基于多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的研究

目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值。方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例。所有受试对象均进行大腿肌肉T 1WI-Dixon、多回波M-Dixon quant和T 2-mapping成像,并测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌、股薄肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头、股二头肌短头)的FF值、T2值。采用两独立样本比较的Mann-Whitney U检验比较DMD组和BMD组各肌肉FF值、T2值及14块肌肉平均FF值、T2值的差异,并绘制14块肌肉平均FF值、T2值的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分别评估曲线对DMD和BMD的鉴别诊断效能。结果:①DMD组以臀大肌FF值最高,其次是大收肌、股四头肌,以股薄肌、缝匠肌及长收肌最低;BMD组以臀大肌FF值最高,其次是股内侧肌,以股薄肌、长收肌最低。②DMD组以臀大肌T2值最高,其次是大收肌、股四头肌,以股薄肌、半腱肌最低;BMD组以臀大肌T2值最高,其次是股内侧肌,以股薄肌、半腱肌最低。③除缝匠肌及长收肌以外(P>0.05),DMD组其余12块肌肉FF值、14块肌肉平均FF值均高于BMD组,差异具有统计学意义(P<0.05)。DMD组各肌肉T2值及14块肌肉平均T2值均高于BMD组,差异具有统计学意义(P<0.05)。14块肌肉平均FF值、T2值鉴别DMD组与BMD组的AUC分别为0.709(0.591~0.828)、0.924(0.857~0.992),以14块肌肉平均T2值的鉴别二者效能最高,最佳临界值为41.55 ms,灵敏度86%,特异度88%。结论:多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术均可高效的鉴别抗肌萎缩蛋白病患儿,基于T 2-mapping技术的肌肉T2值测量具有更高的诊断效能,具有一定的临床意义。

非动脉炎性前部缺血性视神经病变的诊断及鉴别诊断

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是老年人中最常见的急性视神经病变。临床以晨起后无痛性下方视野遮挡及视力下降为特征,急性期视盘节段性水肿、盘周线状出血。该病发病机制不明,推测与视盘发育拥挤(高危视盘)及高血压、高血脂、吸烟等血管病风险因素相关。NAION目前无有效治疗方法;约1/3的患者视力可部分改善;近20%的患者5年内健眼将相继发病。NAION需要与颞动脉炎导致的炎性缺血进行鉴别诊断,因为后者发病凶险,预后差。

慢性复发性炎性视神经病变的鉴别诊断及治疗进展

慢性复发性炎性视神经病变是一种病因不明、病情反复发作且对糖皮质激素治疗高度敏感的视神经炎(ON)。其病因可能和免疫介导等有关,特征是至少大于1次的孤立发病的ON,极明显的糖皮质激素依赖及MRI脑部和脊柱检查无异常。确诊本病必须全面检查并排除可能潜在的全身性疾病或神经系统病因。治疗上该病常因误诊为特发性脱髓鞘性视神经炎,仅予常规糖皮质激素治疗和较短用药疗程而导致病情进展,实际上本病应予及时、足量糖皮质激素治疗,并可能要求长期使用糖皮质激素或免疫抑制剂来避免复发。目前本病临床报道少,可能与对该病认识不足有关,其鉴别诊断和治疗需引起临床医师的重视。

视神经脑膜瘤和视神经胶质瘤的诊断和鉴别诊断

眼眶内视神经起源的肿瘤,脑膜瘤居首位(4.8%),胶质瘤次之(1.3%)。两者在临床上和病理上有明显不同,典型者鉴别诊断不难;不典型者易混淆,且可误诊为其它肿瘤。

RNFL厚度检测在不同类型特发性视神经炎鉴别诊断中的应用

目的探讨视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)厚度检测在不同类型特发性视神经炎(ION)鉴别诊断中的应用。方法回顾性收集2012-09—2017-09复旦大学附属华山医院神经内科和眼科收治的不同类型ION患者83例,其中首发症状仅为视神经炎的多发性硬化(MS-ON)患者18例,视神经脊髓炎谱系病(NMOSD-ON)患者45例,其他脱髓鞘相关性视神经炎(O-ION)20例,另收集19名健康志愿者作为对照(HC组)。采用光学相干断层成像术(OCT)检测并比较各组眼RNFL厚度的差异,同时比较AQP4-IgG阳性和阴性NMOSD-ON患者受累眼RNFL厚度的差异。结果 MS-ON、NMOSD-ON和O-ION的平均RNFL厚度及各象限RNFL厚度均较HC组显著变薄(P<0.01),且NMOSD-ON患者鼻侧象限RNFL厚度较MS-ON和O-ION组变薄(P<0.05)。AQP4-IgG阳性NMOSD-ON患者下侧象限RNFL厚度较AQP4-IgG阴性者薄(P<0.05)。MS-ON无视神经炎表现的眼(非受累眼)平均及各象限RNFL厚度与HC组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NMOSD-ON鼻侧RNFL厚度较MS-ON和O-ION显著变薄,可能有助于不同类型ION的鉴别。

