视网膜色素变性伴视网膜星形细胞错构瘤1例

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是以感光细胞、视网膜色素上皮细胞进行性凋亡为特征的遗传性疾病,主要以夜间视力下降、视野缩窄为主要临床表现[1]。而视网膜星形细胞错构瘤(retinal astrocytic hamartoma,RAH)是一种罕见良性病变,主要由神经胶质细胞发展而来,并多见于结节硬化病及神经胶质瘤患者,临床较少见[2]。RAH在其他系统健康的RP患者中则更为少见。现将1例双眼RP合并RAH患者报道如下。

视网膜星状细胞错构瘤多模式成像1例报告

患者,男性,13岁。因＂从小双眼有闪光感,远视不清1年＂到我院眼科门诊检查,否认癫痫病史。眼部检查：视力双眼矫正1.2（-2.00D）,双眼眼压正常,眼前节正常,左眼眼底正常。眼底检查：右眼黄斑中心上方可见视网膜表面2.0×1.0视盘直径（DD）肾形灰白隆起占位病变,边界清楚,表面不MRI、胸部CT未见异常，脑电图正常。根据临床表现诊断：右眼视网膜星状细胞错构瘤；双眼屈光不正。

超广角扫描激光检眼镜在结节性硬化症相关视网膜星形细胞错构瘤检出中的应用研究

目的比较超广角扫描激光检眼镜(ultra-wide-field scanning laser ophthalmoscopy,UWF-SLO)与传统彩色眼底照相(color fundus photography,CFP)对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关视网膜星形细胞错构瘤(retinal astrocytic hamartomas,RAH)的检出情况,评估UWF-SLO在TSC相关RAH识别及随访中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2021年3月就诊于北京协和医院内科和眼科且明确诊断为TSC合并RAH患者的临床资料。以散瞳前置镜检查结果为参照标准,比较两种眼底成像技术的TSC相关RAH检出率,分析可能影响病灶检出的相关因素。结果共24例TSC合并RAH患者参与本研究。在TSC相关RAH病灶检出方面,UWF-SLO(合成“伪彩”双激光通道成像)检出率显著高于9点固视CFP[98.6%(138/140)比65.7%(92/140),P<0.001],检出差异主要在于对中周部和远周部RAH的检出(P<0.001)。在UWF-SLO病灶检出方面,单红激光(633 nm)通道成像检出率显著低于单绿激光(532 nm)[52.1%(73/140)比98.6%(138/140),P<0.001]和合成双激光通道成像[52.1%(73/140)比98.6%(138/140),P<0.001]。单红激光通道成像中未检出的病灶均为1型RAH,且病灶检出组光学相干断层扫描中RAH病灶最大厚度显著高于未检出组[(527.3±134.7)μm比(389.7±76.6)μm,P<0.001],但两组病灶分布及病灶累及深度无显著统计学差异(P=0.812,P=1.000)。结论相较于传统CFP,UWF-SLO可能具有更高的TSC相关RAH检出率,可考虑将其应用于TSC相关RAH的临床评估。

结节性硬化症并发视网膜星状细胞错构瘤一例

患者男，25岁。右眼偶发性视物不清1年于2012年4月2日来我科就诊。

结节性硬化症伴视网膜星形细胞错构瘤1例

患者男性,19岁.双眼偶尔疼痛伴头痛1月余.患者出生后40余天洗澡时出现皮肤红斑.4岁时于当地医院诊断为结节性硬化.12岁时癫痫发作,目前服用卡马西平、德巴金,近3年未发作.患者家属无人患本病.患者神志及认知力基本正常,发育正常,营养中等.眼部检查：右眼视力：1.0-2,未予矫正,近视力：J2/30 cm.左眼视力：0.8-2,未予矫正,近视力：J2/30 cm.双眼上下睑结膜充血、滤泡、结石,球结膜无充血,角膜清亮,前房中深,虹膜无异色,结构清,瞳孔圆,直径约3 mm,晶状体、玻璃体未见混浊.右眼眼底：视盘、视网膜及黄斑区未见明显异常.

