产前超声及解剖铸型诊断胎儿单心室合并右心房异构、腹部多脏器位置异常1例

孕妇30岁,孕2产1,孕32周接受产前常规超声筛查,2个月前曾接触塑料厂机器。产前胎儿超声:仅见1个较大心室(图1A),连接两条血管,无室间隔回声,十字交叉结构部分消失,房间隔下部及室间隔上部均有明显回声失落,房室共瓣位于两者之间;胃泡、胆囊偏右侧(图1B),肝水平位,脾脏反位(图1A);肺动脉及其分支狭窄、变细,可见2条上腔静脉,腹主动脉与下腔静脉同侧(图1B)。

产前超声心动图与解剖铸型观察胎儿完全性肺静脉异位引流

目的采用产前超声心动图与解剖铸型观察胎儿完全性肺静脉异位引流(TAPVC)。方法纳入9胎经产前超声心动图诊断为TAPVC的胎儿,对引产后3胎标本进行解剖、6胎标本制作胎儿心脏铸型,观察胎儿静脉回流特点及合并心内外畸形。结果9胎TAPVC中,66.67%(6/9)为心上型,33.33%(3/9)为心下型。胎儿超声四腔心切面见左心房缩小,未见静脉与左心房相连;三血管气管切面见左心房后方赘余血管;6胎心上型TAPVC中,4胎肺静脉汇入右上腔静脉、2胎肺静脉汇入左上腔静脉;3胎心下型TAPVC肺静脉均汇入门静脉。9胎均合并心房异构综合征,8胎(8/9,88.89%)合并单心室,7胎(7/9,77.78%)合并肺动脉狭窄,合并单心房及完全型心内膜垫缺损各4胎(4/9,44.44%);5胎(5/9,55.56%)合并永存左上腔静脉,合并双下腔静脉及左头臂静脉主动脉弓下走行各1胎(1/9,11.11%);1胎(1/9,11.11%)合并膈疝。结论TAPVC胎儿多合并心内外畸形及体静脉异常。产前超声具有重要诊断价值,解剖铸型有助于认识TAPVC胎儿血管走行及静脉引流途径。

胎儿内脏异位综合征的诊断进展

胎儿内脏异位综合征(heterotaxy syndrome,HS)是一种罕见的位于胸腹部左右轴向的内脏异常排列所致的紊乱综合征,不同于完全性内脏正位或反位,常伴有严重的心血管畸形和复杂的胸腹部脏器形态、结构和位置的异常[1],致残率、致死率极高,预后极差[2]。多模态影像学是近年兴起的一种新技术,研究应用较多的为肿瘤及脑血管疾病,将其与胎儿畸形筛查相联系前述报道较少。