视神经脊髓炎与多发性硬化实验室指标鉴别诊断及治疗进展

NMO与MS均为中枢神经系统的自发性自身免疫脱髓鞘疾病,通常为缓解复发病程。NMO主要表现的横贯性脊髓炎和视神经炎在MS中也有表现,这就导致既往很多人认为NMO为MS的一种特殊类型。AQP-4抗体显著提高了NMO与MS的鉴别,但是仍有许多病人抗体检测为阴性,进而出现诊断困难情况,其原因是两者在临床及亚临床特点具有重叠。而这些NMO病人可能会在接受MS的疾病修饰治疗后出现进一步加重。

中性粒细胞/淋巴细胞比值在多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病中的鉴别诊断价值

目的探究中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)在多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)和健康人间的差异,并分析NLR在鉴别诊断方面的临床价值。方法回顾性分析2017年-2021年就诊于中国医科大学附属盛京医院的初诊MS患者和NMOSD患者,并收集临床资料、生化检查、计算NLR。选择年龄、性别匹配的50名健康体检者作为对照组。结果中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、NLR在MS、NMOSD和健康对照间存在明显差异。NLR在MS和NMOSD鉴别中的受试者工作曲线下面积(AUC)为0.796(P<0.001,95%CI 0.685~0.907)。结论MS患者NLR水平高于健康对照组,但低于NMOSD患者。NLR可用于MS和NMOSD的鉴别。

MaeⅢ酶解诊断Leber遗传性视神经萎缩

目的探讨内切酶ＭａｅⅢ诊断Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩的可行性。方法采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术对一个Ｌｅｂｅｒ病家系作基因分析。结果ＭａｅⅢ成功地鉴定出母系成员ｍｔＤＮＡ１１７７８位点突变。结论ＭａｅⅢ酶解可对该病在基因水平上作出诊断。

胼胝体扩散指标对鉴别复发性视神经脊髓炎和复发好转型多发性硬化的价值

目的研究胼胝体扩散指标对鉴别复发性视神经脊髓炎(RNMO)和复发好转型多发性硬化(RRMS)的价值。方法对110例复发性脱髓鞘病患者行常规MRI和DTI检查,从中选择诊断明确的RNMO患者26例和RRMS患者31例进行分析。以正中矢状面分数各向异性(FA)图上的胼胝体作为感兴趣区(ROI),分别测量该ROI的平均扩散率(MD)、FA、最大本征值(λ1)和横向本征值(λ2-3),并将其作为分类指标,观察这些指标对鉴别RNMO和RRMS的效果。结果RNMO患者胼胝体的MD、FA、λ1和λ2-3与RRMS患者明显不同(P<0.001)。通过选取恰当的分类阈值(MD=9.31×10-4mm2/s,FA=0.685;λ2-3=4.98×10-4mm2/s),利用胼胝体的MD、FA和λ2-3可将这两组患者区分开,分类准确性分别达到92.98%,89.47%和91.23%。结论胼胝体扩散指标能够较为准确地鉴别RNMO和RRMS。

肌电图对肌萎缩侧索硬化与脊髓型颈椎病的鉴别诊断价值

目的探讨胸段棘旁肌(thoraspinalmuscle,TSM)肌电图对肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)与脊髓型颈椎病(cervicalspondyloticmyelopathy,CSM)的鉴别诊断价值。方法对12例ALS和13例CSM患者分别进行三肢肌、胸锁乳突肌(sternocleidomastoidmuscle,SCM)、TSM肌肌电图检测。结果ALS组:(1)12例中三肢肌肌电图均呈神经源性损害,阳性率为100%。(2)12例中10例SCM肌呈神经源性损害,阳性率为83%。(3)12例T9～11TSM肌安静状态均有失神经电位出现,阳性率为100%;CSM组:(1)13例均有单个以上的肢体呈神经源性损害,阳性率为100%,包括1例三肢肌、4例两肢肌(双上肢)、10例单侧上肢肌呈神经源性损害。(2)13例SCM肌肌电图均未见异常。(3)13例T9～11TSM肌肌电图安静状态均呈生理性电静息。结论TSM肌肌电图出现一定数量以上的纤颤波和正锐波能提高ALS患者亚临床检出率,增加TSM肌群神经源性损害依据,为ALS的诊断以及与CSM的鉴别诊断提供新的有价值的客观指标。

肌萎缩侧索硬化与颈椎病鉴别诊断方法的评估

Objective To investigate clinical first selected method on the differential diagnosis at early stage between amyotrophic lateral sclerosis(ALS) and cervical spondylosis.Methods The clinical features and EMG in 53 patients with ALS,14 patients with cervical spondylotic myelopathy(CSM) and 23 patients with cervical spondylotic radiculopathy(CSR) were analysed.And then the value of ratio of every probability was calculated.According to the value of ratio, the clinical features and EMG were compared in differential dia gnosis.Results A multiprogram that consisted of high multiple clinical features was used in differential diagnosis, true positive rate is 98%, and true negative rate is 86.5%,EMG still couldn’t be used in the differential diagnosis.Conclusion The program is the first selected method, which can be used in the differential diagnosis between ALS and CSM/CSR.

