家族性高胆固醇血症心脏瓣膜损伤的超声影像分析

家族性高胆固醇血症(FH)以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、黄色瘤、早发心血管疾病及家族史为主要临床表现,分为纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH)。HoFH按基因突变类型不同又可分为同一基因突变相同的单纯纯合子、同一基因突变不同的复合杂合子以及在两种基因皆存在突变的双重杂合子。最新研究指出,HeFH和HoFH的患病率分别为1/250~300、1/250 000~360 000^([1])。