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先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究 被引量:3
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作者 杨莉佳 李明 +1 位作者 赖美玲 倪菁菁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期66-68,共3页
目的研究1个先天性厚甲症Ⅰ型(pachyonychia congenital typeⅠ,PC-Ⅰ)家系中的角蛋白6A(keratin 6A,K6A)基因突变情况。方法收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系,并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外... 目的研究1个先天性厚甲症Ⅰ型(pachyonychia congenital typeⅠ,PC-Ⅰ)家系中的角蛋白6A(keratin 6A,K6A)基因突变情况。方法收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系,并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外周血标本,通过聚合酶链反应结合其产物DNA直接测序的方法,检测K6A基因的突变情况。结果该家系中患者存在K6A基因上第521位碱基胸腺嘧啶(T)转化成胞嘧啶(C),使得K6A基因的第1外显子174位密码子由TTT突变成TCT,导致所编码的苯丙氨酸被丝氨酸取代,而该家系的正常人及无关健康个体对照不存在此突变。结论该PC—Ⅰ家系中患者的表现型是K6A基因的错义突变(521T→C)引起。 展开更多
关键词 先天性厚甲症 角蛋白6a基因 突变
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先天性甲肥厚合并疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症一家系调查 被引量:1
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作者 郭可盈 李晓莹 张莉 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期743-746,共4页
患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月。皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充。双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱。前... 患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月。皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充。双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱。前臂、肘部伸侧散在毛囊性丘疹及细碎脱屑,舌表面弥漫性白斑。符合先天性甲肥厚临床表现。抽取患者及其父母、祖母外周血行全基因组外显子测序,结果显示,患者及其父亲存在先天性厚甲综合症K6a型KRT6A基因1号外显子第516~518位碱基缺失(c.516-518delCAA),同时存在PLEC基因27号外显子第3970位碱基替换(c.3970C>T)。该突变型可能致Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。患者祖母存在与患者相同的PLEC基因突变。诊断:先天性甲肥厚且疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。予阿维A治疗9个月,患者指甲颜色、足底症状明显缓解,腕部散在粟粒样水疱消失。目前随访中。 展开更多
关键词 先天性厚甲 单纯性大疱性表皮松解 阿维A 角蛋白6a基因 PLEC基因
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