle screw fixation combined with vertebroplasty (Group A, n=12) or posterior shortening osteotomy (Group B, n=16) for osteoporotic thoracolumbar Kummell's disease were analyzed retrospectively. Japanese orthopedic association (JOA) and visual analogue scale (VAS) scores were used for clinical evaluation. Neurological status was judged by Frankel grades. X-ray was used to evaluate the radiographic results. Complications related to operation and devices were also considered. Results: The follow-up period was 12-54 months (average 29 months). Pre- and post-operative VAS were 9.3 and 3.2 in Group A, 8.9 and 2.5 in Group B, respectively. The mean JOA score at the final follow-up was significantly higher than that of pre-operation (t=-5.306, P〈0.001). There was no significant difference between Groups A and B (t=0.618,P〉0.05). The kyphosis were corrected from preoperative 33.9°(A)/ 37.3°(B) to postoperative 10.3°(A)/6.5°(B), and 15.3° (A)/13.7°(B) at the final follow-up. There was a significant difference between the two groups at the final follow-up. Frankel grade was improved from grade C preoperatively to postoperatively grade D or E in 7 cases of Group A and 5 cases of Group B, from grade D to E in 5 cases of Group A and 11 cases of Group B. The mean improvement was 1.6 and 1.7 grades for Groups A and B, respectively. There were no serious complications related to internal fixation. Conclusions: The similar clinical results can be obtained by the two kinds of posterior surgical methods for osteoporotic Kummell's disease. Posterior spinal shortening is a better choice for patients with serious kyphosis combined with neurological deficit than the other. 展开更多
关键词 OSTEOPOROSIS Fractures bone Surgical procedures operative
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部