GJB2基因突变致儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例

患儿,女,6岁。全身皮肤干燥、粗糙,双手、足、肘膝、臀部呈棕褐色颗粒状皮革样改变,掌跖皮肤增厚,指(趾)甲增厚变形;头发、眉毛稀少、睫毛缺失,听力下降。本例患儿外周血GJB2基因第2外显子检测到杂合突变c.148G>A(p.D50N),皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变,听力检查:双耳耳聋。符合儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征诊断。

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。患者女,21岁。全身皮肤干燥、红斑、脱屑、折皱部位皮肤增厚21年,角膜病变18年,听力下降15年。体格检查:皮肤干燥,脱屑,毛发脱落,无汗,皮肤高度角化。角膜萎缩伴有新生血管,双耳高度感音性耳聋,听力下降。皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。根据典型的临床表现和组织病理改变诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。治疗采用阿维A 30mg/d口服。

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr)。结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测有助于明确该病诊断。

GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例

患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断:角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关,在往后诊断中应注意鉴别。

伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习

目的：以 GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血 DNA，用 PCR 扩增 GJB2基因的第2外显子后直接测序，检测患者 GJB2基因的突变情况。结果患者 GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由 G 突变为 A（c.148G 〉 A），此突变导致 GJB2基因第50位氨基酸密码子由 GAC 替换为 AAC，其编码的连接蛋白 Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺（p.Asp50Asn）。此外，GJB2基因外显子2第79位碱基由 G 突变为 A（c.79G 〉 A），突变导致连接蛋白 Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸（p.Val27Ile）。患者的父母未检测到 GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道，经过基因测序确诊的7例患者均为 GJB2基因 c.148G 〉 A 突变。结论 GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因，c.148G 〉 A 突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。

先天性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征GJB2基因突变分析

目的报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome,KID)并进行基因检测。方法收集1例KID患者的临床资料,提取患者及其家族成员(父母和奶奶)的外周血DNA进行基因突变检测。结果患者皮损组织病理检查示角化过度伴疣状增生改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→A杂合突变(c. 148G→A),导致其编码的连接蛋白Cx26第50位氨基酸发生错义突变(p. Asp50Asn)。结论根据患者典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测更明确该病诊断。

一个角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系的致病突变分析

目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法提取基因组DNA；应用PCR-Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子／内含子衔接区序列；针对先证者携带的突变位点，应用PCR-高分辨熔解曲线（high resolution melting，HRM）方法进行家系突变验证；利用T-克隆测序技术进一步确定突变的亲本来源。结果在先证者GJB2基因的第2外显子检测到1个C．148G）A（P．Asp50Asn）杂合错义突变，HRM分析结果与测序结果一致；克隆测序显示患儿致病突变源自父亲生殖细胞突变。结论在t个中国人角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系检测到GJB2基因热点突变e．148G〉A，并针对该突变建立一种基于PCR-HRM技术快速攀定突变的方法；此方法方便、怏捷，可作为该病患者突变筛杏的优选方法。

儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例及GJB2基因突变检测

患儿男, 4岁2个月, 因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年, 于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常, 听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈, 先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等。1岁时皮损逐渐蔓延至全身, 表现为皮肤持续增厚、粗糙伴反复感染。患儿听力障碍, 不会说话。患儿足月顺产, 父母及姐姐均体健, 家族中无类似患者。

角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征1例并文献复习

报道1例角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征患者的临床资料,并进行文献复习。

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测

目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N)。2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变。结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗。

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征

报告1例并发头皮严重感染的散发性典型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。患儿男,4岁。出生时呈火棉胶样婴儿,随年龄增长皮肤角化过度加重,并发严重的头皮感染,并具有典型的角膜炎、鱼鳞病及耳聋症状。皮损组织病理检查示严重的角化过度,眼科检查表现为血管性角膜炎,听力检查表现为感音神经性耳聋。诊断为KID综合征。该例患儿经口服阿维A,外用维生素E、尿囊素等润肤,口服抗生素、外用莫匹罗星软膏抗感染及外用环孢素眼药水和人工泪液等治疗后,症状明显缓解。

角膜炎鱼鳞病耳聋综合征的GJB2基因突变的研究

目的对国内首例先天性角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序。结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列第148位碱基由G突变成A,位于GJB2基因的外显子2中,GJB2基因编码的连接蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)突变。结论GJB2基因突变是导致汉族人发生角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征的致病基因。

