肝豆状核变性患者角膜K-F环与临床病情程度关系探讨

目的分析不同角膜K-F环分级的肝豆状核变性(WD)患者肝功能变化及其对治疗应答的影响。方法2016年2月~2022年12月联勤保障部队第九一医院眼科就诊或会诊的WD患者63例,在裂隙灯显微镜下检查进行K-F环分级。给予所有患者D-青霉胺治疗2~6个月。结果在63例WD患者中,发现角膜K-F环1级8例,2级14例,3级41例;临床肝型35例,脑型16例,其他类型5例和混合型7例,肝型、脑型、其他型和混合型患者角膜K-F环3级占比分别为62.9%、75.0%、60.0%和57.1%,各组间无显著性差异(P>0.05);在治疗6月末,22例角膜K-F环3级肝型患者血清总胆红素和谷丙转氨酶水平分别为(38.3±5.4)μmol/L和(92.4±10.5)U/L,显著高于9例2级患者【分别为(25.9±8.8)μmol/L和(46.5±11.3)U/L,P<0.05】或4例1级患者【分别为(16.3±3.2)μmol/L和(36.4±5.7)U/L,P<0.05】,而血清白蛋白和銅蓝蛋白水平分别为(26.4±6.4)g/L和(90.8±18.6)mg/L,显著低于2级患者【分别为(42.7±8.2)g/L和(187.5±13.4)mg/L,P<0.05】或1级患者【(46.9±10.1)g/L和(224.3±25.9)mg/L,P<0.05】。结论角膜K-F环3级的WD患者可能病情重,对治疗应答差,应予以特别关注和处理。

角膜K-F环对肝豆状核变性的诊断价值

目的探讨角膜K-F环对肝豆状核变性(Wilson病)的诊断价值。方法对200例确诊Wilson病患者的症状、体征及主要辅助检查资料进行分析。结果本组患者最常见的临床表现为震颤(42.50%);以脑型患者最多,122例(61.00%);铜蓝蛋白检查194例,均<0.15 g/L,其中178例≤0.08 g/L;角膜K-F环检出率为85.5%;脑型患者中K-F环阳性率99.18%(121/122)。经Logistic回归分析发现年龄是角膜K-F环出现与否的独立相关因素,(r=0.938,P<0.05)。结论角膜K-F环是诊断Wilson病的金标准之一。年龄为出现角膜K-F环的独立相关因素。脑型患者角膜K-F环阳性检出率高于肝型。经治疗角膜K-F环减弱或消失,说明患者驱铜治疗有效。

角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

白藜芦醇对肝豆状核变性患者精神症状、角膜K-F环影响

目的探讨白藜芦醇对肝豆状核变性(HLD)患者精神症状、角膜K-F环的影响。方法选取邯郸市第一医院自2019年4月至2023年4月收治的64例HLD患者为研究对象。按随机数字表法将患者分为A组与B组,每组各32例。A组给予常规治疗,B组在A组的基础上加用白藜芦醇。两组均持续治疗2个月,比较两组24 h尿铜水平、角膜K-F环分级、精神症状、血清肝功能与氧化应激指标水平,以及不良反应发生情况。结果两组治疗1个月、治疗2个月24 h尿铜均较治疗前增加,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后角膜K-F环分级均较治疗前改善,且B组优于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后简明精神病评定量表评分均降低,且B组低于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆红素水平降低,且B组低于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后血清白蛋白水平升高,且B组高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后丙二醛、游离脂肪酸水平均较治疗前降低,且B组低于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后超氧化物歧化酶水平较治疗前升高,且B组高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论白藜芦醇可有效缓解HLD患者精神症状,改善角膜K-F环分级,减轻机体氧化应激反应,提高肝功能水平。

