中国汉族先天性视网膜劈裂症一家系临床及分子遗传学分析

目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定相关基因突变。方法采用家系调查研究,收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系,对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查;先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本,并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果该XLRS家系共3代8人,符合XLRS临床诊断者共3例,均为男性,先证者母亲为相关基因携带者,表型正常者5人。家系中无近亲结婚史,且为隔代发病,符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为自幼双眼视力差,先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状,先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现,该家系中所有患者均存在已知的RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C:p.Glu72Gln,先证者母亲在该位点为杂合变异,其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析,预测该位点为有害变异,很可能致病。结论RS1基因c.214G>C:p.Glu72Gln半合子变异,可能为该XLRS家系所有患者的致病变异,均表现为轻型XLRS。

先天性黄斑视网膜劈裂症2例

目的报道两例孪生男性患儿的先天性黄斑视网膜劈裂症。方法通过OCT、OCT-a、ERG等影像检查手段来实现对于先天性黄斑视网膜劈裂症的诊断。结果该手段可以提高先天性黄斑视网膜劈裂的诊断准确性及依据。本病无法治疗,该病病变几乎静止,也不必治疗。结论相较于传统检查手段,OCT、OCT-a、ERG更加精准有效。

先天性视网膜劈裂症自然病程的临床观察

目的观察先天性视网膜劈裂症的自然病程。方法回顾性病例研究。对确诊为先天性视网膜劈裂症患者16例32眼的临床资料、眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)和光学相干断层扫描(OCT)等进行分析,随访0.5～6a。结果 16例患者均为双眼发病,均有黄斑中心凹劈裂,6例患者合并周边部视网膜劈裂,年龄6～29岁,平均14.2岁。随访中,3眼中心凹劈裂进展为黄斑裂孔,3眼进展为视网膜脱离,1眼玻璃体积血,1眼周边视网膜劈裂向赤道部进展,24眼未见明显改变。结论先天性视网膜劈裂症虽可长期保持稳定,但部分患者病情可进展,应定期进行随访。OCT可作为随访检查的主要工具。

先天性视网膜劈裂症的影像学观察

目的观察总结先天性视网膜劈裂症的影像学图像特征。方法回顾性分析2008年4月至2012年3月我院确诊的先天性视网膜劈裂症患者28例(52眼)的临床资料,所有患者均进行OCT、眼科A/B超、视网膜电图(electroretinogram,ERG)和光学生物测量仪(IOL Master)检查,记录分析检查结果。结果 OCT显示,28例(52眼)患者中5眼病变局限于黄斑部(≤4mm),26眼病变位于后极部(≤7mm),16眼病变波及赤道部甚至更前部球壁(OCT无法探及的范围),5眼黄斑部为正常表现。A/B超图像显示,患者患眼黄斑区或后极部球壁欠光滑,且双眼均无后巩膜葡萄肿。ERG显示,b波振幅下降或消失,a波则基本正常或轻度降低。IOL Master检查显示,患眼眼轴长度为(22.50±2.14)mm,较正常眼(23.20±2.45)mm偏小;患眼角膜曲率为42.61～44.06(43.45±1.26)D,较正常眼41.72～42.99(42.08±1.04)D偏大。结论 OCT对鉴别视网膜劈裂症有重要意义,眼科A/B超和IOLMaster检查可以帮助降低误诊几率。

先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系

背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关系。方法对12个XLRS家系的28例男性患者（其余3例已死亡）及女性携带者和正常对照者分别进行详细的眼科检查，包括视力、屈光度、裂隙灯及眼底检查，部分患者行全视野视网膜电图（ERG）、眼底血管造影、光学相干断层扫描（OCT）及A／B型超声检查。采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（SSCP）分析，对XLRSl基因突变进行筛查，并对发现异常泳带的PCR产物进行DNA测序，以明确突变位点及突变类型。结果12个家系的28例男性患者中27例有典型的黄斑及视网膜劈裂表现，ERG检查可见b波振幅下降，b／a波比值倒置。12个家系中检出11种不同的XLRSl致病基因突变，其中有4种新发现的基因突变，即：位于外显子1的移码突变（L9CfsX20）；位于外显子5的Aspl45His，Argl56Gly和Trp163X突变，并新发现1种非疾病相关多态性（NSP），即位于外显子6的576C—T（Pr0192Pro）改变。同时发现位于外显子1的移码突变（22de／T），外显子1与内含子1剪接位点突变（IVS1＋2TtoC）和Argl02Gln，Arg209His，Arg213Gln突变家系的患者，临床表现为严重型XLRS。结论XLRS1基因突变是导致中国人先天性视网膜劈裂的原因，XLRS的严重临床表现与基因突变的类型及突变位点具有一定的相关性。