结节性硬化伴视网膜星形细胞错构瘤1例

患儿男,4个月。因＂发现皮肤色素缺失4个月余,反复抽搐15 d＂至本院儿科住院治疗,请我科会诊检查眼底。患儿足月顺产,G2P2,出生体重3300 g。否认家族中有类似疾病和遗传史。入院后查体：体重7 kg,全身可见散在皮肤色素缺失,颜面部、胸部及左侧腿部明显。

早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤的多模式影像学特征

目的探讨早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤影像学特征。方法收集2019年3月至2020年10月就诊于河北省眼科医院临床诊断为早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤的患者8例8眼,对所有患者进行常规眼科检查以及彩色眼底照相、红外眼底照相、荧光素眼底血管造影(FFA)或吲哚菁绿血管造影(ICGA)、OCT、OCTA检查。同时给予患者药物治疗,在治疗期间密切检测眼底变化,病情稳定后继续观察3~6个月。观察患者不同时期的OCT、OCTA及FFA的特征性变化。对患者不同时期各项检查的临床特征进行汇总分析。结果所有患者头颅CT及皮肤检查均未发现异常。B超检查未见患者眼底肿物发生钙化;8例(8眼)早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤均为单眼单个病灶;病变位置在盘周和后极部附近。彩色眼底照相及红外眼底照相显示,6眼患者瘤体为卵圆形结节状不规则扁平隆起,呈半透明状,可透见视网膜血管,2眼呈扁平隆起,周围无渗出及水肿。FFA检查结果显示,6眼患者瘤体表面毛细血管呈团状扩张,发出弱荧光,毛细血管位于视网膜血管之下;1眼患者后期FFA检查呈强荧光渗漏,1眼仅后期呈强荧光表现。ICGA检查结果显示,患者瘤体对应脉络膜血管未发现异常改变。OCT检查结果显示,所有患者病变区的视网膜内层均出现局限性不均匀增厚,结构紊乱,5眼为虫蚀状改变并伴有低反射区域;3眼仅表现为视网膜神经纤维层局限性增厚并伴有低反射区域。OCTA检查结果显示,8眼患者早期病灶内均可看到团状扩张血管,浅层毛细血管层瘤体表面可见大量的毛细血管网,深层毛细血管层瘤体内可见杂乱的血管影,呈不规则的低反射。利用OCTA追踪复查扫描患者瘤体同一位置,发现随着病情进一步好转,瘤体缩小,最后血管扩张逐渐减轻,恢复正常形态。结论采用多模式影像学检查有助于对早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤进行确诊,该病无需特殊治疗,瘤体可自行退化,水肿和渗出可自行吸收,但在完全钙化前应密切观察,定期进行眼底、OCT及OCTA检查。

结节性硬化合并双眼视网膜星形细胞错构瘤及室管膜下巨细胞星形细胞瘤一例

患者男性,44岁.因右眼视力下降半年于2014年4月14日到遵义医学院附属医院眼科门诊就诊.患者智力障碍,由其母亲代述：患者自幼视力欠佳,半年前右眼无明显诱因视力下降.否认外伤手术史,否认肝炎、结核、高血压、糖尿病史.患者幼时曾有＂抽搐＂发作,当时未予诊治,青春期后未再发作,家中未发现其他类似病例.

结节性硬化病并发视网膜星形细胞错构瘤多模式影像检查一例

患者男，27岁。因视力下降1周来我院就诊。既往有癫痫病史，目前药物控制。右肾肿瘤切除手术后1年余，病理检查结果提示错构瘤。颅脑CT检查，双侧侧脑室旁、右侧小脑半球多发钙化，左侧侧脑室前角占位性病变。颜面部多个血管纤维瘤及耳后纤维斑块（图1）。双侧多根指甲根部纤维瘤。

视网膜星形细胞错构瘤

患者男性,32岁.因右眼视物有遮挡感数月,就诊于云南省第二人民医院眼科.眼科检查：视力右眼为0.8,左眼为1.0;双眼角膜透明,前房深度正常,瞳孔等大等圆,直接及间接对光反应正常.右眼视网膜前可见一钙化型肿瘤,呈白色、混浊、结节状隆起,由大量闪辉的钙球组成,外观呈桑葚样;视乳头、黄斑区及血管未见明显异常（精粹图片1）.临床诊断：右眼视网膜星形细胞错构瘤.