角膜共焦显微镜与裂隙灯显微镜检测肝豆状核变性患者角膜K-F环的比较

目的比较角膜共焦显微镜与裂隙灯显微镜观察肝豆状核变性(Wilson病)患者角膜K-F环的检出率。方法选择明确诊断的Wilson病患者65例为研究对象,由一名有多年临床经验的眼科医师采用裂隙灯显微镜观察患者是否有角膜K-F环,由另一名临床经验相当的眼科医师采用角膜共焦显微镜观察患者是否有角膜K-F环,之后比较分析两种情况下Wilson病患者角膜K-F环的检出率。结果上述65例Wilson病患者中,包含7例脑型、2例混合型和56例肝型患者。采用裂隙灯显微镜方法观察到角膜K-F环的患者有7例脑型、2例混合型和33例肝型,共计42例;采用角膜共焦显微镜方法观察到角膜K-F环的患者有7例脑型、2例混合型和47例肝型,共计56例。两种检查方法对肝型Wilson病患者角膜K-F环的检出率差异有统计学意义(P<0.05)。角膜共焦显微镜检查方法较裂隙灯显微镜检查方法多发现14例病例,经分析该14例病例均为角膜K-F环呈弱阳性的病例。结论采用角膜共焦显微镜可以有效检出角膜K-F环呈阳性的Wilson病患者,而且在弱阳性且范围较小的角膜K-F环检出率方面优于裂隙灯显微镜检查方法,可为Wilson病的早期快速诊断提供参考。

肝豆状核变性患者220例临床分析

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的临床发病规律.方法:回顾性分析该院2001年2月-2004年2月收治的220名WD住院患者临床资料,统计分析其发病情况、临床症状、体征及辅助检查结果.结果和结论:WD的发病以男性为多,男女差异显著(P＜0.05);发病年龄以8～14岁最多,多数为慢性起病(占85.91%),以肝脏症状和锥体外系症状为首发症状;有明显家族史者32例(占14.55%).角膜K-F环是WD患者的特征性体征,肌张力障碍是该病较为常见的体征,以肌张力增高多见,但不能忽视肌张力减低的患者.可出现除锥体外系以外的其他系统损害,如锥体束、大脑皮层等.WD患者的多器官损害以脑、肝、肾及角膜最严重和最多见.

15例肝豆状核变性误诊分析

目的对肝豆状核变性(HLD)误诊病例进行分析,以提高临床医生对本病的认识.方法对收治的5例HLD误诊病例进行分析.结果15例患者分别被误诊为慢性肝炎或肝硬化者5例,神经、精神为首发症状的8例,误诊为其他疾病2例,误诊时间最长者达4 a.结论以神经、精神症状者居多,肝病亦不少见,故对原因不明的肝病以及神经系统症状表现来诊者应及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白,以利于早期诊治.

Ferenci评分协助诊断不典型肝豆状核变性

肝豆状核变性,又称Wilson’sDisease(WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,因铜沉积在多个部位而导致临床表现多样,如肝硬化、神经系统损害症状、肾功能损害、角膜K-F环、溶血等,误诊率极高。肝豆状核变性是少数可治性遗传疾病之一,若能做到早诊断、早治疗,一般预后良好。反之,可能造成不可逆的损伤,甚至危及生命。因此,对疑诊患者的早期确诊就显得尤为重要。本文拟通过1例临床表现不典型的患者进行分析,总结肝豆状核变性诊断思路,以免临床误诊漏诊。

综合治疗肝豆状核变性28例

目的探讨和分析肝豆状核变性(HLD)早期症状、体征及症候特点。方法采用回顾性资料分析我院7年收治的28例肝豆状核变性(HLD)的临床资料。结果肝豆状核变性中神经精神症状相当多见,肝脏症状相对少见,属气阴两虚11例,属肝阴虚7例,属气滞血瘀10例;气滞血瘀型预后较差。结论对儿童或青年人发生震颤、肌强直、不自主运动、精神改变及原因不明肝硬化均应考虑到本病,辨证论治有待于探索。

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床治疗及护理

目的探讨以肝损害为首发症状的肝豆状核变性的临床护理措施及效果。方法对我院收治的17例肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾分析。结果患儿的主要临床表现是肝外脏器出现不同程度损伤,角膜K-F环呈阳性,血清铜兰蛋白水平下降,且24 h尿铜增高;对患儿进行针对性地治疗、护理后,患儿好转13例,放弃治疗3例,死亡1例,好转率达到76.5%,整体临床效果良好。结论临床上以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易出现误诊,应加强临床分析,及时进行针对性治疗和护理干预,以提高预后质量。

肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展

肝豆状核变性，又称WiIson病，简称WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起相应的临床表现，包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。目前用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。Wilson病一经诊断，则需终身治疗。

一家系肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性（WD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。WD突变基因位于13q14～21区，导致铜蓝蛋白减少和胆道排铜障碍，铜在肝、脯（尤其是基底节）、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾损害、角膜K-F环等。本病少见，易误诊，现报道一家系。

1例复杂肝型肝豆状核变性的病例报道

肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,其病变基础为编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,最常见的是进行性肝病和神经精神障碍。肝病症状首发的WD患者因发病年龄和临床表现的异质性、基因型与表型较复杂,导致鉴别诊断存在困难,影响了疾病早期的识别;同时,药物的不良反应也影响着患者的预后。现将1例老年起病,具有家族遗传病史,但K-F环阴性且全外显子检测未检测到致病突变的复杂肝豆状核变性患者诊疗过程报道如下,为临床WD的诊疗提供参考。

126例Wilson’s病患者临床特点分析

目的分析总结Wilson’s病(Wilson’s disease,WD)患者临床特点,减少误诊,改善患者预后。方法回顾性分析2008年1月至2014年12月我院收治的126例WD患者临床资料(主要包括临床表现、头部及腹部影像学检查),并进行分析总结。结果 126例WD患者中,男女比为75∶51,发病中位年龄21岁。10.3%(13/126)患者有WD家族史,87.3%(109/126)患者表现为神经精神系统症状,14.3%(18/126)患者以肝病为首发表现。126例WD患者血清铜蓝蛋白水平均低于200mg/L,其中铜蓝蛋白水平低于100mg/L 121例(96.0%);在接受头部MRI检查患者中,92.7%(102/110)有异常;在接受腹部影像学检查患者中,88.9%(97/109)有异常;98.3%(115/117)患者裂隙灯角膜K-F环检查阳性;1例患者肝脏组织穿刺罗丹宁染色阳性。从发病到确诊的时间3d^19年,中位时间8个月,有20例(15.9%)患者曾经被误诊为其他系统疾病。结论 WD临床表现多样,在出现神经系统症状患者伴或不伴肝脏损害时,或临床不明原因的肝功能损害患者,均应考虑到此病的可能性,应进一步检测铜代谢相关指标、角膜K-F环,甚至肝脏组织穿刺活检以鉴别。

血浆置换联合肝移植治疗儿童肝衰竭一例

患儿男,10岁,因乏力、纳减、尿黄2个月余,加重1周,发热、黑便2 d入院,入院查体：体温37.2℃,脉搏88次/min,呼吸28次/min,血压142/80 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）,神志清,对答切题,推车入病房,面罩吸氧,仰卧位,查体合作,全身皮肤深度黄染,未见皮疹、出血点,见肝掌,结膜苍白,巩膜深度黄染,双侧瞳孔等大等圆,直径约2.5 mm,对光反射存在,角膜K-F环阳性,两下肺叩诊呈浊音,听诊两下肺呼吸音减弱,双肺呼吸音粗,闻及湿性哕音,心率88次/min,律齐,心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,腹隆起,未见腹壁浅表静脉曲张,全腹压痛、反跳痛,莫菲征阴性,肝脾肋下未触及,肝上界位于右锁骨中线第6肋间,腹部叩诊呈鼓音,肝区叩击痛阳性,移动性浊音阳性,肠鸣音3 次/min,四肢活动自如,双下肢明显凹陷性水肿,膝反射、跟腱反射正常,巴宾斯基征阴性,布鲁金斯基征阴性,克尼格征阴性,扑翼样震颤阴性.

45例肝豆状核变性的临床分析

为探讨肝豆状核变性(HLD)的临床特点,回顾分析45例肝豆状核变性患者的临床表现。显示肝豆状核变性以神经系统及肝损害为主,常伴有肾脏损害,角膜K-F环是其重要阳性体征,头颅CT或MRI是辅助诊断手段。