先天性视网膜劈裂发生严重并发症的手术疗效观察

目的:评价玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂症(X-linked congenital retinoschisis,XLRS)的有效性。方法:回顾性分析近年来我院手术治疗的出现严重并发症的XLRS患者,所有纳入研究的25例31眼患者术前OCT检查均存在黄斑区异常伴/不伴周边视网膜劈裂。我们根据患眼术前有无进行激光治疗将其分成A,B两组。A组15眼在术前已行视网膜激光治疗;B组16眼术前未行视网膜激光治疗。入组的全部31眼均行经扁平部玻璃体切割手术,内界膜剥除,气体或硅油填充。A组视术前光凝情况补/不补激光,B组均在注气或注油前行视网膜光凝治疗。术后随访3a,分析术后解剖复位情况和视功能结果。使用SPSS 13.0软件对手术前后平均视力数据进行统计分析,行配对t检验。A,B两组手术前后平均视力组间变化值差异,行单因素方差分析。结果:末次随访中,玻璃体积血者术后屈光间质透明,视网膜脱离者术后视网膜复位良好,视力提高者23眼,占所有病例74.2%;术后平均视力0.24±0.16,与治疗前平均视力(0.13±0.08)比较,差异具有统计学意义(t=-5.354,P=0.000)。A组平均视力由术前0.11±0.08提高至0.22±0.15(t=-4.391,P=0.000),B组由术前0.14±0.08提高到0.26±0.15(t=-4.488,P=0.000),差异均具有统计学意义。但比较两组的平均视力提高值,两组间手术前后变化无明显统计学差异(F=4.055,P=0.069)。随访期间有3眼出现并发症,1眼在术后3mo并发白内障,另2眼分别在术后10,12mo发生牵引性视网膜脱离。其中1眼发生于A组患者,2眼发生于B组患者,经再次手术,预后良好,且视网膜劈裂无明显进展。结论:玻璃体视网膜手术用于治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症,能有效阻止劈裂腔进一步发展,有助于改善和稳定视功能,恢复视网膜解剖结构。

先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析

目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型。结果先证者发生第625位核苷酸C→T,导致第209位氨基酸Arg→Cys。家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变,为无临床症状和体征的突变携带者。结论本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致。

中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查

目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型。结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04～0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性。

双眼先天性黄斑视网膜劈裂症1例

0引言先天性视网膜劈裂又称遗传性视网膜劈裂[1],通常为双侧发病的性连锁隐性遗传疾病,基因位于Xp22[2]。视网膜劈裂常发生于周边眼底和黄斑,发生于黄斑处称黄斑视网膜劈裂症。先天性黄斑视网膜劈裂症临床较为少见,我院近期诊治1例先天性黄斑视网膜劈裂的患者,现报告如下。

激光近视矫正术前视网膜劈裂症的诊断及预防性激光治疗的体会

目的:探讨近视患者视网膜劈裂症的发生特点及预防性光凝对于激光近视矫正术的重要意义。方法:对12例22眼平均矫正视力0.82±0.13,平均屈光度6.50±3.98D的近视合并视网膜劈裂症的患者,先行术前预防性光凝,治疗后1mo再行激光近视矫正术。结果:对12例22眼患者术前行预防性光凝治疗后,后行激光近视矫正,术后无1例发生视网膜脱离。结论:对近视患者进行详细的眼底检查,借助氩激光诊断试验认识并诊断视网膜劈裂症,实施预防性光凝治疗后行激光近视矫正术是安全有效的,但需掌握近视手术的适应证。

X性连锁遗传性视网膜劈裂症

X 性连锁遗传性视网膜劈裂 (XLRS)为一X染色体遗传性视网膜疾病。目前人们认为RS基因位于Xp2 2 1 p2 2 2区段 ,病理学证明其发病主要是由于M櫣ｌｌｅｒ细胞缺陷所致捎谑且糯匝鄄?,患者可在婴儿期发生视力下降 ,为一严重影响视力的眼疾。本文就XLRS的临床表现、病理学、发病机制及分子生物学进展做一综述。

先天性视网膜劈裂症临床观察(附11例报道)

目的探讨先天性视网膜劈裂症的临床特点。方法对先天性视网膜劈裂患者11例22眼均行视力、裂隙灯显微镜、眼底、眼底彩色照相、OCT检查,出现并发症者给予对症治疗,随诊2-7年。结果 22眼均发生黄斑中心凹劈裂,8眼合并周边视网膜劈裂,6眼发生视网膜劈裂内层裂孔,2眼合并视网膜脱离,1眼合并玻璃体出血。结论先天性视网膜劈裂症主要病变是黄斑中心凹劈裂,病情相对稳定,亦可出现玻璃体出血、视网膜脱离等并发症,对症处理可降低视力损害,OCT有利于观察视网膜劈裂,具有重要的临床价值。

高度近视合并视网膜劈裂症1例

病例患者男,59岁,以双眼视力下降15天主诉就诊。既往高度近视。眼科检查：双眼视力0.05,验光：右-17.75DS/-3.0DC×5°,左-19.75DS/-0.75DC×5°,矫正视力0.15;眼压：右19 mmHg,左20mmHg;角膜清亮,前房未见异常,虹膜纹理清晰,瞳孔圆,直接、间接对光反射灵敏,晶体皮质轻度混浊,眼底检查：视盘色正常,