以视网膜错构瘤为首发特征的早产儿结节性硬化症1例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,早期呈单一表现,容易漏诊、误诊,以眼部症状为首发特征的新生儿期病例少有报道。本文报告1例早产男婴,出生后1 d眼底筛查发现右眼视网膜散在多个灰白色半透明隆起灶及脱色素斑,回溯胎儿期超声心动图异常高度怀疑TSC,进一步行头颅MRI检查及家族基因检测,在新生儿期明确了这一诊断。

视网膜色素变性伴视网膜星形细胞错构瘤1例

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是以感光细胞、视网膜色素上皮细胞进行性凋亡为特征的遗传性疾病,主要以夜间视力下降、视野缩窄为主要临床表现[1]。而视网膜星形细胞错构瘤(retinal astrocytic hamartoma,RAH)是一种罕见良性病变,主要由神经胶质细胞发展而来,并多见于结节硬化病及神经胶质瘤患者,临床较少见[2]。RAH在其他系统健康的RP患者中则更为少见。现将1例双眼RP合并RAH患者报道如下。

结节性硬化病合并双眼视网膜错构瘤一例

患者女，12岁，因双眼视物不清2个月于2010年6月7日来北京协和医院眼科门诊就诊，无明显视物变形。既往史：5岁前偶有癫痫发作，学龄期后无发作，木药物治疗，智力和身体发育与同龄人无异。体格检查：双眼视力1．2，眼压止常，眼前节正常，玻璃体清，视蕊色界正常，视盘颞上方局部边界清晰的视网膜水肿病灶，色略灰白，末见明显出血及渗出，黄斑中心凹反光可见（图1）。

视网膜及视网膜色素上皮错构瘤1例

目的 :报告 1例视网膜及视网膜色素上皮错构瘤 ,并对其临床表现做出具体描述和分析 ,以期对眼科医师正确诊断本病有所裨益。方法 :对 1例诊断为“视网膜色素上皮病变”的患者跟踪随访 5年 ,进行常规直接眼底检查、眼底荧光造影和B超检查。结果 :本例患者视力在 5年内从 0 .6下降至 0 .3,眼底镜检查和眼底荧光血管造影无明显变化。结论 :视网膜及视网膜色素上皮错构瘤是临床少见病 ,病史、眼底表现和荧光造影表现是其确诊的依据。

视网膜与视网膜色素上皮联合错构瘤的多模式影像分析

目的观察视网膜与视网膜色素上皮联合错构瘤(CHRRPE)的多模式影像特征。方法采用横断面研究,纳入2013年3月至2019年7月在云南省第二人民医院诊断为CHRRPE的患者16例16眼,收集患者彩色眼底照相、光相干断层扫描(OCT)、血流成像OCT(OCTA)、眼底炫彩成像、眼底自发荧光(FAF)、荧光素眼底血管造影(FFA)和吲哚菁绿眼底血管造影(ICGA)影像检查结果。观察眼底多模式影像检查特征并进行分析总结。结果所有患者肿瘤均生长于后极部视盘处,可见边界不清且轻微隆起的半透明胶质病灶,病灶表面伴有不同程度的纤维增生膜附着,附近血管扭曲扩张;多波长炫彩成像均呈现出后极部视网膜表面扁平隆起绿色反射的肿瘤像;OCT检查可见视盘及视盘附近视网膜厚度增加、结构紊乱,表面呈高反射,增生膜下方视网膜内层为弱反射影。OCTA检查结果均提示肿瘤内血管呈现出不规则的血流信号,视网膜本身血管呈扭曲扩张高血流信号。FAF检查显示瘤体内部自发荧光强度均不同程度减弱。FFA检查显示早期病变区为不同程度的遮蔽荧光,所有患者均可见变形和迂曲的血管,部分牵拉严重者可见毛细血管扩张,呈针尖样、点状强荧光渗漏;ICGA检查显示脉络膜血管均未见明显异常荧光。结论CHRRPE的彩色眼底照相可显示肿瘤区视网膜血管异常,表面可见纤维增生膜;OCT可显示肿瘤累及视网膜及视网膜色素上皮,肿瘤内视网膜厚度增加,结构紊乱;高反射OCTA可以显示肿瘤内不规则的内部血流信号;FFA检查可显示不同程度的荧光模糊和明显曲折的视网膜血管。多模式影像检查对CHRRPE的诊断具有一定的价值。