视网膜星形胶质细胞错构瘤一例

患者男性,53岁.因左眼视物模糊1周,于2008年12月12日就诊于北京大学人民医院眼科中心.患者1年前曾突发左眼视物模糊,视力下降,于当地医院诊为左眼眼底出血,予保守治疗后好转.1周前患者突感左眼视物模糊,无视物变形及眼前闪光感等.人院后全身检查皮肤未见结节及色斑.

结节性硬化症伴视网膜星形细胞错构瘤一例

患者男性,27岁.右眼间断性视物模糊3年伴头痛,于2014年12月11日就诊于保定鹰华眼科医院.否认高血压病、癫痫病史.全身体检：双侧面颊、下颌处可见大量密集分布淡红色丘疹（图1）,双下肢皮肤可见3个脱色素斑（图2）.眼部检查：双眼裸眼视力0.8,矫正视力1.0;眼前节未见异常;右眼底紧邻视乳头上方及鼻侧视网膜可见黄白色结节状病灶,边界清楚,轻度隆起,表面不平,遮盖部分视网膜血管（图3A）;左眼底大致正常.

孤立性视网膜星形胶质细胞错构瘤一例

患者男，43岁。因右眼视力差20余年，于2013年2月就诊于湖南博雅眼科医院。既往无全身病史，家族中无遗传病史。入院屙全身检查未见皮肤结节及色斑。眼科检查：右眼远视力0．2，近视力J=7，左眼视力1．0，近视力J=2；双眼前节正常。右眼眼底可见视盘颢侧约1PD×1．5PD大小的球形肿块，边界清楚，表面呈桑椹状，位于视盘颞侧视网膜浅表面（图1）。左眼眼底正常。荧光血管造影FFA：右眼视盘颞侧瘤体早期充盈迟缓（图2），随造影时间延长，

贮脂细胞形态学研究方法

Kupffer’s发现肝小叶内星状细胞(枯否氏细胞)以来已有100余年的历史。1951年Ito最先描述贮脂细胞(维生素A贮藏细胞,又称Ito细胞)。然而长时期以来曾将贮脂细胞与枯否氏细胞相混淆。由于电镜等新技术的应用,许多研究者作了大量有价值的工作,1985年第三届国际枯否氏细胞研讨会,对其进行了深入讨论,比起原先的观点大大前进一步。归纳起来有如下几点:1.肝窦内枯否氏细胞属单核吞噬细胞系统。2.Kupffer’s(1876年)用氯化金还原法显示的星状细胞即现在描述的贮脂细胞,它来源于中胚层。3.贮脂细胞不仅存在于肝,而且还广泛存在于身体其他各部,如胰、小肠、肾、肺、心、脾、血管外膜、胸腺、性腺、眼视网膜、皮肤、神经系统等;在肝的贮脂细胞存在于狄氏间隙,有贮存脂肪和维生素A及参与肝解毒和合成胶原纤维的功能。

细胞表面的视黄醇结合蛋白受体

组织从视黄醇结合蛋白复合物(视黄醇RBP)摄取视黄醇存在2种完全不同的机制,第1种机制与经典的受体调节的吞噬作用极为相似,包括视黄醇-RBP与识别RBP的细胞表面受体相互作用。

结节性硬化症的遗传和病理发生机制

结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤,大 脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官。其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减 退。大多数病例(65％)是散发的,遗传连锁分析发现结节性硬化综合征与TSC1基因和TSC2基因连锁, 最近证明TSC1和TSC2基因是两个肿瘤抑制基因。TSC1编码的蛋白是Hamartin,TSC2编码的蛋白 Tuberin蛋白GTPase激活的蛋白,TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。TSC2和TSC1 能够直接结合。本文讨论目前TSC2和TSC1的生理功能和结节性硬化综合征的病理发生过程。