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导致人视网膜色素变性的RPGR基因突变
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作者 刘立 金磊 +3 位作者 刘木根 魏勇 刘又鄂 柴建华 《复旦学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期423-427,共5页
用PCR－SSCP和DNA测序的方法在两个XLRP家系RPGR基因的12号和9号外显子内各发现一个未报道的突变．12号外显子内的单碱基缺失引起mRNA翻译时阅读框移位，翻译提前终止，产生的多肽片段含499个氨基酸残基，且其C末端6个残基异常；9号外... 用PCR－SSCP和DNA测序的方法在两个XLRP家系RPGR基因的12号和9号外显子内各发现一个未报道的突变．12号外显子内的单碱基缺失引起mRNA翻译时阅读框移位，翻译提前终止，产生的多肽片段含499个氨基酸残基，且其C末端6个残基异常；9号外显子内的无义突变导致产生只含331个氨基酸残基的多肽．这两个突变引起了严重的视网膜色素变性． 展开更多
关键词 视网膜色素变色 RPGR 突变 SSCP 基因
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