视网膜血管瘤病

阎××男20岁工人右眼视力下降2周,于1964年住院。患者父母和同胞弟兄无眼病史。全身检查未见异常。左眼正常。右眼视力0.5(不能矫正),外眼正常。晶体透明,玻璃体有细性混浊,眼压17mmHg。鼻下方视野有象限性缺损。视盘境界清晰,色泽正常,无炎症和充血水肿,但周围有较多绒毛样血管新生,其中有一根特别粗大,从视盘上缘向上生长,直接和血管瘤吻合。颞上枝中央动、静脉呈暗红色异常扩张、纡曲,较正常人扩大4～5倍,越向网膜局边部越明显。静脉呈蛇样走行,动脉则成腊肠样。血管壁反光。在视盘附近,异常的动。

VHL肿瘤抑制基因及其突变的检测

目的：研究ｖｏｎ Ｈｉｐｐｅｌ Ｌｉｎｄａｕ（ Ｖ Ｈ Ｌ）肿瘤抑制基因的突变。方法：提取外周血白细胞核酸，应用聚合酶链反应单链构象多态性分析（ Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ）方法和自动化测序仪检测 Ｄ Ｎ Ａ 序列，判别 Ｖ Ｈ Ｌ基因外显子的突变。结果：对１３ 例 Ｖ Ｈ Ｌ患者或有家族史者检测，发现４ 例有突变，突变类型有碱基插入、置换和无意义变异。结论：本组受测者的基因突变主要是碱基简单变异。

Von Hippel-Lindau病中肾细胞癌一例

ＶｏｎＨｉｐｐｅｌ－Ｌｉｎｄａｕ病中肾细胞癌一例刘志吴国醛郭宇文患者男，３３岁。于１９８６年初反复出现头晕、头痛、恶心并呈进行性加重，同年年底出现呕吐。１９８７年２月行脑部ＣＴ及血管造影（图１）见有一占位病变。经后颅凹中线开颅术，切除小脑肿瘤。术后病...