干扰素α-2b联合阿昔洛韦滴眼液治疗单纯疱疹病毒性角膜炎33例

目的观察干扰素α-2b联合阿昔洛韦滴眼液治疗单纯疱疹病毒性角膜炎(HSK)的疗效及安全性。方法选择64例患者,随机均分为治疗组和对照组。两组患者确诊后均予以0.1%阿昔洛韦滴眼液滴眼,6～8次/d,并发虹膜睫状体炎或葡萄膜炎者加用1%阿托品散瞳;治疗组患者在此基础上加用重组人干扰素α-2b注射液10万U球结膜下注射,每次1 mL,同时予以重组人干扰素α-2b注射液90万U肌肉注射,隔天1次,共8次。结果治疗后,治疗组临床总有效率为93.94%,明显高于对照组的51.61%(χ2=14.68,P<0.01);随访观察1年,其中治疗组复发6例(18.18%),对照组复发14例(45.16%),治疗组复发率明显低于对照组(χ2=5.42,P<0.05)。两组治疗期间均无严重不良反应。结论干扰素α-2b联合阿昔洛韦滴眼液治疗单纯疱疹病毒性角膜炎疗效确切,治愈率高,复发率低,副作用小,安全性较好。

新发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例报告并文献复习

目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例健康者作为对照。结果该患者GJB2基因外显子中的第148位碱基发生G→A杂合突变(C.148G>A),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.D50N),患者父母均未发现该突变。患者诊断为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。结论对从临床表现上诊断困难的病例,在完善全面检查的基础上寻找基因的诊断依据是有效的诊断方法。

退翳片对单纯疱疹病毒性角膜炎小鼠血清IL-2水平的影响

目的:研究退翳片对单纯疱疹病毒性角膜炎(herpes sim-plex keratitis,HSK)小鼠血清IL-2水平的影响并探讨药效机制。方法:建立小鼠单纯疱疹病毒性角膜炎模型,给予高、中、低三种剂量的退翳片灌服,并以ACV组、模型组和空白组作为对照。利用ELISA法检测各组小鼠血清IL-2分泌水平。结果:退翳片高、中、低剂量组小鼠血清IL-2水平较模型组相比差异有统计学意义(P<0.01);ACV组与模型组比较无统计学差异(P>0.05);退翳片高、中剂量组与ACV组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论:退翳片可提高小鼠血清IL-2分泌水平,调节免疫功能抑制HSK发展。

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的眼部表现

目的 观察角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的临床表现。方法 报告1例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患者的眼部表现。结果 患者的眼部表现为角膜混浊、角膜血管翳。结论 系统应用异维A酸、局部应用泰利必妥和2 %环孢霉素滴眼剂后眼部改善症状。

α-2a干扰素治疗病毒性角膜炎临床分析

目的评价α-2a干扰素治疗病毒性角膜炎的临床疗效。方法治疗90例169眼病毒性角膜炎患者局部应用α-2a干扰素100万单位,并观察临床疗效。结果治愈161眼,治愈率为95%,有效8眼(深层型),有效率为5%,治疗天数平均10d。患者随访1年,无复发。结论临床应用α-2a干扰素治疗病毒性角膜炎能提高疗效,缩短病程,降低复发率,具有较好的治疗和抗复发效果,从而降低致盲率。

鱼腥草滴眼液联合α-干扰素治疗单疱病毒性角膜炎

目的 :观察鱼腥草滴眼液与α-干扰素合用对单疱病毒性角膜炎 (HSK)的疗效。方法 :将 118例HSK患者随机分为三组 ,即A组 (鱼腥草与干扰素合用 ) ,B组 (无环鸟苷与干扰素合用 ) ,C组 (鱼腥草滴眼液 )。结果 :A、B两组治愈率、总有效率明显高于C组 (P <0 .0 1) ,平均治愈时间明显短于C组 (pAC <0 .0 1,pBC <0 .0 5 ) ;A组治愈率、总有效率略高于B组 (p >0 .75 ) ,平均治愈时间略短于B组 (p >0 .2 5 )。结论 :鱼腥草滴眼液与α -干扰素合用对HSK有提高疗效的作用 。