超广角扫描激光检眼镜在结节性硬化症相关视网膜星形细胞错构瘤检出中的应用研究

目的比较超广角扫描激光检眼镜(ultra-wide-field scanning laser ophthalmoscopy,UWF-SLO)与传统彩色眼底照相(color fundus photography,CFP)对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关视网膜星形细胞错构瘤(retinal astrocytic hamartomas,RAH)的检出情况,评估UWF-SLO在TSC相关RAH识别及随访中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2021年3月就诊于北京协和医院内科和眼科且明确诊断为TSC合并RAH患者的临床资料。以散瞳前置镜检查结果为参照标准,比较两种眼底成像技术的TSC相关RAH检出率,分析可能影响病灶检出的相关因素。结果共24例TSC合并RAH患者参与本研究。在TSC相关RAH病灶检出方面,UWF-SLO(合成“伪彩”双激光通道成像)检出率显著高于9点固视CFP[98.6%(138/140)比65.7%(92/140),P<0.001],检出差异主要在于对中周部和远周部RAH的检出(P<0.001)。在UWF-SLO病灶检出方面,单红激光(633 nm)通道成像检出率显著低于单绿激光(532 nm)[52.1%(73/140)比98.6%(138/140),P<0.001]和合成双激光通道成像[52.1%(73/140)比98.6%(138/140),P<0.001]。单红激光通道成像中未检出的病灶均为1型RAH,且病灶检出组光学相干断层扫描中RAH病灶最大厚度显著高于未检出组[(527.3±134.7)μm比(389.7±76.6)μm,P<0.001],但两组病灶分布及病灶累及深度无显著统计学差异(P=0.812,P=1.000)。结论相较于传统CFP,UWF-SLO可能具有更高的TSC相关RAH检出率,可考虑将其应用于TSC相关RAH的临床评估。

视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤

视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤是少见的良性视网膜肿瘤。好发于儿童,单眼患病。表现为后极眼底单个灰黑色扁平隆起的病变,伴紊乱增生及受牵拉的血管及视网膜前膜。光学相干层析成像(OCT)示病变视网膜增厚,结构紊乱,呈高反射,其后则为低反射影,几乎都伴视网膜前膜。临床上需与黄斑前膜、犬弓蛔虫病、永存胚胎性血管等疾病相鉴别。年幼儿童给予遮盖治疗防止弱视。该类患者应定期观察,如出现视力持续下降,见前膜收缩及血管渗漏加重,并经OCT及荧光素眼底血管造影(FFA)证实,且前膜与视网膜间存在间隙的可考虑玻璃体手术。

早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤的多模式影像学特征

目的探讨早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤影像学特征。方法收集2019年3月至2020年10月就诊于河北省眼科医院临床诊断为早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤的患者8例8眼,对所有患者进行常规眼科检查以及彩色眼底照相、红外眼底照相、荧光素眼底血管造影(FFA)或吲哚菁绿血管造影(ICGA)、OCT、OCTA检查。同时给予患者药物治疗,在治疗期间密切检测眼底变化,病情稳定后继续观察3~6个月。观察患者不同时期的OCT、OCTA及FFA的特征性变化。对患者不同时期各项检查的临床特征进行汇总分析。结果所有患者头颅CT及皮肤检查均未发现异常。B超检查未见患者眼底肿物发生钙化;8例(8眼)早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤均为单眼单个病灶;病变位置在盘周和后极部附近。彩色眼底照相及红外眼底照相显示,6眼患者瘤体为卵圆形结节状不规则扁平隆起,呈半透明状,可透见视网膜血管,2眼呈扁平隆起,周围无渗出及水肿。FFA检查结果显示,6眼患者瘤体表面毛细血管呈团状扩张,发出弱荧光,毛细血管位于视网膜血管之下;1眼患者后期FFA检查呈强荧光渗漏,1眼仅后期呈强荧光表现。ICGA检查结果显示,患者瘤体对应脉络膜血管未发现异常改变。OCT检查结果显示,所有患者病变区的视网膜内层均出现局限性不均匀增厚,结构紊乱,5眼为虫蚀状改变并伴有低反射区域;3眼仅表现为视网膜神经纤维层局限性增厚并伴有低反射区域。OCTA检查结果显示,8眼患者早期病灶内均可看到团状扩张血管,浅层毛细血管层瘤体表面可见大量的毛细血管网,深层毛细血管层瘤体内可见杂乱的血管影,呈不规则的低反射。利用OCTA追踪复查扫描患者瘤体同一位置,发现随着病情进一步好转,瘤体缩小,最后血管扩张逐渐减轻,恢复正常形态。结论采用多模式影像学检查有助于对早期非典型性视网膜星形细胞错构瘤进行确诊,该病无需特殊治疗,瘤体可自行退化,水肿和渗出可自行吸收,但在完全钙化前应密切观察,定期进行眼底、OCT及OCTA检查。

