角膜炎鱼鳞病耳聋综合征的GJB2基因突变的研究

目的对国内首例先天性角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序。结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列第148位碱基由G突变成A,位于GJB2基因的外显子2中,GJB2基因编码的连接蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)突变。结论GJB2基因突变是导致汉族人发生角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征的致病基因。

GJB2基因突变致儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例

患儿,女,6岁。全身皮肤干燥、粗糙,双手、足、肘膝、臀部呈棕褐色颗粒状皮革样改变,掌跖皮肤增厚,指(趾)甲增厚变形;头发、眉毛稀少、睫毛缺失,听力下降。本例患儿外周血GJB2基因第2外显子检测到杂合突变c.148G>A(p.D50N),皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变,听力检查:双耳耳聋。符合儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征诊断。

角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征1例并文献复习

报道1例角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征患者的临床资料,并进行文献复习。

角膜炎鱼鳞病耳聋综合征一例

角膜炎鱼鳞病耳聋综合征（keratitis ichthyosis deafness syndrome，KID）是一种罕见的遗传性疾病，于1951年由Burns首次描述这种以全身皮肤弥漫性角化过度、血管性角膜炎，中度至重度感音性耳聋为临床特征的疾病。2008年5月首都医科大学附属北京同仁医院、北京同仁眼科中心确诊1例21岁女性KID患者，我们观察其全身表现和眼部损害的特征，并通过双眼角膜病变组织切除联合羊膜移植术，配合术后环孢霉素A、维生素A、抗生素及糖皮质激素的局部用药，探讨此病眼部的临床治疗方法。

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测

目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N)。2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变。结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗。

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征

报告1例并发头皮严重感染的散发性典型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。患儿男,4岁。出生时呈火棉胶样婴儿,随年龄增长皮肤角化过度加重,并发严重的头皮感染,并具有典型的角膜炎、鱼鳞病及耳聋症状。皮损组织病理检查示严重的角化过度,眼科检查表现为血管性角膜炎,听力检查表现为感音神经性耳聋。诊断为KID综合征。该例患儿经口服阿维A,外用维生素E、尿囊素等润肤,口服抗生素、外用莫匹罗星软膏抗感染及外用环孢素眼药水和人工泪液等治疗后,症状明显缓解。

新发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例报告并文献复习

目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例健康者作为对照。结果该患者GJB2基因外显子中的第148位碱基发生G→A杂合突变(C.148G>A),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.D50N),患者父母均未发现该突变。患者诊断为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。结论对从临床表现上诊断困难的病例,在完善全面检查的基础上寻找基因的诊断依据是有效的诊断方法。

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的眼部表现

目的 观察角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的临床表现。方法 报告1例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患者的眼部表现。结果 患者的眼部表现为角膜混浊、角膜血管翳。结论 系统应用异维A酸、局部应用泰利必妥和2 %环孢霉素滴眼剂后眼部改善症状。

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。患者女,21岁。全身皮肤干燥、红斑、脱屑、折皱部位皮肤增厚21年,角膜病变18年,听力下降15年。体格检查:皮肤干燥,脱屑,毛发脱落,无汗,皮肤高度角化。角膜萎缩伴有新生血管,双耳高度感音性耳聋,听力下降。皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。根据典型的临床表现和组织病理改变诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。治疗采用阿维A 30mg/d口服。

角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征的临床与MR诊断(附1例报告及文献分析)

目的:探讨先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎的临床、MR表现,深化对本病的认识。方法:报告国内首例经临床确诊的先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎的临床、MR表现,并复习文献。结果:本病有三大临床特征,即血管化角膜炎、鱼鳞病、先天性感音神经性耳聋,MR表现小脑发育不良,第四脑室囊状扩大,呈Dandy-Walker’s综合征改变。结论:MR表现Dandy-Walker’s综合征是本病诊断的有力证据。

角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征——国内首例报告

目的 报告1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(Keratitis ichthyosis anddeafnes s syndrome,KID syndrome)。 方法 对我院2003年4月发现并确诊治疗的1例患者的临床资料进行分析。 结果 患者为16岁女孩,出生不久皮肤即出现鱼鳞样结痂,头皮明显角化过度,头顶部、鼻尖、双耳、面颊、双下肢自膝部以下呈过度角化的蛎壳样损害。听觉丧失,喉部可以发声,不会讲话。视力较差,秃睫,畏光。躯干部皮肤明显干燥,皮肤角化过度,呈皮革样变化。病理活检为鱼鳞病,耳科检查为先天感音神经性耳聋,眼科检查为角膜血管翳。 结论 根据患者临床表现、皮损特征及各项检查结果,诊断为KID综合征,并给予阿维A治疗,皮肤科症状明显改善。

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr)。结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测有助于明确该病诊断。

1例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患者的护理

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征（简称KID综合征）是一种少见的遗传性皮肤病，1915年Burns首次对该病进行描述，认为该病具有特殊及广泛的皮肤角化，可累及口腔黏膜、耳、眼和鼻等部位。1981年Skinner等将其命名为角膜炎、鱼鳞病、耳聋（KID）综合征。

GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例

患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断:角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关,在往后诊断中应注意鉴别。

伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习

目的：以 GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血 DNA，用 PCR 扩增 GJB2基因的第2外显子后直接测序，检测患者 GJB2基因的突变情况。结果患者 GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由 G 突变为 A（c.148G 〉 A），此突变导致 GJB2基因第50位氨基酸密码子由 GAC 替换为 AAC，其编码的连接蛋白 Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺（p.Asp50Asn）。此外，GJB2基因外显子2第79位碱基由 G 突变为 A（c.79G 〉 A），突变导致连接蛋白 Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸（p.Val27Ile）。患者的父母未检测到 GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道，经过基因测序确诊的7例患者均为 GJB2基因 c.148G 〉 A 突变。结论 GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因，c.148G 〉 A 突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。

1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征患者的护理

报告1例先天性角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(简称KID综合征)患者的临床护理体会。患者全身皮肤过度角化,干燥呈皮革样,手足掌过度角化,头皮过度角化呈蛎壳状,双下肢过度角化及真菌感染。经过对其进行全身皮肤护理,指导日常生活行为及心理辅导,患者恢复良好。

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征临床及机制的研究进展

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征是一种罕见的遗传病,主要表现为血管性的角膜炎、鱼鳞病以及先天性感音神经性耳聋.该病具有对真菌及细菌的天然易感性,严重者可出现混合感染,并常伴发肿瘤.研究表明,其发病及并发肿瘤主要与连接蛋白26的基因突变相关,且不同位点的突变存在不同的临床表现.近年来角膜移植术、耳蜗植入术、维A酸类药物以及贝伐单抗治疗对某些患者有一定的疗效,但完整的抗感染及恶性肿瘤的治疗体系必不可少.