X连锁先天性肾上腺发育不良诊治现状

X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主。

慢-快综合征中西医诊治现状

慢-快综合征全称心动过缓-心动过速综合征,是病窦综合征的一种特殊类型,临床表现为窦性心动过缓、窦性停搏或窦房阻滞同时并发室上性心动过速、心房扑动或心房颤动,即心动过缓与房性快速心律失常交替发作,是临床治疗较为困难的心脏疾病,现将中西医诊疗综述如下,希望能给各位同仁临床提供有益的帮助。1现代医学的诊治现状1.1病因及发病机理：现代医学认为慢-快综合征多由基础疾病引起,如内源性病因有冠心病、窦房结细胞及其周围退行性变、心肌病、

炎症性肠病诊治现状及中医药治疗特色与优势

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种严重威胁人类健康的慢性非特异性肠道炎性疾病。近年来,其发病率及患病率逐渐增高,但仍存在诊疗体系复杂、药物治疗局限、缺乏长期管理等问题。中医药在维持缓解和预防复发方面优势凸显。从"天人合一"的整体观、多维度诊疗模式、中医复方与单方和内外治结合的确切疗效、改善体质、防止复发等方面,对中医药治疗IBD的特色与优势进行评述,以期进一步提高中医药治疗IBD的临床疗效。

妊娠合并心律失常的诊治现状

由于女性妊娠期血流动力学改变造成心血管系统负担加重,妊娠期心律失常的发生率较非妊娠期高。另外,现代医学技术的进步使得许多先天性心脏病患者能够存活到生育年龄,这在一定程度上造成妊娠期心律失常的发生率增加。妊娠期最常见的心律失常是室性及房性异位搏动,其比例约为50%～60%,其中多数产后自行缓解[1,2]。治疗方面,应时刻警惕抗心律失常药物的致心律失常作用及可能对胎儿造成的不利影响，尤其是妊娠前3个月。

乳腺Paget病的诊治现状

乳腺Paget病（Paget＇s disease of the breast），主要表现为乳头一乳晕区的癌呈湿疹样改变，故又称湿疹样癌，由Paget于1874年首先报告，约占原发性乳腺癌的1％～3％。本病常伴发浸润性乳腺癌或导管原位癌，临床上容易误诊。本病在来源与治疗方面一直存在争议。本文就Paget病的临床病理特征、诊断、治疗及预后作一综述。

乳腺癌患者并发第二原发甲状腺癌的诊治现状

乳腺癌患者并发第二原发甲状腺癌分为同时性和异时性,乳腺癌可为甲状腺癌发生发展的高危因素,增加甲状腺癌的发病率。第二原发甲状腺癌具有其独特的临床病理特点,目前乳腺癌患者并发第二原发甲状腺癌的发病机制尚未阐明,其中激素、激素相关受体、基因易感性、治疗等方面的研究较多,其治疗方式仍主要参考相关的指南,鉴于乳腺癌患者并发第二原发甲状腺癌发病率的增加,故须加强乳腺癌患者术后甲状腺的随访。

先天性肛门直肠畸形的诊治现状和展望

先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation,ARM）是新生儿外科最常见的畸形,其治疗的历史可追溯至数世纪前[1-4]。ARM患儿经常伴有相关发育异常,如先天性心脏病、染色体异常、泌尿生殖系统异常。目前对ARM治疗的目标是在解剖上重建所有畸形、识别和治疗有关合并症及功能性后遗症,从而改善这些患儿的生活质量。多数ARM患儿在接受手术后得以生存,

对痛风的认知及诊治现状调查分析

目的：了解川西北地区基层医师对痛风的系统化诊治现状,以探讨未来对基层医师加强痛风知识教育的侧重点。方法：依照痛风指南,针对川西北地区基层医师设计调查问卷,进行面对面调查。500名来自不同岗位、不同医院的基层医师填写了调查问卷。分别对问卷结果进行统计学分析。结果：（1）收回有效调查问卷共388份,其中349名（90%）医师学历为大学本科以下,322名医师工作年限为5年以上;367名（94.7%）医师知晓痛风,

脓毒症的中西医结合诊治现状

脓毒症(Sepsis)是严重创(烧)伤、休克、外科手术后常见的并发症,进一步发展可导致脓毒症休克、多器官功能障碍综合征(MODS)。尽管当今生物技术和医学监护手段飞速发展,但脓毒症的临床患病率和死亡率仍居高不下。据统计,重症监护室中60%死亡患者是由脓毒症所致;有关资料的分析表明,全球10%的死亡患者与脓毒症密切相关,每天约有1400人死于脓毒症。对于脓毒症的治疗,国际脓毒症联席会虽然推出了“2004严重脓毒症和脓毒症休克治疗指南”,但其实际上并没有创新的治疗方法,只是对现行的一些治疗方法的总结或重新评估,要真正实现2002年巴塞罗那宣言中“降低25%死亡率”的目标尚有距离。自上个世纪70年代,国内以王今达教授、王宝恩教授等为代表开展的中西医结合治疗本病的临床与基础研究,显示出中医药治疗本病具有潜在的优势。近年来北京地区以首都医科大学附属北京友谊医院、北京中医药大学东直门医院等单位牵头,对脓毒症的中西医结合诊治进行了深入研究;在北京市科委重大攻关项目“中西医结合降低感染性多脏器功能障碍病死率”及首都医学发展科研基金重大项目“北京地区脓毒症现状及脓毒症肾功能衰竭基础研究”将要结题之际,我们精选了一组论文,期望对广大从事危重病临床和科研工作的同仁有所启示。

