儿童Alport综合征眼部表现

目的探讨儿童Alport综合征的眼部表现。设计回顾性病例系列。研究对象北京大学第一医院儿科确诊的3～16岁Alport综合征患者19例。方法分析患儿的性别、年龄、病程、听力检查、肾功能检查等资料，以及详细的眼部检查结果包括视力、裂隙灯检查、散瞳眼底检查、彩色眼底照相等。主要指标年龄、病程、裂隙灯检查、散瞳眼底检查所见。结果7／19例（36．8％）患者具有眼部改变，其中斑点样视网膜改变3例，周边视网膜色素紊乱及血管白鞘4例，晶状体混浊2例，因白内障已行手术治疗1例。2例患者慢性肾功能不全；3例患者感音神经性耳聋。结论儿童Alport综合征患者眼部异常出现较少且较轻，可能与患者年龄较小有关。本文报告的部分患儿发现周边视网膜色素紊乱及血管白鞘是否为其特征性改变有待进一步观察。