解旋酶C诱导干扰素结构域蛋白1基因多态性与江苏地区汉族人群多发性肌炎／皮肌炎的相关性研究

目的探讨解旋酶C诱导干扰素结构域蛋白1基因（IFIH1）的单核苷酸多态性（SNP）rs1990760C〉T与江苏地区汉族PM／DM发病的相关性。方法共纳入183例PM／DM患者和400名健康对照。采用TaqmanMGB探针法对rs1990760进行基因分型；采用ELISA法检测抗黑色素瘤分化相关蛋白5（MDA5）抗体；基因型及等位基因的分布频率、Hardy-Weinberg平衡（HWE）采用r检验或Fisher确切概率法进行统计分析。结果各患者组和对照组IFIHI rs1990760。的基因型均符合HWE分布。T和C等位基因频率在PM／DM组（分别为20．8％和79．2％）、DM组（分别为20．9％和79．1％）、PM组（分别为20．5％和79．5％）和对照组（分别为18．0％和82．0％）之间的分布差异无统计学意义。在隐性模型（TT与CT＋CC）和加性模型（TT与CC）中，PM／DM组TT基因型频率均显著高于对照组（6．6％与2．8％，x2值分别为4．8和4．54，P值均为0．03），DM合并间质性肺疾病（ILD）组TT基因型频率均显著高于对照组（8．3％与2．8％，x2值分别为4．84和4．41，P值分别为0．03和0．04）差异有统计学意义。在隐性模型（TT与CT＋CC）中，PM未合并ILD组TT基因型频率显著高于对照组（9．8％与2．8％，x2=5．56，P=0．04），差异有统计学意义。抗MDA5阳性患者的rs1990760等位基因和基因型分布与对照组差异无统计学意义。结论IFIHI的rs1990760 TT基因型可能与江苏地区汉族PM／DM易感性相关，且其相关性可能因DM和PM患者是否合并ILD而有所不同。

隔药饼灸调节大鼠免疫抑制机制的转录组测序分析

背景:免疫抑制会导致机体免疫功能受损,加重病情。隔药饼灸能有效调节机体免疫功能,提高机体免疫力,但其调节机制目前仍不清楚。目的:基于转录组学的生物信息学技术对隔药饼灸干预的免疫抑制模型大鼠进行测序,探究隔药饼灸调控免疫的机制。方法:将24只SD大鼠随机分为空白组、模型组和隔药饼灸组,每组8只,模型组与隔药饼灸组采用腹腔注射环磷酰胺制备免疫抑制模型,35 mg/kg,连续3 d,造模结束后空白组与模型组不做干预,隔药饼灸组在大鼠中脘、神阙、关元及足三里穴位进行艾炷与药饼结合的隔药饼灸干预,连续10 d,1次/d,干预结束后次日取材。取各组大鼠外周血进行白细胞数量检测;采用Illumina测序平台进行RNA-seq,筛选差异基因,结合GO与KEGG数据库,对差异基因进行生物信息学相关分析。结果与结论:①与空白组比较,模型组白细胞数量显著减少(P<0.001)。②RNA-seq共筛选出模型组与空白组间差异基因3026个,其中1565个上调、1461个下调,隔药饼灸组与模型组间差异基因535个,其中280个上调、255个下调。③韦恩图分析获得模型组与空白组159个下调基因经隔药饼灸干预后上调,蛋白互作网络分析获得Oasl,Oas2,Isg15,Herc6,Mx2,Helz2,Mx1,Syk,Hspa1a及Ret等10个核心靶点;④GO与KEGG分析隔药饼灸调节机体的机制有免疫应答途径、病毒相关、血管新生和自身免疫系统等通路。⑤上述结果证实,实验筛选出隔药饼灸干预免疫抑制与Oasl,Oas2,Isg15,Herc6,Mx2,Helz2及Mx1靶点有明显关联,并且在免疫应答、病毒相关及血管新生等通路中发挥调控作用。

5种生物标志物对ARDS预后的预测分析

目的 分析5种生物标志物干扰素诱导的解旋酶C域蛋白1(interferon-induced helicase C domain-containing protein 1, IFIH1)、基因干扰素调节因子1(gene interferon regulatory factor 1, IRF1)、信号传导及转录激活蛋白(signal transducer and activator of transcription, STAT1)、鸟苷结合蛋白1(guanylate binding protein 1, GBP1)、干扰素诱导蛋白与四肽重复序列3(interferon-induced protein with tetratricopeptide repeats 3, IFIT3)对急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)预后的预测。方法 选择2017年1月至2017年12月东南大学附属中大医院重症医学科收治的26例ARDS患者为对象,采集患者外周血行芯片检测,提取5种生物标志物IFIH1、IRF1、STAT1、GBP1、IFIT3表达量。采用单因素Cox回归和受试者工作特征曲线(ROC)评估5种生物标志物和ARDS严重程度与28 d累积病死率相关性。采用多因素COX回归构建联合模型。结果 5种生物标志物表达与ARDS患者28 d累积病死率相关(P<0.05),ARDS严重程度和28 d累计病死率不相关(P>0.05):IFIH1[HR 2.309 95%CI(1.162, 4.590)];IRF1[HR 3.152 95%CI(1.043, 9.528)];IFIT3[HR 1.793 95%CI(1.103, 2.917)];GBP1[HR 2.342 95%CI(1.087, 5.047)];STAT1[HR 2.492 95%CI(1.388,4.474)];ARDS严重程度[HR 1.665 95%CI(0.598, 4.628)]。5种生物标志物及ARDS严重程度预后预测ROC曲线下面积分别为0.883、0.833、0.900、0.925、0.908、0.625。联合模型对28 d预后预测性为0.950。结论 对ARDS患者预后的预测,5种生物标志物优于柏林标准ARDS严重程度。5种生物标志物构建的模型选出预后不佳的ARDS患者,具有临床意义。