原发性胆囊癌的诊治现状

原发性胆囊癌恶性程度高、早期诊断困难并且根治机会少,预后差。随着分子生物学与现代影像学技术的发展,临床对胆囊癌的诊治水平有了较大的提高,但总体疗效仍不能令人满意。1 胆囊癌的诊断现状 胆囊癌缺乏特异的临床表现,常被既往胆囊癌或肝脏疾病的表现所掩盖,一旦临床体征出现,已是中晚期。

注意缺陷多动障碍与睡眠障碍的诊治现状和研究进展

注意缺陷多动障碍(ADHD)是生物、心理、社会等因素共同作用导致的儿童神经发育障碍性疾病,目前病因未明。大部分的研究都只关注到ADHD患儿的日间功能,而ADHD是24h全天候的疾病,患儿夜间功能也不容忽视,有研究发现这些患儿中很多存在睡眠障碍,而睡眠障碍也可引起和加重ADHD的症状。因此,睡眠障碍是ADHD的共患病还是病因之一?值得我们一探究竟。而对睡眠障碍进行治疗有可能改善AHDH的症状,这就为ADHD的病因研究及治疗提出来新的思路。本文将从ADHD睡眠障碍的临床表现、睡眠周期的改变、ADHD与不同类型睡眠障碍的关系、ADHD存在睡眠障碍可能的发病机制和原因、ADHD合并睡眠障碍的治疗与管理等方面阐述ADHD与睡眠障碍的诊治现状和研究进展。以期提高医务工作者和患儿家长对睡眠问题的关注程度,以及为全面改善ADHD患儿功能提供新的治疗思路。

颅内动脉狭窄的相关危险因素和若干诊治现状

颅内动脉狭窄是高风险、高发病率的疾病,颅内动脉狭窄是缺血性脑卒中的一个重要的病变基础,颅内动脉狭窄程度提高10%,发生缺血性脑血管病的危险性就会增加26%。在我国,约30%~70%的缺血性卒中与颅内血管狭窄有关。因此,应重视颅内血管狭窄的早期诊断和治疗。

子宫肉瘤的诊治现状与问题思考

子宫肉瘤（uterine sarcoma）可来源于子宫肌层、肌层内结缔组织、子宫内膜间质。在临床上较少见,仅占妇科恶性肿瘤的1%3%,约占子宫恶性肿瘤的3%。虽然该肿瘤少见,但其中大多数恶性程度高、预后差。据Trope[1]等报道,其5年生存率仅30%左右。其组织病理学类型较多。

肋骨骨折的诊治现状探讨

临床中,肋骨骨折是较为常见的外伤疾病,一般采用CT扫描、X线等方法进行诊断。现本文主要是对肋骨骨折的诊治现状及进行探讨,主要目的为骨科临床提供有效借鉴和参考。

糖尿病周围动脉病变的诊治现状评价

糖尿病周围动脉病变（peripheral artery disease,PAD）通常是指下肢动脉性疾病,又称为下肢动脉闭塞性病变。下肢PAD是一种比较常见的疾病,由下肢大动脉粥样硬化发展而来,导致动脉狭窄或闭塞,严重者可发生下肢远端组织缺血坏死。但大多数患者没有意识到存在本病的可能性,不能主动就诊,更令人遗憾的是,对于无症状患者,

山西省2型糖尿病患者诊治现状与分析

糖尿病（diabetes mellitus,DM）是一组以慢性血葡萄糖水平增高为特征的代谢疾病群。随着生活水平的提高和人口老龄化,糖尿病患病率在全世界范围内呈现上升趋势,根据国际糖尿病联盟（IDF）统计,2011年全球糖尿病患者人数已达3.7亿,其中80%在发展中国家,估计到2030年全球将近有5.5亿糖尿病患者。

泌尿系感染性结石的成因及诊治现状

<正>感染性结石是指由于尿液中分解尿素的病原体感染泌尿系统而形成的磷酸铵镁和磷酸钙结石。感染性结石生长速度较快,可在较短时间内填充肾盏与肾盂,故部分感染性结石呈鹿角状。与非感染性结石相比,其复发率、死亡率、肾功能丧失率较高,并可导致尿脓毒症,甚至感染性休克,对患者生命造成较大威胁~[1]。1流行病学感染性结石在泌尿系结石中约占15%~[2]。过去的20年中,由于诊疗技术的显著提高。

产科盆底疾病诊治现状和措施

目的:产科盆底疾病主要包括产后盆底功能性障碍和产后盆底损伤性疾病。研究分析产科盆底疾病诊治现状和措施,不断寻找可行的康复盆底疾病措施和新技术手段等,以提升对产科盆底疾病的诊治水平及完善有效治疗的措施。

Blount病的诊治现状

1937年,Blount[1]首次总结并报导了一系列以胫骨近端后内侧内翻、内旋畸形为表现,累及骨骺及干骺端的骺软骨发育障碍性疾病,并提出“胫骨内翻”这一概念。此后,对该病进行报导的文献称此类畸形为Blount病。Blount病的发病机制尚未完全明确。最初发现的时间常被作为Blount病的分型依据,可分为婴儿型(早发型)和青少年型(迟发型)。