先天性单纯视网膜色素上皮错构瘤1例

患者女,51岁,因偶然发现右眼视物不清1年于2023年3月18日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康,否认其他全身系统性疾病史。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力分别为0.05、1.0。右眼、左眼眼压分别为17、16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼晶状体轻度混浊。

视网膜星状细胞错构瘤多模式成像1例报告

患者,男性,13岁。因＂从小双眼有闪光感,远视不清1年＂到我院眼科门诊检查,否认癫痫病史。眼部检查：视力双眼矫正1.2（-2.00D）,双眼眼压正常,眼前节正常,左眼眼底正常。眼底检查：右眼黄斑中心上方可见视网膜表面2.0×1.0视盘直径（DD）肾形灰白隆起占位病变,边界清楚,表面不MRI、胸部CT未见异常，脑电图正常。根据临床表现诊断：右眼视网膜星状细胞错构瘤；双眼屈光不正。

视网膜色素上皮错构瘤并中心性浆液性脉络膜视网膜病变一例

患者男性，44岁。主因左眼视力减退伴视物变形1个月于2013年1月8日就诊于我院眼科。患者自觉左眼视力轻度下降3年，从未诊治。既往体健，无家族性遗传病史。全身体格检查无异常。眼科检查：右眼视力1．2，左眼视力0．5（不能矫正）。双眼前节未见异常。右眼眼底未见异常。左眼视盘下方可见约5个视盘直径大小视网膜轻度隆起，视网膜前可见灰白色纤维增殖膜，牵拉视网膜形成多条放射状皱褶，广泛波及后极部视网膜及黄斑区，病变区视网膜血管迂曲，深部可见片状及斑驳状色素增生，黄斑区水肿，神经上皮层浅脱离，黄斑中心凹颞侧视网膜下可见成簇灰黄色小点。

6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析

目的探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点。方法回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料。结果15例患儿男6例、女9例。因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10例。15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节,其中13例同时合并皮质下结节;8例心脏超声检查提示多发横纹肌瘤;11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤;2例行基因检查均阳性。结论癫痫为6月龄以内婴儿TSC的主要就诊原因,细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义。

结节性硬化症眼部病变CT及MRI表现

目的描述结节性硬化症患者眼部病变CT、MRI影像表现,并评价其临床价值。设计回顾性病例系列。研究对象CT和MRI影像学检查发现跟部病变的7例结节性硬化症患者。方法经临床诊断及头部CT检查确诊结节性硬化症7例,通过眼眶CT平扫、MRI平扫及增强检查观察视网膜病变大小、形态、密度以及增强后强化情况;结合临床直接、间接眼底镜检查结果。主要指标眼球CT、MRI表现。结果头部CT平扫发现室管膜下及皮质多发钙化或/和非钙化结节7例(100%)。眼眶CT和/或MRI发现:眼底扁平型视网膜错构瘤4例(57.1%);眼底分叶状或结节状视网膜错构瘤3例(42.9%);错构瘤内可见钙化2例(28.6%);患侧小眼球2例(28.6%);增强后病变未见明显强化7例(100%);随访检查发现视网膜错构瘤呈进行性生长1例(14.3%)。结论CT、MRI可以发现较大的视网膜错构瘤,结合颅脑检查对定性诊断有重要价值。对于进行性生长的视网膜错构瘤病例CT、MRI影像学的系统评价可以为选择适当的治疗方法提供依据。

18例儿童结节性硬化症的眼部表现及特点分析

目的探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的眼部表现特点。设计回顾性病例系列。研究对象 18例儿童TSC患者。方法回顾分析患者的临床资料。包括眼底照相、红外眼底照相、相干光断层扫描(OCT)及TSC1/TSC2基因检测资料。主要指标外眼、眼前节、眼底影像所见。结果 TSC患者年龄(7.12±3.33)岁。其中5例(27.8%)眼睑纤维瘤,2例(11.1%)眼睑皮肤脱色素斑,2例(11.1%)白色不规则虹膜结节,1例(5.6%)虹膜白色沉积物。11例患者(22眼)OCT发现39个视网膜错构瘤,红外眼底照相发现28个,彩色眼底照相发现13个。11例患者中存在TSC2基因突变9例,其中2例为新发现的突变。结论 TSC患儿除了眼睑及虹膜受累外,视网膜错构瘤更多见。OCT较眼底照相对早期视网膜错构瘤的检出率更高。