先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损（autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma）家系进行致病基因的连锁定位分析。方法对家系所有成员进行详细的临床检查，排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA，选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物，进行全基因组扫描。经ABI3130型遗传分析仪，Genescan收集数据，Genotyper进行基因分型，Linkage软件计算两点Lod值。结果在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值，其Lod值为3．01。进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物，进行连锁分析，发现微卫星标记物D2S2382-D2S301D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离。结论将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34—2q35之间的3．80cM范围内。

同胞姐弟双眼先天性视网膜脉络膜缺损二例

例1患者男．13岁，主诉：右眼自幼视力不佳，左眼视力下降半年，患者自幼右眼视力不佳，低于左眼，随着年龄增长，无明显变化，未诊治，半年前自觉左眼视力下降，于2011年8月15日来我院门诊就诊，全身检查：一般情况良好，智力发良正常，身高133cm，体重28kg，较同龄男童平均身高体重（148.3cm，36.9kg）偏矮瘦＾［1］

手持式全视网膜镜下25G玻璃体手术治疗先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离

目的观察手持式全视网膜镜下25G治疗先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离的临床疗效。方法回顾性分析先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离患者13例（13只眼），均行手持式全视网膜镜下睫状体平坦部角膜缘4．0mm三切口闭合式25G玻璃体切割术。术前术后观察视力变化、视网膜复位及复发情况。结果所有病例随访6—24个月，平均12个月。13只眼中，1次手术视网膜复位成功12只眼，占92-3％。1只眼于术后6个月因颞上周边视网膜增殖牵引再次发生视网膜脱离。行再次玻切术后视网膜复位。患眼术后视力均不同程度提高，脉络膜缺损累及视盘的4例患者术后视力提高至数指。脉络膜缺损位于视盘下方者9例．其中2例患者术后矫正视力为0．1以上，余7例患者术后矫正视力均在0．02～0．1。结论先天性小角膜合并脉络膜缺损视网膜脱离行玻切视网膜复位手术由于受到小角膜小瞳孔的影响，手术视野小，难度大，利用手持式全视网膜镜全视野与25G切口及切割效率的优势可以较好地完成手术，手术安全性好，成功率高，有一定的临床应用价值。

玻璃体切割手术治疗不同类型脉络膜视网膜缺损合并视网膜脱离的疗效观察

目的观察玻璃体切割手术(PPV)治疗不同类型脉络膜视网膜缺损合并视网膜脱离(RD)的疗效。方法单中心、回顾性临床研究。2021年4月至2023年3月于河南省立眼科医院检查确诊的脉络膜视网膜缺损合并RD患者23例24只眼纳入研究。其中,男性11例12只眼,女性12例12只眼;年龄(33.3±13.7)岁。患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、频域光相干断层扫描检查。BCVA检查采用国际标准对数视力表进行,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。根据脉络膜视网膜缺损类型,将患眼分为累及视盘组、未累及视盘组,分别为15、9只眼;根据RD是否累及缺损区,将患眼分为RD累及缺损区组、RD未累及缺损区组,分别为15、9只眼。所有患眼均行标准经睫状体平坦部三通道25G PPV、视网膜激光光凝联合硅油填充手术。手术后随访时间(19.5±16.3)个月。以末次随访为疗效判定时间点。观察视网膜复位、BCVA恢复情况以及手术后并发症发生情况。组间定量资料比较采用配对t检验或t检验;组间定性资料比较采用Fisher确切检验。结果末次随访时,24只眼中,视网膜复位20只眼(83.3%,20/24)。累及视盘组患眼手术前后logMAR BCVA分别为1.85±0.62、1.71±0.71,差异无统计学意义(t=0.845,P=0.412);未累及视盘组患眼手术前后logMAR BCVA分别为1.75±0.45、0.84±0.26,差异有统计学意义(t=6.153,P<0.001)。手术后,未累及视盘组患眼BCVA的提高程度较累及视盘组明显,差异有统计学意义(t=3.024,P=0.006)。两组之间的视网膜复位率比较,差异无统计学意义(P=0.615)。RD累及缺损区组、RD未累及缺损区组患眼视网膜复位率比较,差异无统计学意义(P=0.259)。手术后出现高眼压5只眼;随访期间白内障进展10只眼;视网膜再次脱离2只眼;出现大疱性角膜病变、角膜带状变性各1只眼。结论PPV联合硅油填充治疗脉络膜视网膜缺损合并RD安全、有效,缺损未累及视盘者的手术后视力提高程度优于缺损累及视盘者。

脉络膜视网膜缺损致假性双视盘

双视盘可分为真性双视盘和假性双视盘,临床上较为罕见,造成假性双视盘的原因包括脉络膜视网膜缺损、病理性近视、中度近视、增殖性糖尿病视网膜病变等。假性双视盘目前暂无临床症状,远期诸如会不会扩展至正常视乳头,是否引起脉络膜新生血管或视网膜脱离等尚不清楚,这有待后期的观察随访。2022年4月22日浙江省医疗健康集团衢州医院接诊1例因脉络膜视网膜缺损造成的假性双视盘,现报告如下。