基于WHO-FICs构建言语流畅性障碍的诊断、评估和整体康复方案

目的基于《国际疾病分类》第11次修订本(ICD-11)、《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)和《国际健康干预分类》(ICHIβ-3),探讨言语流畅性障碍的诊断标准和功能评估,分析言语流畅性障碍的主要评估内容,构建整体康复干预方案。方法基于ICD-11和ICF分析言语流畅性障碍相关疾病及功能诊断标准;根据ICF的理论,分析言语流畅性障碍评估的主要内容和评估指标;依据ICF和ICHIβ-3构建言语流畅性障碍整体化与结构化康复干预方案。结果根据ICD-11,言语流畅性障碍属6A01.1发育性言语流畅性障碍,相关疾病涉及6A01.0发育性语音障碍、6A01.2发育性语言障碍、脑性瘫痪等,以及MA80.0失语、MA80.1语言困难和失语、MA80.2构音障碍等。根据ICF,言语流畅性障碍主要涉及s3涉及发声和言语的结构,b3发声和言语功能,特别是b330言语的流畅和节奏功能,以及d1学习和应用知识,d3交流,d7人际交往和人际关系,d9社区、社会和公民生活,特别是d330说、d350交谈、d355讨论和d360使用交流设备与技术等。结构化的言语流畅性障碍康复干预方案主要涉及身体结构和功能、活动和参与以及环境因素三个方面,方法包括评估类、训练治疗类、教育咨询和社会与心理支持类等。结论构建了言语流畅性障碍的诊断、评估和康复理论架构。

中国汉族人群多巴胺转运体、多巴胺D2受体基因多态性及其与言语流畅性障碍的相关性

目的探讨言语流畅性障碍与多巴胺转运体基因(DAT)和多巴胺D2受体基因(DRD2)的相关性。方法通过病例对照研究,检测5个单核苷酸多态性位点(DAT基因的C252T,C1804T和C1820T;DRD2基因的T1054C,C1072T)在112名中国汉族口吃者和112名性别匹配的中国汉族对照中的分布情况,确定单核苷酸多态性对中国汉族人群言语流畅性障碍的作用。通过PCR-焦磷酸测序法进行基因分型。结果C1804T在病例组和对照组中不具有多态性,因此不进行后续的分析。C1072T的等位基因C在病例组中的分布频率显著高于对照组(等位基因T的基因频率显著低于对照组)。病例组中CC基因型频率显著高于对照组,而CT基因型频率明显低于对照组。C252T,C1820T和T1054C在病例组和对照组中的基因频率、基因型频率没有显著差异。结论研究结果表明,DRD2基因C1072T的等位基因C会增加中国汉族人群言语流畅性障碍发生的易感性,而等位基因T具有抵抗发病的保护作用。

北京地区言语障碍患儿语言能力及其影响因素分析

目的探讨不同类型言语障碍患儿的语言能力发育特征及其影响因素。方法病例对照研究,选取2021年1月至2023年11月在首都儿科研究所附属儿童医院保健中心语言-言语门诊初次就诊并诊断为言语障碍的262例患儿,其中语音障碍患儿作为语音障碍组、言语流畅障碍患儿作为语畅障碍组。选取同期于儿童保健中心体检的100名健康儿童作为健康组,均进行梦想普通话听力理解和表达能力标准化评估(DREAM-C)检查及问卷调查。采用单因素方差分析和LSD检验比较3组儿童整体语言、听力理解、语言表达、语义、句法能力的发育水平;根据DREAM-C评估结果将言语障碍组患儿分为语言发展正常组及落后组,通过χ^(2)检验、多因素Logistic回归分析言语障碍患儿语言能力发展的影响因素。结果语音障碍组患儿145例,其中男110例、女35例,年龄(5.9±1.0)岁;语畅障碍组患儿117例,其中男91例、女26例,年龄(5.8±1.0)岁;健康组儿童100名,其中男75名、女25名,年龄(5.7±1.2)岁。3组儿童在DREAM-C评估中整体语言、语言表达、句法分数差异均有统计学意义(92±18比96±11、98±11,81±18比84±14、88±13,87±16比89±11、91±10,F=5.46、4.69、3.68,均P<0.05);两两比较显示语音障碍组整体语言、语言表达、句法能力均低于健康组儿童,差异均有统计学意义(均P<0.01),整体语言能力低于语畅障碍组儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。语音障碍组、语畅障碍组和健康组整体语言、语言表达能力落后发生率差异均有统计学意义[15.9%(23/145)比20.5%(24/117)、7.0%(7/100),46.2%(67/145)比39.3%(46/117)、26.0%(26/100),χ^(2)=7.93、10.28,均P<0.05],其中语畅障碍组整体语言落后发生率最高,语音障碍组语言表达能力落后发生率最高。言语障碍患儿语言发展落后的发生率是44.3%(116/262)。无亲子阅读、每日屏幕时间≥1 h、过早屏幕暴露(小于1.5岁)均为言语障碍儿童语言能力发展的危险因素(OR=1.87、2.18、2.01,95%CI 1.07~3.27、1.23~3.86、1.17~3.45,均P<0.05);无家族相关病史为语言能力发展的保护因素(OR=0.37,95%CI 0.17~0.81,P<0.05)。结论言语障碍患儿容易并发语言发展落后,以语言表达和句法能力落后为主,其语言发展与家族相关病史、亲子阅读、屏幕时间等因素有关,应关注言语障碍患儿语言能力发展。