视神经脊髓炎与急性脊髓炎的鉴别特点

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）又称Devic病，是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性中枢神经系统脱髓鞘疾病Ⅲ。急性脊髓炎（acute myelitis，AM）系指各种感染后变态反应引起的急性横贯性脊髓炎性病变，亦称急性横贯性脊髓炎（aeute transverse myelitis，ATM）。

磁共振成像在多系统萎缩诊断与鉴别诊断中的应用价值

目的:探讨磁共振成像(MRI)在诊断多系统萎缩(MSA)及鉴别MSA与帕金森病(PD)中的应用价值。方法:对26例MSA患者(MSA组)、20例PD患者(PD组)及18例健康对照者(对照组)进行MRI检查,观察脑实质萎缩、脑桥十字征、壳核外侧缘裂隙征、MCP高信号、壳核低信号,并测量所有受试者的MCP宽度。结果:所有MSA患者均可见不同程度的小脑、脑桥、延髓、壳核萎缩,四脑室及桥延池扩大,其中15例(57.7%)可见脑桥十字征,6例(23.1%)可见T2像轴位MCP高信号,8例(30.8%)可见裂隙征,4例(15.4%)可见T2像壳核低信号。MSA组MCP宽度(6.4±1.4)mm明显小于PD组(9.2±1.1)mm与对照组(9.4±0.8)mm(P均<0.01),PD组MCP宽度与对照组差异无统计学意义。15例MRI有脑桥十字征的MSA患者MCP宽度平均为(5.3±1.0)mm,11例MRI无脑桥十字征的MSA患者MCP宽度平均为(7.2±1.6)mm,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MRI有助于MSA的诊断;MRI测定MCP宽度可作为鉴别MSA与PD的一个指标。

多系统萎缩与帕金森病的早期鉴别诊断

目的 为多系统萎缩 (m ultiple system atrophy,MSA)与帕金森病 (Parkinson disease,PD)的鉴别诊断提供依据。方法 对 12名首发锥体外系症状的 MSA患者和 40名 PD患者的临床症状及主要辅助检查行比较分析。MSA诊断依据 Quinn(1994)提出的临床诊断标准。PD诊断参考英国帕金森病协会 1997年提出的诊断标准。结果 与 PD患者比较 ,MSA患者发病年龄较小 (5 4.3 2± 9.5 0 vs 61.5 6± 9.5 5 ,P<0 .0 5 ) ,主要以行动困难或僵硬为首发症状 (66.7% vs 2 5 % ,P<0 .0 5 ) ;少数以震颤为首发症状 (3 3 .3 % vs 75 % ,P<0 .0 5 ) ,也可以单侧症状发病(5 8.3 % vs 80 % ,P>0 .0 5 ) ,多数对多巴胺反应不良 (66.7% vs 2 0 % ,P<0 .0 5 ) ,植物神经症状、语言障碍比 PD患者显著多见 (分别为 83 .3 % vs 2 5 % ;5 0 % vs12 .5 % ;P<0 .0 5 )。辅助检查 :MRI:大部分 MSA患者有阳性表现 ,橄榄体、脑桥和小脑部位有萎缩 ,PD患者未发现特征性病变。 PET:3例 MSA患者均呈阳性表现。神经心理 :MSA患者未出现智能障碍的情况 (0 % ) ,少数 PD(10 % )患者出现智能障碍 ,但两者比较无统计学意义 (P>0 .0 5 )。结论 依据详细的病史和全面的神经系统查体 ,并结合临床辅助检查 ,可提高 MSA和

电生理检测在多系统萎缩与帕金森病诊断及鉴别诊断中的研究进展

多系统萎缩（multiple ,system atrophy, MSA）是成年期隐匿起病、散发的、快速进展的累及神经系统多个功能解剖部位的变性疾病，以中老年居多。其临床表现按运动症候主要分2个类型：（1）以帕金森样症候为主要表现的MSA-P型；（2）以小脑共济失调为主要表现的MSA-C型。实际上很多MSA患者以非运动症候首发，如尿便障碍、性功能障碍、汗腺分泌异常等自主神经症状。

应早期鉴别和区别治疗视神经脊髓炎与多发性硬化

视神经脊髓炎（NMO）是主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病.1884年首先由Devic报告,故又称为Devic（s）病.在中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病中,视神经脊髓炎在亚洲人群较为多见,而欧美人群则以经典型多发性硬化（MS）更常见.近年研究发现,中枢神经系统水通道蛋白aquaporin-4（AQP4）抗体（NMO-IgG）为视神经脊髓炎较为特异性的免疫学标志物.

视神经脊髓炎与多发性硬化的早期鉴别

视神经脊髓炎（NM0）又称Devic病，是主要累及视神经和脊髓的免疫介导的脱髓鞘疾病。NMO在东方人的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病中较多见，在东亚国家NMO约占48％，作者医院的NMo病例统计占43％，而西方人以经典型多发性硬化（MS）较为多见。长期以来关于NM0是独立的疾病实体，还是MS的亚型一直存在争议。