基于WHO-FICs构建言语流畅性障碍的诊断、评估和整体康复方案

目的基于《国际疾病分类》第11次修订本(ICD-11)、《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)和《国际健康干预分类》(ICHIβ-3),探讨言语流畅性障碍的诊断标准和功能评估,分析言语流畅性障碍的主要评估内容,构建整体康复干预方案。方法基于ICD-11和ICF分析言语流畅性障碍相关疾病及功能诊断标准;根据ICF的理论,分析言语流畅性障碍评估的主要内容和评估指标;依据ICF和ICHIβ-3构建言语流畅性障碍整体化与结构化康复干预方案。结果根据ICD-11,言语流畅性障碍属6A01.1发育性言语流畅性障碍,相关疾病涉及6A01.0发育性语音障碍、6A01.2发育性语言障碍、脑性瘫痪等,以及MA80.0失语、MA80.1语言困难和失语、MA80.2构音障碍等。根据ICF,言语流畅性障碍主要涉及s3涉及发声和言语的结构,b3发声和言语功能,特别是b330言语的流畅和节奏功能,以及d1学习和应用知识,d3交流,d7人际交往和人际关系,d9社区、社会和公民生活,特别是d330说、d350交谈、d355讨论和d360使用交流设备与技术等。结构化的言语流畅性障碍康复干预方案主要涉及身体结构和功能、活动和参与以及环境因素三个方面,方法包括评估类、训练治疗类、教育咨询和社会与心理支持类等。结论构建了言语流畅性障碍的诊断、评估和康复理论架构。

中国汉族人群多巴胺转运体、多巴胺D2受体基因多态性及其与言语流畅性障碍的相关性

目的探讨言语流畅性障碍与多巴胺转运体基因(DAT)和多巴胺D2受体基因(DRD2)的相关性。方法通过病例对照研究,检测5个单核苷酸多态性位点(DAT基因的C252T,C1804T和C1820T;DRD2基因的T1054C,C1072T)在112名中国汉族口吃者和112名性别匹配的中国汉族对照中的分布情况,确定单核苷酸多态性对中国汉族人群言语流畅性障碍的作用。通过PCR-焦磷酸测序法进行基因分型。结果C1804T在病例组和对照组中不具有多态性,因此不进行后续的分析。C1072T的等位基因C在病例组中的分布频率显著高于对照组(等位基因T的基因频率显著低于对照组)。病例组中CC基因型频率显著高于对照组,而CT基因型频率明显低于对照组。C252T,C1820T和T1054C在病例组和对照组中的基因频率、基因型频率没有显著差异。结论研究结果表明,DRD2基因C1072T的等位基因C会增加中国汉族人群言语流畅性障碍发生的易感性,而等位基因T具有抵抗发病的保护作用。