视盘前血管袢合并视网膜分支动脉阻塞一例

患者女,30岁.左眼突发下方暗影1周于2008年5月1日来我院眼科就诊.既往史：半年前患＂妊娠高血压综合征＂,顺产一女婴,分娩后血压正常.家族无类似眼病史.眼部检查：视力右眼1.2,左眼1.0 左眼眼前节正常,瞳孔直径2.5 mm,对光反射灵敏.散瞳后间接检眼镜检查眼底,见视盘上半部螺旋状血管团.

家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因及信号传导途径

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种。其中，常染色体显性遗传主要与Wnt受体Frizzled4（FZD4）和共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRPS）基因位点突变相关；X染色体隐性遗传主要与Norrie病（NDP）基因突变相关；常染色体隐性遗传主要是LRP5基因位点的突变。3种与FEVR相关的致病基因均与Wnt信号传导途径有紧密关联。位于常染色体7q31的四旋蛋白12（Tspan-12）位点的突变也可以导致FEVR，它参与了Norrin-β-catenin信号传导途径。

玻璃体腔联合注药治疗晚期Coats病一例

患者女,38岁.2007年12月右眼无明显诱因出现视物模糊,2个月后首次在当地就诊.病例记载视力右眼0.2,左眼1.5.右眼眼前节检查未见异常,玻璃体轻度混浊,眼底后极部及下方视网膜下大量黄白色渗出（图1）,荧光素眼底血管造影（FFA）检查诊断为＂右眼Coats病＂并给予视网膜激光光凝治疗1次,但下方渗出区未形成有效激光光凝斑.此后患者未再进行任何治疗.